L’amyotrophie spinale: du traitement au dépistage / Virginie Raclet in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 568 (janvier 2025)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 44-51 Titre : L’amyotrophie spinale: du traitement au dépistage Type de document : texte imprimé Auteurs : Virginie Raclet ; Virginie Haushalter ; Marie-Pierre Reboul ; Valérie Biancalana ; Pascale Saugier-Veber ; Marie de Castelmur ; Carole Ramousset ; Amandine Vaidie ; Caroline Espil-Taris ; Yvan de Féraudy ; Sarah Romain ; Christian Cottet ; Vincent Laugel ; Didier Lacombe ; Nadège Calmels Année de publication : 2025 Article en page(s) : p. 44-51 Note générale : Issu du dossier "Innovations en génétique médicale" Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76277-2 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale  dépistage néonatal  gène SMN1  gène SMN2  thérapie innovante Résumé : L’amyotrophie spinale infantile (SMA pour spinal muscular atrophy) liée au gène SMN1 est une maladie neuromusculaire d’origine génétique, de transmission autosomique récessive, touchant environ 120 nouveau-nés par an en France. Elle se décline en cinq types cliniques, le type le plus courant entraînant le décès de l’enfant avant l’âge de 18 mois en l’absence de traitement. Trois thérapies innovantes se sont révélées efficaces, particulièrement si elles sont administrées avant l’apparition des symptômes. Ainsi, plusieurs pays ont déjà instauré le dépistage néonatal (DNN) de la SMA. En France, le programme de DNN actuel concerne treize maladies et utilise des tests biochimiques. Le DNN de la SMA serait le premier à utiliser un test génétique en première intention. Le projet préfigurateur DEPISMA a pour objectif de démontrer la faisabilité de ce dépistage dans deux grandes régions françaises, les régions Grand-Est et Nouvelle-Aquitaine, en prévision d’un déploiement national. Au 10 septembre 2024, 117769 nouveau-nés ont été testés, soit un taux d’exhaustivité de 94 %. Onze patients atteints de SMA ont été dépistés, dont huit ont bénéficié d’une thérapie génique. Ces résultats, associés à l’avis favorable de la Haute Autorité de santé (HAS), devraient ouvrir la voie à la mise en œuvre d’un programme national de dépistage, prévu à partir de juin 2025. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120322 [article] L’amyotrophie spinale: du traitement au dépistage [texte imprimé] / Virginie Raclet ; Virginie Haushalter ; Marie-Pierre Reboul ; Valérie Biancalana ; Pascale Saugier-Veber ; Marie de Castelmur ; Carole Ramousset ; Amandine Vaidie ; Caroline Espil-Taris ; Yvan de Féraudy ; Sarah Romain ; Christian Cottet ; Vincent Laugel ; Didier Lacombe ; Nadège Calmels . - 2025 . - p. 44-51. Issu du dossier "Innovations en génétique médicale" Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76277-2 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 44-51 Mots-clés : amyotrophie spinale  dépistage néonatal  gène SMN1  gène SMN2  thérapie innovante Résumé : L’amyotrophie spinale infantile (SMA pour spinal muscular atrophy) liée au gène SMN1 est une maladie neuromusculaire d’origine génétique, de transmission autosomique récessive, touchant environ 120 nouveau-nés par an en France. Elle se décline en cinq types cliniques, le type le plus courant entraînant le décès de l’enfant avant l’âge de 18 mois en l’absence de traitement. Trois thérapies innovantes se sont révélées efficaces, particulièrement si elles sont administrées avant l’apparition des symptômes. Ainsi, plusieurs pays ont déjà instauré le dépistage néonatal (DNN) de la SMA. En France, le programme de DNN actuel concerne treize maladies et utilise des tests biochimiques. Le DNN de la SMA serait le premier à utiliser un test génétique en première intention. Le projet préfigurateur DEPISMA a pour objectif de démontrer la faisabilité de ce dépistage dans deux grandes régions françaises, les régions Grand-Est et Nouvelle-Aquitaine, en prévision d’un déploiement national. Au 10 septembre 2024, 117769 nouveau-nés ont été testés, soit un taux d’exhaustivité de 94 %. Onze patients atteints de SMA ont été dépistés, dont huit ont bénéficié d’une thérapie génique. Ces résultats, associés à l’avis favorable de la Haute Autorité de santé (HAS), devraient ouvrir la voie à la mise en œuvre d’un programme national de dépistage, prévu à partir de juin 2025. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120322

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Vie affective et sexualité des personnes handicapées moteurs / Christian Cottet in Réadaptation, 559 (01/04/2009)

Public ISBD [article]  inRéadaptation > 559 (01/04/2009) . - pp. 7-46 Titre : Vie affective et sexualité des personnes handicapées moteurs Type de document : texte imprimé Auteurs : Christian Cottet, Auteur ; Jean-Marie Barbier, Auteur ; Louis Bonet, Auteur Année de publication : 2009 Article en page(s) : pp. 7-46 Langues : Français (fre) Résumé : Le sujet traité dans ce dossier est longtemps resté tabou. Le collectif Handicaps et sexualités, qui réunit d'importantes associations comme l'AFM, l'APF, Handicap International et la Coordination handicap et autonomie (CHA) a contribué à faire avancer la réflexion et l'action autour de ces questions délicates. En effet, longtemps niée dans les institutions, la dimension affective est désormais mieux prise en compte. Dans une première partie, quatre associations (l'AFM, l'APF, le GIHP et la FFAIMC) donnent leur point de vue sur ce sujet. La suite du dossier propose des interviews et des articles de fond sur la problématique de la vie amoureuse avec un handicap moteur, des reportages en établissement (Bordeaux et Saint Quentin), des témoignages de personnes handicapées sur les difficultés et les joies qu'elles rencontrent dans leur vie affective et sexuelle. Il est également évoqué la possibilité de bénéficier d' aides sexuelles, formule qui existe dans certains pays nordiques. En France, le problème est posé, mais reste d'autant plus difficile à résoudre que la législation française interdit de telles pratiques Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=6888 [article] Vie affective et sexualité des personnes handicapées moteurs [texte imprimé] / Christian Cottet, Auteur ; Jean-Marie Barbier, Auteur ; Louis Bonet, Auteur . - 2009 . - pp. 7-46. Langues : Français (fre) in Réadaptation > 559 (01/04/2009) . - pp. 7-46 Résumé : Le sujet traité dans ce dossier est longtemps resté tabou. Le collectif Handicaps et sexualités, qui réunit d'importantes associations comme l'AFM, l'APF, Handicap International et la Coordination handicap et autonomie (CHA) a contribué à faire avancer la réflexion et l'action autour de ces questions délicates. En effet, longtemps niée dans les institutions, la dimension affective est désormais mieux prise en compte. Dans une première partie, quatre associations (l'AFM, l'APF, le GIHP et la FFAIMC) donnent leur point de vue sur ce sujet. La suite du dossier propose des interviews et des articles de fond sur la problématique de la vie amoureuse avec un handicap moteur, des reportages en établissement (Bordeaux et Saint Quentin), des témoignages de personnes handicapées sur les difficultés et les joies qu'elles rencontrent dans leur vie affective et sexuelle. Il est également évoqué la possibilité de bénéficier d' aides sexuelles, formule qui existe dans certains pays nordiques. En France, le problème est posé, mais reste d'autant plus difficile à résoudre que la législation française interdit de telles pratiques Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=6888

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