[article] 
inAnnales de Biologie Clinique > 73/5 (Septembre- octobre 2015) . - 587-590

Titre :	Un cas de déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase associé à un syndrome polymalformatif
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Lucille Altounian, Auteur ; Julien Perrin, Auteur ; Fanny Fouyssac, Auteur
Année de publication :	2015
Article en page(s) :	587-590
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase  P5’N-1  syndrome polymalformatif
Résumé :	L’observation d’un adulte atteint d’un déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase associé à une dysérythropoïèse est décrite. Ce déficit a été diagnostiqué dans un contexte de syndrome polymalformatif et se présente avec une évolution chronique et pancytopénique. Les observations de déficit en P5’N-1 sont rares et les particularités de présentation de la maladie du patient sont discutées.
Permalink :	./index.php?lvl=notice_display&id=66418

[article] Un cas de déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase associé à un syndrome polymalformatif [texte imprimé] / Lucille Altounian, Auteur ; Julien Perrin, Auteur ; Fanny Fouyssac, Auteur . - 2015 . - 587-590.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 73/5 (Septembre- octobre 2015) . - 587-590

Mots-clés :	déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase  P5’N-1  syndrome polymalformatif
Résumé :	L’observation d’un adulte atteint d’un déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase associé à une dysérythropoïèse est décrite. Ce déficit a été diagnostiqué dans un contexte de syndrome polymalformatif et se présente avec une évolution chronique et pancytopénique. Les observations de déficit en P5’N-1 sont rares et les particularités de présentation de la maladie du patient sont discutées.
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