Centre de Documentation Campus Montignies
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![Document: TFE / Mémoire Document: TFE / Mémoire](./images/icon_1_16x16.gif)
Titre : |
Utilisation de micropuces combinant le caryotype moléculaire et le génotypage SNP pour la détection de perte d’hétérozygotie sans variation du nombre de copies en génétique constitutionnelle |
Type de document : |
TFE / Mémoire |
Auteurs : |
John Mercier, Auteur ; Benoit Parmentier, Directeur de la recherche |
Année de publication : |
2015 |
Note générale : |
Le fichier numérique de ce document est disponible uniquement pour les membres de la Haute Ecole Louvain-en-Hainaut ainsi que ses étudiants. Veuillez vous connecter pour accéder à votre compte lecteur. |
Langues : |
Français (fre) |
Mots-clés : |
biologie médicale IPG Institut de pathologie et de Génétique hétérozygotie Cytogénétique |
Index. décimale : |
TFE Bio Med TFE Biologie médicale |
Note de contenu : |
Table des matières
Table des matières ............................................................................................................ 1
Présentation du lieu de stage : .......................................................................................... 3
Partie Théorique ............................................................................................................... 5
1 Introduction .............................................................................................................. 6
2 Notions de base en cytogénétique ............................................................................. 6
2.2. Cellule, ADN et Chromosome ........................................................................................ 7
2.2.1. Qu’est-ce que le chromosome ? ..................................................................................................... 7
2.2.2. Structure du chromosome .............................................................................................................. 8
2.2.3. Les anomalies des chromosomes .................................................................................................... 9
3 Les techniques d’étude des chromosomes ................................................................ 12
3.1.1. Principe : ........................................................................................................................................ 12
3.1.2. Avantages/désavantages :............................................................................................................. 13
3.2.1. Principe : ....................................................................................................................................... 13
3.2.2. Avantages/désavantages :............................................................................................................. 14
3.3.1. Principe : ....................................................................................................................................... 15
3.4. Une variante : les puces combinant CGH et SNP .......................................................... 17
4 Les variations du nombre de copie ........................................................................... 19
4.1. Qu’est-ce qu’une variation du nombre de copies (CNV) ? ............................................ 19
4.2. Classification des CNVs : ............................................................................................. 19
5 Les pertes d’hétérozygoties ..................................................................................... 21
5.1. Définition ................................................................................................................... 21
5.2. La disomie uniparentale ............................................................................................. 21
5.2.1. Mécanismes conduisant aux disomies uniparentales ................................................................... 22
5.2.2. Conséquences cliniques des disomies uniparentales.................................................................... 23
6 Gènes soumis à l’empreinte parentale ..................................................................... 23
7 Objectif de ce travail de fin d’étude ......................................................................... 26
7.1. Intérêt ....................................................................................................................... 26
7.2. Objectif ...................................................................................................................... 26
Partie Pratique ............................................................................................................... 28
1 Méthode CGH avec sondes SNPs .............................................................................. 29
1.3.1. Jour 1 : digestion enzymatique, marquage et purification de l’ADN ............................................ 31
1.3.2. Jour 2 : hybridation ....................................................................................................................... 35
1.3.3. Jour 3 : lavage des lames, scan et interprétation des résultats. ................................................... 36
1.3.4. Remarque : Purification de l’ADN sur colonne « amicon » ........................................................... 37
2 RESULTATS / DISCUSSION ........................................................................................ 38
2.3.1. Le derivative log ratio spread (DLR-spread) .................................................................................. 41
2.3.2. Le pourcentage d’inliers : .............................................................................................................. 41
2.3.3. Le SNP-call rate : ............................................................................................................................ 41
3 Résultats ................................................................................................................. 41
3.1. Anomalie de la fécondation : môle hydatiforme complète ........................................... 41
3.1.1. Rappels sur la môle hydatiforme complète : ................................................................................ 41
3.1.2. Patient analysé .............................................................................................................................. 42
3.1.3. Analyse histologique ..................................................................................................................... 42
3.1.4. Analyse et résultats cytogénétiques ............................................................................................. 42
3.1.5. Mécanisme : .................................................................................................................................. 44
3.2.1. Premier cas : délétion de la région chromosomique 15q11.2-q13 ............................................... 45
3.2.2. Second cas : isodisomie de la région 15q11.2 –q13 ...................................................................... 48
3.2.3. Troisième cas : Hétérodisomie de la région 15q11.2-q13 ............................................................. 54
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) .......................................................................................... 57
3.3.1. Patient analysé .............................................................................................................................. 58
3.3.2. Analyse moléculaire : .................................................................................................................... 58
3.3.3. Analyse et résultats cytogénétiques ............................................................................................. 59
3.3.4. Mécanisme .................................................................................................................................... 60
3.4. Présentation d’un réarrangement complexe du chromosome 14 ................................. 61
3.4.1. Patient analysé : ............................................................................................................................ 61
3.4.2. Analyse et résultats cytogénétiques ............................................................................................. 62
3.4.3. Mécanisme supposé : .................................................................................................................... 63
Conclusion et perspectives .............................................................................................. 65
Bibliographie .................................................................................................................. 66 |
Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=64510 |
Utilisation de micropuces combinant le caryotype moléculaire et le génotypage SNP pour la détection de perte d’hétérozygotie sans variation du nombre de copies en génétique constitutionnelle [TFE / Mémoire] / John Mercier, Auteur ; Benoit Parmentier, Directeur de la recherche . - 2015. Le fichier numérique de ce document est disponible uniquement pour les membres de la Haute Ecole Louvain-en-Hainaut ainsi que ses étudiants. Veuillez vous connecter pour accéder à votre compte lecteur. Langues : Français ( fre)
Mots-clés : |
biologie médicale IPG Institut de pathologie et de Génétique hétérozygotie Cytogénétique |
Index. décimale : |
TFE Bio Med TFE Biologie médicale |
Note de contenu : |
Table des matières
Table des matières ............................................................................................................ 1
Présentation du lieu de stage : .......................................................................................... 3
Partie Théorique ............................................................................................................... 5
1 Introduction .............................................................................................................. 6
2 Notions de base en cytogénétique ............................................................................. 6
2.2. Cellule, ADN et Chromosome ........................................................................................ 7
2.2.1. Qu’est-ce que le chromosome ? ..................................................................................................... 7
2.2.2. Structure du chromosome .............................................................................................................. 8
2.2.3. Les anomalies des chromosomes .................................................................................................... 9
3 Les techniques d’étude des chromosomes ................................................................ 12
3.1.1. Principe : ........................................................................................................................................ 12
3.1.2. Avantages/désavantages :............................................................................................................. 13
3.2.1. Principe : ....................................................................................................................................... 13
3.2.2. Avantages/désavantages :............................................................................................................. 14
3.3.1. Principe : ....................................................................................................................................... 15
3.4. Une variante : les puces combinant CGH et SNP .......................................................... 17
4 Les variations du nombre de copie ........................................................................... 19
4.1. Qu’est-ce qu’une variation du nombre de copies (CNV) ? ............................................ 19
4.2. Classification des CNVs : ............................................................................................. 19
5 Les pertes d’hétérozygoties ..................................................................................... 21
5.1. Définition ................................................................................................................... 21
5.2. La disomie uniparentale ............................................................................................. 21
5.2.1. Mécanismes conduisant aux disomies uniparentales ................................................................... 22
5.2.2. Conséquences cliniques des disomies uniparentales.................................................................... 23
6 Gènes soumis à l’empreinte parentale ..................................................................... 23
7 Objectif de ce travail de fin d’étude ......................................................................... 26
7.1. Intérêt ....................................................................................................................... 26
7.2. Objectif ...................................................................................................................... 26
Partie Pratique ............................................................................................................... 28
1 Méthode CGH avec sondes SNPs .............................................................................. 29
1.3.1. Jour 1 : digestion enzymatique, marquage et purification de l’ADN ............................................ 31
1.3.2. Jour 2 : hybridation ....................................................................................................................... 35
1.3.3. Jour 3 : lavage des lames, scan et interprétation des résultats. ................................................... 36
1.3.4. Remarque : Purification de l’ADN sur colonne « amicon » ........................................................... 37
2 RESULTATS / DISCUSSION ........................................................................................ 38
2.3.1. Le derivative log ratio spread (DLR-spread) .................................................................................. 41
2.3.2. Le pourcentage d’inliers : .............................................................................................................. 41
2.3.3. Le SNP-call rate : ............................................................................................................................ 41
3 Résultats ................................................................................................................. 41
3.1. Anomalie de la fécondation : môle hydatiforme complète ........................................... 41
3.1.1. Rappels sur la môle hydatiforme complète : ................................................................................ 41
3.1.2. Patient analysé .............................................................................................................................. 42
3.1.3. Analyse histologique ..................................................................................................................... 42
3.1.4. Analyse et résultats cytogénétiques ............................................................................................. 42
3.1.5. Mécanisme : .................................................................................................................................. 44
3.2.1. Premier cas : délétion de la région chromosomique 15q11.2-q13 ............................................... 45
3.2.2. Second cas : isodisomie de la région 15q11.2 –q13 ...................................................................... 48
3.2.3. Troisième cas : Hétérodisomie de la région 15q11.2-q13 ............................................................. 54
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) .......................................................................................... 57
3.3.1. Patient analysé .............................................................................................................................. 58
3.3.2. Analyse moléculaire : .................................................................................................................... 58
3.3.3. Analyse et résultats cytogénétiques ............................................................................................. 59
3.3.4. Mécanisme .................................................................................................................................... 60
3.4. Présentation d’un réarrangement complexe du chromosome 14 ................................. 61
3.4.1. Patient analysé : ............................................................................................................................ 61
3.4.2. Analyse et résultats cytogénétiques ............................................................................................. 62
3.4.3. Mécanisme supposé : .................................................................................................................... 63
Conclusion et perspectives .............................................................................................. 65
Bibliographie .................................................................................................................. 66 |
Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=64510 |
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