Un déficit sévère en alpha1-antitrypsine révélé par un ictère néonatal / Magali Dechomet in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 536 (novembre 2021)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 73-77 Titre : Un déficit sévère en alpha1-antitrypsine révélé par un ictère néonatal Type de document : texte imprimé Auteurs : Magali Dechomet ; Estelle Moschetti ; Christine Lombard Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 73-77 Note générale : https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00229-X Langues : Français (fre) Mots-clés : cholestase néonatale  déficit en alpha 1-antitrypsine  hépatopathie  maladie génétique Résumé : L’alpha 1-antitrypsine (AAT) est une glycoprotéine synthétisée principalement par les hépatocytes ; son rôle est de protéger le parenchyme pulmonaire en inhibant les protéases pro-inflammatoires, notamment l’élastase libérée par les poly-nucléaires neutrophiles lors de l’inflammation. Le déficit sévère en AAT est une des maladies génétiques les plus courantes. Il peut se manifester par une atteinte pulmonaire avec un emphysème, une atteinte hépatique pouvant évoluer vers une cirrhose et plus rarement par une panniculite ; sa traduction biologique est une diminution de sa concentration circulante sérique. Nous rapportons ici le cas d’un déficit sévère découvert chez un nouveau-né présentant un ictère néonatal. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97185 [article] Un déficit sévère en alpha1-antitrypsine révélé par un ictère néonatal [texte imprimé] / Magali Dechomet ; Estelle Moschetti ; Christine Lombard . - 2021 . - p. 73-77. https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00229-X Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 73-77 Mots-clés : cholestase néonatale  déficit en alpha 1-antitrypsine  hépatopathie  maladie génétique Résumé : L’alpha 1-antitrypsine (AAT) est une glycoprotéine synthétisée principalement par les hépatocytes ; son rôle est de protéger le parenchyme pulmonaire en inhibant les protéases pro-inflammatoires, notamment l’élastase libérée par les poly-nucléaires neutrophiles lors de l’inflammation. Le déficit sévère en AAT est une des maladies génétiques les plus courantes. Il peut se manifester par une atteinte pulmonaire avec un emphysème, une atteinte hépatique pouvant évoluer vers une cirrhose et plus rarement par une panniculite ; sa traduction biologique est une diminution de sa concentration circulante sérique. Nous rapportons ici le cas d’un déficit sévère découvert chez un nouveau-né présentant un ictère néonatal. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97185

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