Centre de Documentation Campus Montignies
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Jeudi : 8h30-18h30
Vendredi : 8h30-12h30 et 13h-14h30
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[article]
| Titre : |
Cas clinique : Maladie de Marie et Sainton ou Dysostose cléiodo-crânienne |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
J. Lerusse ; J.F. Kaux |
| Année de publication : |
2020 |
| Article en page(s) : |
p. 639-643 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Mots-clés : |
maladie de Marie et Sainton Dysostose cléido-crânienne RUNX2 cbfa1 |
| Résumé : |
La maladie de Marie et Sainton, ou dysostose cleido-crânienne, est une malformation congénitale héré-ditaire rare liée à une mutation du gène RUNX2, entraînant un déficit de maturation ostéoblastique avec, pour conséquences, différentes anomalies squelettiques, dentaires et endocrinologiques. Ces différents troubles peuvent également avoir des répercussions sur le plan ORL et psychologique. Nous rapportons le cas d’un patient présentant cette malformation congénitale rare. |
| Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=96084 |
in Revue médicale de Liège > Vol. 75 n°10 (Octobre 2020) . - p. 639-643
[article] Cas clinique : Maladie de Marie et Sainton ou Dysostose cléiodo-crânienne [texte imprimé] / J. Lerusse ; J.F. Kaux . - 2020 . - p. 639-643. Langues : Français ( fre) in Revue médicale de Liège > Vol. 75 n°10 (Octobre 2020) . - p. 639-643
| Mots-clés : |
maladie de Marie et Sainton Dysostose cléido-crânienne RUNX2 cbfa1 |
| Résumé : |
La maladie de Marie et Sainton, ou dysostose cleido-crânienne, est une malformation congénitale héré-ditaire rare liée à une mutation du gène RUNX2, entraînant un déficit de maturation ostéoblastique avec, pour conséquences, différentes anomalies squelettiques, dentaires et endocrinologiques. Ces différents troubles peuvent également avoir des répercussions sur le plan ORL et psychologique. Nous rapportons le cas d’un patient présentant cette malformation congénitale rare. |
| Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=96084 |
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