Les marqueurs biologiques des démences fronto-temporales / Jean Escal in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 534 (Juillet-août 2021)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 534 (Juillet-août 2021) . - p. 38-46 Titre : Les marqueurs biologiques des démences fronto-temporales Type de document : texte imprimé Auteurs : Jean Escal ; Anthony Fourier Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 38-46 Note générale : Issu du dossier : " Marqueurs biochimiques et maladies neurodégénératives " Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00193-3 Langues : Français (fre) Mots-clés : C9OR72  démence fronto-temporale  GRN  neurofilament  TDP43 Résumé : Les dégénérescences lobaires fronto-temporales (DLFT) représentent la deuxième étiologie dégénérative du sujet jeune de moins de 65 ans après la maladie d’Alzheimer. Elles comprennent différents phénotypes cliniques, parmi lesquels le variant comportemental ou démence fronto-temporale (DFT). Les DLFT sont volontiers familiales, le diagnostic moléculaire doit donc être proposé devant la présence d’antécédents familiaux de maladies neurologiques ou psychiatriques, voire même en l’absence d’antécédent familial. De nombreux gènes ont été décrits comme pathogènes et permettent de poser un diagnostic de certitude de la maladie, les trois gènes les plus fréquemment mutés étant C9OR72, GRN et MAPT. La mesure des marqueurs étiologiques des DFT, reflétant la présence d’agrégats cérébraux de protéines TDP43 et TAU, ont pu dans certains cas montrer des variations entre DFT et groupes de pathologies contrôles, mais la grande variabilité de ces marqueurs rend leur application quotidienne pour un diagnostic au niveau individuel compliquée. L’analyse de marqueurs indirects est également à l’étude, parmi lesquels les neurofilaments, et témoigne des progrès réalisés dans la meilleure compréhension physiopathologique de la maladie. Note de contenu : Plan Introduction Démence fronto-temporale ou dégénérescence lobaire fronto-temporale Les critères diagnostiques de la démence fronto-temporale Le diagnostic moléculaire des démences fronto-temporales Les marqueurs étiologiques des démences fronto-temporales : TDP43 et TAU Les marqueurs indirects des démences fronto-temporales Conclusion Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=95750 [article] Les marqueurs biologiques des démences fronto-temporales [texte imprimé] / Jean Escal ; Anthony Fourier . - 2021 . - p. 38-46. Issu du dossier : " Marqueurs biochimiques et maladies neurodégénératives " Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00193-3 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 534 (Juillet-août 2021) . - p. 38-46 Mots-clés : C9OR72  démence fronto-temporale  GRN  neurofilament  TDP43 Résumé : Les dégénérescences lobaires fronto-temporales (DLFT) représentent la deuxième étiologie dégénérative du sujet jeune de moins de 65 ans après la maladie d’Alzheimer. Elles comprennent différents phénotypes cliniques, parmi lesquels le variant comportemental ou démence fronto-temporale (DFT). Les DLFT sont volontiers familiales, le diagnostic moléculaire doit donc être proposé devant la présence d’antécédents familiaux de maladies neurologiques ou psychiatriques, voire même en l’absence d’antécédent familial. De nombreux gènes ont été décrits comme pathogènes et permettent de poser un diagnostic de certitude de la maladie, les trois gènes les plus fréquemment mutés étant C9OR72, GRN et MAPT. La mesure des marqueurs étiologiques des DFT, reflétant la présence d’agrégats cérébraux de protéines TDP43 et TAU, ont pu dans certains cas montrer des variations entre DFT et groupes de pathologies contrôles, mais la grande variabilité de ces marqueurs rend leur application quotidienne pour un diagnostic au niveau individuel compliquée. L’analyse de marqueurs indirects est également à l’étude, parmi lesquels les neurofilaments, et témoigne des progrès réalisés dans la meilleure compréhension physiopathologique de la maladie. Note de contenu : Plan Introduction Démence fronto-temporale ou dégénérescence lobaire fronto-temporale Les critères diagnostiques de la démence fronto-temporale Le diagnostic moléculaire des démences fronto-temporales Les marqueurs étiologiques des démences fronto-temporales : TDP43 et TAU Les marqueurs indirects des démences fronto-temporales Conclusion Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=95750

Réservation

Réserver ce document

Exemplaires (1)

Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
Revue	Revue	Centre de Documentation HELHa Campus Montignies	Armoires à volets	Disponible Disponible

---

1 (1 - 1 / 1)