Marqueurs biologiques et maladie d’Alzheimer / Isabelle Quadriol in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 534 (Juillet-août 2021)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 534 (Juillet-août 2021) . - p. 18-27 Titre : Marqueurs biologiques et maladie d’Alzheimer Type de document : texte imprimé Auteurs : Isabelle Quadriol ; Anne Hay-Lombardie ; Armand Perret-Liaudet ; Edith Bigot-Corbel Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 18-27 Note générale : Issu du dossier : " Marqueurs biochimiques et maladies neurodégénératives " Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00191-X Langues : Français (fre) Mots-clés : maladie d’Alzheimer  peptide amyloïde Aβ  1-42  1-40  protéine TAU (Tubulin associated unit)  protéine TAU hyperphosphorylée Résumé : La maladie d’Alzheimer est la plus fréquente des maladies neurodégénératives. On estime qu’environ 1 million de personnes sont atteintes de cette pathologie en France. Son évolution est progressive, des premiers stades où l’atteinte cognitive et comportementale est légère aux stades modérés puis tardifs correspondant à une perte totale d’autonomie. Elle est caractérisée sur le plan physiopathologique par un dysfonctionnement synaptique, une perte neuronale et des agrégats de protéines mal conformées : on parle alors de « protéino-pathie ». Son diagnostic est multifactoriel et repose sur un faisceau d’arguments cliniques, radiologiques, neuropsychologiques et biologiques. Ces marqueurs sont les peptides amyloïdes Aβ 1-40 et Aβ 1-42 et les protéines TAU totale et hyperphosphorylées, en général en position 181. Ils sont mesurés dans le liquide cérébrospinal et reflètent la présence des lésions cérébrales, très précocement dans l’évolution de la maladie. La phase pré-analytique est délicate, nécessitant l’utilisation d’un tube spécifique. Malgré le développement de méthodes automatisées, ces dosages manquent de standardisation : les seuils sont donc dépendants des techniques et des laboratoires. Il n’est pas recommandé de réaliser le dosage de ces marqueurs de façon systématique mais de les réserver aux formes les moins typiques ou touchant les adultes jeunes. Le dialogue clinico- biologique est alors fondamental pour la bonne interprétation des résultats. Note de contenu : Plan Introduction Épidémiologie Physiopathologie de la maladie d’Alzheimer Contexte de prescription des biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer Analyse du liquide céphalo rachidien Étude génétique Biomarqueurs actuels Phase pré-analytique Méthodes disponibles Biomarqueurs disponibles Les différents rapports/index calculés Résultats et interprétations Marqueurs en développement Marqueurs sanguins Nouveaux marqueurs Conclusion Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=95748 [article] Marqueurs biologiques et maladie d’Alzheimer [texte imprimé] / Isabelle Quadriol ; Anne Hay-Lombardie ; Armand Perret-Liaudet ; Edith Bigot-Corbel . - 2021 . - p. 18-27. Issu du dossier : " Marqueurs biochimiques et maladies neurodégénératives " Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00191-X Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 534 (Juillet-août 2021) . - p. 18-27 Mots-clés : maladie d’Alzheimer  peptide amyloïde Aβ  1-42  1-40  protéine TAU (Tubulin associated unit)  protéine TAU hyperphosphorylée Résumé : La maladie d’Alzheimer est la plus fréquente des maladies neurodégénératives. On estime qu’environ 1 million de personnes sont atteintes de cette pathologie en France. Son évolution est progressive, des premiers stades où l’atteinte cognitive et comportementale est légère aux stades modérés puis tardifs correspondant à une perte totale d’autonomie. Elle est caractérisée sur le plan physiopathologique par un dysfonctionnement synaptique, une perte neuronale et des agrégats de protéines mal conformées : on parle alors de « protéino-pathie ». Son diagnostic est multifactoriel et repose sur un faisceau d’arguments cliniques, radiologiques, neuropsychologiques et biologiques. Ces marqueurs sont les peptides amyloïdes Aβ 1-40 et Aβ 1-42 et les protéines TAU totale et hyperphosphorylées, en général en position 181. Ils sont mesurés dans le liquide cérébrospinal et reflètent la présence des lésions cérébrales, très précocement dans l’évolution de la maladie. La phase pré-analytique est délicate, nécessitant l’utilisation d’un tube spécifique. Malgré le développement de méthodes automatisées, ces dosages manquent de standardisation : les seuils sont donc dépendants des techniques et des laboratoires. Il n’est pas recommandé de réaliser le dosage de ces marqueurs de façon systématique mais de les réserver aux formes les moins typiques ou touchant les adultes jeunes. Le dialogue clinico- biologique est alors fondamental pour la bonne interprétation des résultats. Note de contenu : Plan Introduction Épidémiologie Physiopathologie de la maladie d’Alzheimer Contexte de prescription des biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer Analyse du liquide céphalo rachidien Étude génétique Biomarqueurs actuels Phase pré-analytique Méthodes disponibles Biomarqueurs disponibles Les différents rapports/index calculés Résultats et interprétations Marqueurs en développement Marqueurs sanguins Nouveaux marqueurs Conclusion Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=95748

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Place de la biologie dans les maladies de Creutzfeldt-Jakob et apparentées / Flora Kaczorowski in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 534 (Juillet-août 2021)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 534 (Juillet-août 2021) . - p. 47-58 Titre : Place de la biologie dans les maladies de Creutzfeldt-Jakob et apparentées Type de document : texte imprimé Auteurs : Flora Kaczorowski ; Armand Perret-Liaudet ; Mathieu Verdurand ; Isabelle Quadrio Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 47-58 Note générale : Issu du dossier : " Marqueurs biochimiques et maladies neurodégénératives " Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00194-5 Langues : Français (fre) Mots-clés : biomarqueur  maladie de Creutzfeldt-Jakob  maladie à prions  protéine 14-3-3  RTQuIC Résumé : Les maladies à prions sont des maladies neurodégénératives rares d’issue toujours fatale. Elles sont caractérisées par l’accumulation principalement cérébrale d’une isoforme pathologique (PrPsc) d’une protéine cellulaire normale, la PrPc. Du fait de leur caractère transmissible d’homme à homme et animal-homme, ces maladies sont étroitement surveillées par les autorités de santé et à déclaration obligatoire dès leur suspicion. Leur diagnostic est donc un enjeu majeur de santé publique alors même que le diagnostic de certitude reste l’examen neuropathologique, très majoritairement réalisé en post-mortem. Les marqueurs biologiques jouent un rôle important dans la démarche diagnostique du vivant du patient et dans la surveillance de ces maladies. En effet, la détection de la protéine 1433 dans le liquide cérébrospinal (LCS), marqueur non étiologique, permet d’augmenter la probabilité diagnostique. De nombreux efforts ont été menés pour mesurer directement la PrPsc dans les fluides biologiques. Seuls des progrès technologiques récents reposant sur des méthodes innovantes d’amplification des protéines ont permis de la mesurer dans le LCS. Cependant, ces technologies nécessitent une mise en œuvre dans des environnements de sécurité microbiologique de niveau 3. Ces techniques d’avenir, réservées à des centres de référence experts, sont de réalisation délicate, manquent de robustesse et de standardisation avant de pouvoir être proposées comme outils diagnostiques en pratique courante. Note de contenu : Plan Introduction Agent, physiopathologie et contexte Les maladies : encéphalopathies spongiformes transmissibles Maladies animales d’intérêt Maladies humaines Maladie de Creutzfeldt-Jakob Formes iatrogènes Autres encéphalopathies spongiformes transmissibles humaines Démarche diagnostique Les examens paracliniques hors biologie La biologie du liquide cérébrospinal : examens non étiologiques Marqueurs étiologiques : protéine PrPsc Critères diagnostiques des formes étiologiques de la maladie de Creutzfeldt-Jakob Conclusion Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=95751 [article] Place de la biologie dans les maladies de Creutzfeldt-Jakob et apparentées [texte imprimé] / Flora Kaczorowski ; Armand Perret-Liaudet ; Mathieu Verdurand ; Isabelle Quadrio . - 2021 . - p. 47-58. Issu du dossier : " Marqueurs biochimiques et maladies neurodégénératives " Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00194-5 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 534 (Juillet-août 2021) . - p. 47-58 Mots-clés : biomarqueur  maladie de Creutzfeldt-Jakob  maladie à prions  protéine 14-3-3  RTQuIC Résumé : Les maladies à prions sont des maladies neurodégénératives rares d’issue toujours fatale. Elles sont caractérisées par l’accumulation principalement cérébrale d’une isoforme pathologique (PrPsc) d’une protéine cellulaire normale, la PrPc. Du fait de leur caractère transmissible d’homme à homme et animal-homme, ces maladies sont étroitement surveillées par les autorités de santé et à déclaration obligatoire dès leur suspicion. Leur diagnostic est donc un enjeu majeur de santé publique alors même que le diagnostic de certitude reste l’examen neuropathologique, très majoritairement réalisé en post-mortem. Les marqueurs biologiques jouent un rôle important dans la démarche diagnostique du vivant du patient et dans la surveillance de ces maladies. En effet, la détection de la protéine 1433 dans le liquide cérébrospinal (LCS), marqueur non étiologique, permet d’augmenter la probabilité diagnostique. De nombreux efforts ont été menés pour mesurer directement la PrPsc dans les fluides biologiques. Seuls des progrès technologiques récents reposant sur des méthodes innovantes d’amplification des protéines ont permis de la mesurer dans le LCS. Cependant, ces technologies nécessitent une mise en œuvre dans des environnements de sécurité microbiologique de niveau 3. Ces techniques d’avenir, réservées à des centres de référence experts, sont de réalisation délicate, manquent de robustesse et de standardisation avant de pouvoir être proposées comme outils diagnostiques en pratique courante. Note de contenu : Plan Introduction Agent, physiopathologie et contexte Les maladies : encéphalopathies spongiformes transmissibles Maladies animales d’intérêt Maladies humaines Maladie de Creutzfeldt-Jakob Formes iatrogènes Autres encéphalopathies spongiformes transmissibles humaines Démarche diagnostique Les examens paracliniques hors biologie La biologie du liquide cérébrospinal : examens non étiologiques Marqueurs étiologiques : protéine PrPsc Critères diagnostiques des formes étiologiques de la maladie de Creutzfeldt-Jakob Conclusion Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=95751

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