Anomalies des transcrits: épissage et diagnostic / Julie Amiot in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 568 (janvier 2025)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 10-18 Titre : Anomalies des transcrits: épissage et diagnostic Type de document : texte imprimé Auteurs : Julie Amiot ; Claude Houdayer Année de publication : 2025 Article en page(s) : p. 10-18 Note générale : Issu du dossier "Innovations en génétique médicale " Langues : Français (fre) Mots-clés : ARN  diagnostic  transcrit  variant d’épissage  variant de signification incertaine Résumé : Plus nous étudions l’ARN, plus complexe il devient. En améliorant notre compréhension du paysage transcriptionnel, nous commençons à saisir que nous avons longtemps négligé un mécanisme génétique majeur en pathologie humaine. Le vaste répertoire de transcrits produits par le génome humain découle de mécanismes tels que l’épissage alternatif ou l’utilisation différentielle de promoteurs. Pour relever le nouveau défi d’interprétation à l’ère du séquençage haut débit, il est nécessaire d’améliorer la caractérisation des variations causales impactant l’ARN. Pour cela, plusieurs obstacles doivent être surmontés: ◗ prédire de manière sensible et précise l’impact des variants; ◗ obtenir des échantillons d’ARN pertinents et de bonne qualité; ◗ déployer les techniques adéquates pour évaluer qualitativement et quantitativement les transcrits. Ainsi, une véritable expertise est requise pour interpréter correctement ces données. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120318 [article] Anomalies des transcrits: épissage et diagnostic [texte imprimé] / Julie Amiot ; Claude Houdayer . - 2025 . - p. 10-18. Issu du dossier "Innovations en génétique médicale " Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 10-18 Mots-clés : ARN  diagnostic  transcrit  variant d’épissage  variant de signification incertaine Résumé : Plus nous étudions l’ARN, plus complexe il devient. En améliorant notre compréhension du paysage transcriptionnel, nous commençons à saisir que nous avons longtemps négligé un mécanisme génétique majeur en pathologie humaine. Le vaste répertoire de transcrits produits par le génome humain découle de mécanismes tels que l’épissage alternatif ou l’utilisation différentielle de promoteurs. Pour relever le nouveau défi d’interprétation à l’ère du séquençage haut débit, il est nécessaire d’améliorer la caractérisation des variations causales impactant l’ARN. Pour cela, plusieurs obstacles doivent être surmontés: ◗ prédire de manière sensible et précise l’impact des variants; ◗ obtenir des échantillons d’ARN pertinents et de bonne qualité; ◗ déployer les techniques adéquates pour évaluer qualitativement et quantitativement les transcrits. Ainsi, une véritable expertise est requise pour interpréter correctement ces données. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120318

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Une translocation pas si robertsonienne ! / Julie Amiot in Annales de Biologie Clinique, Vol. 79, n°3 (Mai-juin 2021)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°3 (Mai-juin 2021) . - p. 261-264 Titre : Une translocation pas si robertsonienne ! Type de document : texte imprimé Auteurs : Julie Amiot ; Valérie Layet ; Alain Talbot ; Mathieu Castelain ; Thierry Frebourg ; Pascal Chambon ; Nathalie Le Meur ; Géraldine Joly Helas ; Kevin Cassinari Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 261-264 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2021.1646 Langues : Français (fre) Résumé : La stratégie diagnostique cytogénétique dans le cadre des anomalies échographiques fœtales repose, à ce jour, sur l’association de plusieurs analyses réalisées sur les prélèvements fœtaux (liquide amniotique, villosités choriales ou sang fœtal), avant ou après culture cellulaire. Le plus souvent, les explorations débutent par une technique rapide réalisée sur le prélèvement fœtal non cultivé afin de rechercher les principales aneuploïdies (trisomies 13, 18 et 21, monosomie X) et se poursuivent par [...] Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=95713 [article] Une translocation pas si robertsonienne ! [texte imprimé] / Julie Amiot ; Valérie Layet ; Alain Talbot ; Mathieu Castelain ; Thierry Frebourg ; Pascal Chambon ; Nathalie Le Meur ; Géraldine Joly Helas ; Kevin Cassinari . - 2021 . - p. 261-264. DOI : 10.1684/abc.2021.1646 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°3 (Mai-juin 2021) . - p. 261-264 Résumé : La stratégie diagnostique cytogénétique dans le cadre des anomalies échographiques fœtales repose, à ce jour, sur l’association de plusieurs analyses réalisées sur les prélèvements fœtaux (liquide amniotique, villosités choriales ou sang fœtal), avant ou après culture cellulaire. Le plus souvent, les explorations débutent par une technique rapide réalisée sur le prélèvement fœtal non cultivé afin de rechercher les principales aneuploïdies (trisomies 13, 18 et 21, monosomie X) et se poursuivent par [...] Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=95713

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