Cause rare d’hypercalcémie gravissime chez l’enfant : cas clinique / Charles R. Lefevre in Annales de Biologie Clinique, Vol.80 N°5 (septembre 2022)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol.80 N°5 (septembre 2022) . - p. 460-463 Titre : Cause rare d’hypercalcémie gravissime chez l’enfant : cas clinique Type de document : texte imprimé Auteurs : Charles R. Lefevre ; Lucas Peltier ; Anna Lokchine ; Amélie Ryckewaert ; Caroline Moreau Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 460-463 Note générale : https://doi.org/10.1684/abc.2022.1747 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : néphrocalcinose  intoxication à la vitamine D  déficit CYP24A1 Résumé : Contexte Le déficit en 25-hydroxyvitamine D 24-hydroxylase (CYP24A1) est une cause rare d’hypercalcémie infantile autosomique récessive due à une hypersensibilité à la vitamine D. Présentation du cas Nous rapportons le cas d’un garçon de 2 ans qui a présenté une hypercalcémie-hypercalciurie sévère et une néphrocalcinose bilatérale. Les examens de laboratoire ont détecté une parathormone effondrée et un 1α,25-dihydroxycholécalciférol très élevé ainsi qu’une excrétion accrue de phosphate (hypophosphatémie et hyperphosphaturie). Une prise en charge adaptée avec deux cures d’acide palmidronique et une éviction de la vitamine D et du calcium a permis de le stabiliser. Un variant pathogène homozygote p.Leu409Ser sur le gène CYP24A1 entraînant un effondrement de l’activité de la 25-hydroxyvitamine D24-hydroxylase a été retrouvé. Un développement normal est possible avec une prise en charge et un suivi clinique, biologique et nutritionnel méticuleux. Conclusions L’hypersensibilité à la vitamine D est un défi pendant l’enfance, notamment en raison de la nécessité d’éviter la vitamine D tout en exigeant un suivi nutritionnel étroit pour maintenir une croissance normale. Les biomarqueurs tels que le rapport des métabolites de la vitamine D et la 24,25(OH)2D3, ainsi que le calcium ionisé et la gestion nutritionnelle peuvent contribuer à un suivi adéquat des patients souffrant d’hypersensibilité à la vitamine D. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=107745 [article] Cause rare d’hypercalcémie gravissime chez l’enfant : cas clinique [texte imprimé] / Charles R. Lefevre ; Lucas Peltier ; Anna Lokchine ; Amélie Ryckewaert ; Caroline Moreau . - 2022 . - p. 460-463. https://doi.org/10.1684/abc.2022.1747 Langues : Anglais (eng) in Annales de Biologie Clinique > Vol.80 N°5 (septembre 2022) . - p. 460-463 Mots-clés : néphrocalcinose  intoxication à la vitamine D  déficit CYP24A1 Résumé : Contexte Le déficit en 25-hydroxyvitamine D 24-hydroxylase (CYP24A1) est une cause rare d’hypercalcémie infantile autosomique récessive due à une hypersensibilité à la vitamine D. Présentation du cas Nous rapportons le cas d’un garçon de 2 ans qui a présenté une hypercalcémie-hypercalciurie sévère et une néphrocalcinose bilatérale. Les examens de laboratoire ont détecté une parathormone effondrée et un 1α,25-dihydroxycholécalciférol très élevé ainsi qu’une excrétion accrue de phosphate (hypophosphatémie et hyperphosphaturie). Une prise en charge adaptée avec deux cures d’acide palmidronique et une éviction de la vitamine D et du calcium a permis de le stabiliser. Un variant pathogène homozygote p.Leu409Ser sur le gène CYP24A1 entraînant un effondrement de l’activité de la 25-hydroxyvitamine D24-hydroxylase a été retrouvé. Un développement normal est possible avec une prise en charge et un suivi clinique, biologique et nutritionnel méticuleux. Conclusions L’hypersensibilité à la vitamine D est un défi pendant l’enfance, notamment en raison de la nécessité d’éviter la vitamine D tout en exigeant un suivi nutritionnel étroit pour maintenir une croissance normale. Les biomarqueurs tels que le rapport des métabolites de la vitamine D et la 24,25(OH)2D3, ainsi que le calcium ionisé et la gestion nutritionnelle peuvent contribuer à un suivi adéquat des patients souffrant d’hypersensibilité à la vitamine D. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=107745

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Illustrations cliniques d’un manque de cardiospécificité du dosage de troponine T hypersensible / Valentin Coirier in Annales de Biologie Clinique, Vol. 79, n°2 (Mars-Avril 2021)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°2 (Mars-Avril 2021) . - p. 176-180 Titre : Illustrations cliniques d’un manque de cardiospécificité du dosage de troponine T hypersensible Type de document : texte imprimé Auteurs : Valentin Coirier ; Romain Pelletier ; Martine Sébillot ; Charles R. Lefevre ; Lucas Peltier ; Nicolas Collet ; Claude Bendavid ; Patrick Jégo ; Caroline Moreau Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 176-180 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2021.1637 Langues : Français (fre) Mots-clés : troponine  myosite  créatine kinase  cardiospécificité Résumé : Introduction : Les dosages des troponines cardiaques, hypersensibles ou non, ont révolutionné la caractérisation des lésions myocardiques jusqu’à devenir l’examen de référencedans la recherche spécifique d’un syndrome coronarien aigu. Si leurs performances analytiques dans cette indication sont indiscutables, certaines pathologies peuvent remettre en question leur cardiospécificité. Les atteintes musculaires non myocardiques (ex. myosites) aussi bien que les myopathies généralisées peuvent perturber le dosage et donner des valeurs bien au-delà du 99e percentile de la population de référence, établie comme seuil décisionnel. Observations : Nous décrivons ici deux cas de patientes pour lesquelles la discordance clinique et biologique ne permettait pas de se fier au dosage de troponine pour un diagnostic. Conclusion : Dans ces situations, il convient de s’en rapporter au bon sens clinique, à l’imagerie et engager une discussion avec le laboratoire pour trouver une nouvelle approche dans le but de poser le diagnostic. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=95674 [article] Illustrations cliniques d’un manque de cardiospécificité du dosage de troponine T hypersensible [texte imprimé] / Valentin Coirier ; Romain Pelletier ; Martine Sébillot ; Charles R. Lefevre ; Lucas Peltier ; Nicolas Collet ; Claude Bendavid ; Patrick Jégo ; Caroline Moreau . - 2021 . - p. 176-180. DOI : 10.1684/abc.2021.1637 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°2 (Mars-Avril 2021) . - p. 176-180 Mots-clés : troponine  myosite  créatine kinase  cardiospécificité Résumé : Introduction : Les dosages des troponines cardiaques, hypersensibles ou non, ont révolutionné la caractérisation des lésions myocardiques jusqu’à devenir l’examen de référencedans la recherche spécifique d’un syndrome coronarien aigu. Si leurs performances analytiques dans cette indication sont indiscutables, certaines pathologies peuvent remettre en question leur cardiospécificité. Les atteintes musculaires non myocardiques (ex. myosites) aussi bien que les myopathies généralisées peuvent perturber le dosage et donner des valeurs bien au-delà du 99e percentile de la population de référence, établie comme seuil décisionnel. Observations : Nous décrivons ici deux cas de patientes pour lesquelles la discordance clinique et biologique ne permettait pas de se fier au dosage de troponine pour un diagnostic. Conclusion : Dans ces situations, il convient de s’en rapporter au bon sens clinique, à l’imagerie et engager une discussion avec le laboratoire pour trouver une nouvelle approche dans le but de poser le diagnostic. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=95674

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