Apport de la cytogénétique dans les hémopathies malignes / Julie Quessada in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 568 (janvier 2025)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 61-66 Titre : Apport de la cytogénétique dans les hémopathies malignes Type de document : texte imprimé Auteurs : Julie Quessada ; Florence Nguyen-Khac Année de publication : 2025 Article en page(s) : p. 61-66 Note générale : Issu du dossier "Innovations en génétique médicale" Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76279-6 Langues : Français (fre) Mots-clés : anomalie chromosomique  caryotype  cytogénétique  hématologie  hémopathie  onco-hématologie Résumé : Les hémopathies malignes constituent un groupe hétérogène de pathologies classées selon des critères clinico-biologiques comprenant entre autres la cytogénétique et la biologie moléculaire. La cytogénétique hématologique n’a cessé de se développer et fait partie des analyses réalisées systématiquement au diagnostic et au cours du suivi de la grande majorité des hémopathies malignes. Elle comprend le caryotype conventionnel et l’hybridation in situ fluorescente, ainsi que les puces génomiques et la cartographie optique du génome. La mise en évidence d’anomalies chromosomiques spécifiques constitue une composante essentielle au diagnostic et oriente la prise en charge des patients. La cytogénétique apparaît aussi comme un des facteurs pronostiques indépendants les plus forts dans les classifications en vigueur. Elle permet de stratifier et d’identifier les patients à haut risque d’évolution, guidant ainsi la thérapeutique. Dans certains cas, elle permet lְ’utilisation de thérapies ciblées orientées par l’identification de certaines anomalies. La cytogénétique reste donc une pierre angulaire de la stratégie diagnostique, pronostique et théranostique en onco-hématologie. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120324 [article] Apport de la cytogénétique dans les hémopathies malignes [texte imprimé] / Julie Quessada ; Florence Nguyen-Khac . - 2025 . - p. 61-66. Issu du dossier "Innovations en génétique médicale" Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76279-6 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 61-66 Mots-clés : anomalie chromosomique  caryotype  cytogénétique  hématologie  hémopathie  onco-hématologie Résumé : Les hémopathies malignes constituent un groupe hétérogène de pathologies classées selon des critères clinico-biologiques comprenant entre autres la cytogénétique et la biologie moléculaire. La cytogénétique hématologique n’a cessé de se développer et fait partie des analyses réalisées systématiquement au diagnostic et au cours du suivi de la grande majorité des hémopathies malignes. Elle comprend le caryotype conventionnel et l’hybridation in situ fluorescente, ainsi que les puces génomiques et la cartographie optique du génome. La mise en évidence d’anomalies chromosomiques spécifiques constitue une composante essentielle au diagnostic et oriente la prise en charge des patients. La cytogénétique apparaît aussi comme un des facteurs pronostiques indépendants les plus forts dans les classifications en vigueur. Elle permet de stratifier et d’identifier les patients à haut risque d’évolution, guidant ainsi la thérapeutique. Dans certains cas, elle permet lְ’utilisation de thérapies ciblées orientées par l’identification de certaines anomalies. La cytogénétique reste donc une pierre angulaire de la stratégie diagnostique, pronostique et théranostique en onco-hématologie. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120324

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Leucémie prolymphocytaire B / Florence Nguyen-Khac in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 532 (Mai 2021)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 532 (Mai 2021) . - p. 50-55 Titre : Leucémie prolymphocytaire B Type de document : texte imprimé Auteurs : Florence Nguyen-Khac ; Elise Chapiro Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 50-55 Note générale : Issu du dossier : "Les syndromes lymphoprolifératifs B" Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00142-8 Langues : Français (fre) Mots-clés : délétion 17p  gain MYC  leucémie prolymphocytaire B  prolymphocyte B  TP53  translocation MYC Résumé : Résumé La leucémie prolymphocytaire B (LPL-B) est une hémopathie B mature très rare affectant le sujet âgé. Le diagnostic est difficile car la LPL-B présente de nombreuses caractéristiques biologiques communes avec d’autres hémo-pathies B chroniques. Elle est définie par la présence, dans le sang périphérique, de prolymphocytes représentant au moins 55 % des cellules lymphoïdes. Ce diagnostic cytologique peut nécessiter une relecture spécialisée. Il est obligatoire de réaliser un immunophénotypage, pour orienter le diagnostic et éliminer une leucémie lymphoïde chronique, ainsi qu’une analyse cytogénétique, pour d’une part orienter le diagnostic et éliminer un lymphome du manteau, et d’autre part rechercher des facteurs de mauvais pronostic. Il n’existe pas d’anomalie chromosomique spécifique. Un caryotype complexe et des anomalies du gène MYC – translocation ou plus rarement gain et amplification, sont observés dans plus de 70 % des cas. La délétion 17p incluant le gène TP53 est également fréquente. L’évolution clinique est généralement défavorable, avec une mauvaise réponse aux chimiothérapies. Trois groupes pronostiques ont récemment été établis selon la présence d’une anomalie du gène MYC et/ou d’une délétion 17p. Il n’existe pas de consensus pour le traitement qui repose sur l’immunochimiothérapie ou les thérapies ciblées telles que les inhibiteurs de la voie de signalisation du BCR ou de BCL2. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=94125 [article] Leucémie prolymphocytaire B [texte imprimé] / Florence Nguyen-Khac ; Elise Chapiro . - 2021 . - p. 50-55. Issu du dossier : "Les syndromes lymphoprolifératifs B" Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00142-8 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 532 (Mai 2021) . - p. 50-55 Mots-clés : délétion 17p  gain MYC  leucémie prolymphocytaire B  prolymphocyte B  TP53  translocation MYC Résumé : Résumé La leucémie prolymphocytaire B (LPL-B) est une hémopathie B mature très rare affectant le sujet âgé. Le diagnostic est difficile car la LPL-B présente de nombreuses caractéristiques biologiques communes avec d’autres hémo-pathies B chroniques. Elle est définie par la présence, dans le sang périphérique, de prolymphocytes représentant au moins 55 % des cellules lymphoïdes. Ce diagnostic cytologique peut nécessiter une relecture spécialisée. Il est obligatoire de réaliser un immunophénotypage, pour orienter le diagnostic et éliminer une leucémie lymphoïde chronique, ainsi qu’une analyse cytogénétique, pour d’une part orienter le diagnostic et éliminer un lymphome du manteau, et d’autre part rechercher des facteurs de mauvais pronostic. Il n’existe pas d’anomalie chromosomique spécifique. Un caryotype complexe et des anomalies du gène MYC – translocation ou plus rarement gain et amplification, sont observés dans plus de 70 % des cas. La délétion 17p incluant le gène TP53 est également fréquente. L’évolution clinique est généralement défavorable, avec une mauvaise réponse aux chimiothérapies. Trois groupes pronostiques ont récemment été établis selon la présence d’une anomalie du gène MYC et/ou d’une délétion 17p. Il n’existe pas de consensus pour le traitement qui repose sur l’immunochimiothérapie ou les thérapies ciblées telles que les inhibiteurs de la voie de signalisation du BCR ou de BCL2. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=94125

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