Titre :	Génétique
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Guillaume Grzych, Auteur
Editeur :	Louvain-la-Neuve : De Boeck Supérieur
Année de publication :	DL 2017
Collection :	Prépa pharma (Bruxelles), ISSN 2466-8834
Importance :	1 vol. (86 p.)
Présentation :	ill. en coul.
Format :	30 cm
ISBN/ISSN/EAN :	978-2-8073-0686-8
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	Pharmacie -- Méthodologie  Génétique -- Manuels d'enseignement  Génétique humaine  Génétique -- Manuels  Internat de pharmacie
Index. décimale :	575 Génétique
Résumé :	Cet ouvrage aborde de manière précise et concise les notions de génétique en lien avec les items 1 à 6 de la section II et les items 54 et 55 de la section IV du nouveau programme (2010) de l'internat en pharmacie. Il propose un résumé de l'essentiel à connaître en génétique, des bases physiologiques et des techniques permettant d'identifier et de caractériser les anomalies génétiques. Il est composé de 3 parties principales : Rappel des bases en génétique ; Exploration et caractérisation des anomalies génétiques ; Entraînement sous forme de QCM et exercices. Ces fiches ont été conçues de façon claire et aérée afin de retenir l'essentiel nécessaire à la compréhension et à la résolution des problématiques concernant la génétique au cours des études de pharmacie.
Note de contenu :	Partie I Physiologie Chapitre 1 : Structure, organisation et dynamique du génome humain . 3 I. Structure, organisation et polymorphisme. 4 II. Dynamique. 6 Chapitre 2 : La régulation de l’expression génétique. 9 I. Transcription. 10 II. Traduction . 13 III. Régulation. 14 Partie II Pathologies Chapitre 3 : Hérédité et pathologies, généralités. 17 I. Génétique des populations. 18 II. Etudes génétiques à des fins médicales. 24 Chapitre 4 : Cytogénétique et pathologies humaines. 27 I. Méthodes d’étude en cytogénétique conventionnelle. 27 II. Anomalies de nombres (=euploïdie) . 33 III. Anomalies de structures . 36 IV. Cytogénétique moléculaire. 39 V. Nomenclature . 45 VI. Le diagnostic pré natal en cytogénétique. 46 VII. Pathologies . 48 Chapitre 5 : Génétique moléculaire et pathologies humaines. 55 I. Mécanismes et conséquences des mutations délétères à l’origine des maladies héréditaires mendéliennes monogéniques. 56 II. Méthodes d’identification des mutations. 58 III. Pathologies. 65 Partie III Entraînement Questions Choix Multiples. 71 Cas cliniques. 77 Exercices . 83
Permalink :	./index.php?lvl=notice_display&id=60071

Génétique [texte imprimé] / Guillaume Grzych, Auteur . - Louvain-la-Neuve : De Boeck Supérieur, DL 2017 . - 1 vol. (86 p.) : ill. en coul. ; 30 cm. - (Prépa pharma (Bruxelles), ISSN 2466-8834) .
ISBN : 978-2-8073-0686-8
Langues : Français (fre)

Mots-clés :	Pharmacie -- Méthodologie  Génétique -- Manuels d'enseignement  Génétique humaine  Génétique -- Manuels  Internat de pharmacie
Index. décimale :	575 Génétique
Résumé :	Cet ouvrage aborde de manière précise et concise les notions de génétique en lien avec les items 1 à 6 de la section II et les items 54 et 55 de la section IV du nouveau programme (2010) de l'internat en pharmacie. Il propose un résumé de l'essentiel à connaître en génétique, des bases physiologiques et des techniques permettant d'identifier et de caractériser les anomalies génétiques. Il est composé de 3 parties principales : Rappel des bases en génétique ; Exploration et caractérisation des anomalies génétiques ; Entraînement sous forme de QCM et exercices. Ces fiches ont été conçues de façon claire et aérée afin de retenir l'essentiel nécessaire à la compréhension et à la résolution des problématiques concernant la génétique au cours des études de pharmacie.
Note de contenu :	Partie I Physiologie Chapitre 1 : Structure, organisation et dynamique du génome humain . 3 I. Structure, organisation et polymorphisme. 4 II. Dynamique. 6 Chapitre 2 : La régulation de l’expression génétique. 9 I. Transcription. 10 II. Traduction . 13 III. Régulation. 14 Partie II Pathologies Chapitre 3 : Hérédité et pathologies, généralités. 17 I. Génétique des populations. 18 II. Etudes génétiques à des fins médicales. 24 Chapitre 4 : Cytogénétique et pathologies humaines. 27 I. Méthodes d’étude en cytogénétique conventionnelle. 27 II. Anomalies de nombres (=euploïdie) . 33 III. Anomalies de structures . 36 IV. Cytogénétique moléculaire. 39 V. Nomenclature . 45 VI. Le diagnostic pré natal en cytogénétique. 46 VII. Pathologies . 48 Chapitre 5 : Génétique moléculaire et pathologies humaines. 55 I. Mécanismes et conséquences des mutations délétères à l’origine des maladies héréditaires mendéliennes monogéniques. 56 II. Méthodes d’identification des mutations. 58 III. Pathologies. 65 Partie III Entraînement Questions Choix Multiples. 71 Cas cliniques. 77 Exercices . 83
Permalink :	./index.php?lvl=notice_display&id=60071