Troubles de la reméthylation : à propos de deux cas / Marina Brailova in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°6 (Novembre-décembre 2020)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°6 (Novembre-décembre 2020) . - p. 647-654 Titre : Troubles de la reméthylation : à propos de deux cas Type de document : texte imprimé Auteurs : Marina Brailova ; Damien Bouvier ; Adeline Regnier ; et al. Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 647-654 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1606 Langues : Français (fre) Mots-clés : homocystéine  cobalamines  folates  recommandations Résumé : Afin de proposer une conduite à tenir devant toute hyperhomocystéinémie, nous avons rapporté pour la première fois dans une revue française les recommandations émises dans le cadre du projet européen E-HOD pour le diagnostic et le traitement des troubles de la reméthylation. La voie de la reméthylation assure la conversion homocystéine-méthionine. Elle est liée au cycle des folates et au métabolisme intracellulaire des cobalamines. Les troubles de la reméthylation peuvent être classés en trois groupes : 1) les troubles isolés (cblD-HC, cblE, cblG) correspondant à un déficit isolé de production de la méthylcobalamine, cofacteur de la méthionine synthase ; 2) les troubles combinés (cblC, cblD-MMA/HC, cblF, cblJ) correspondant à une altération du transport et du métabolisme intracellulaire des cobalamines à l’origine d’un défaut de synthèse des deux formes fonctionnelles de la cobalamine : la méthylcobalamine et l’adénosylcobalamine, cofacteur de la méthyl-malonylCoA mutase ; 3) le déficit en méthylène-tétrahydrofolate réductase (MTHFR) qui est une anomalie du cycle des folates. Les anomalies biologiques observées sont une hyperhomocystéinémie et une hypométhioninémie associées dans le cas des troubles combinés à une excrétion urinaire accrue d’acide méthylmalonique. La présentation clinique est toutefois hétérogène en fonction du trouble de la reméthylation mais aussi pour une même pathologie en fonction de l’âge. Compte tenu du nombre important de pathologies regroupées dans les troubles de la reméthylation, ce propos est illustré par seulement deux cas cliniques concernant un même déficit (déficit en MTHFR) mais de circonstances de découverte différentes : une forme néonatale et une forme tardive. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=90307 [article] Troubles de la reméthylation : à propos de deux cas [texte imprimé] / Marina Brailova ; Damien Bouvier ; Adeline Regnier ; et al. . - 2020 . - p. 647-654. DOI : 10.1684/abc.2020.1606 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°6 (Novembre-décembre 2020) . - p. 647-654 Mots-clés : homocystéine  cobalamines  folates  recommandations Résumé : Afin de proposer une conduite à tenir devant toute hyperhomocystéinémie, nous avons rapporté pour la première fois dans une revue française les recommandations émises dans le cadre du projet européen E-HOD pour le diagnostic et le traitement des troubles de la reméthylation. La voie de la reméthylation assure la conversion homocystéine-méthionine. Elle est liée au cycle des folates et au métabolisme intracellulaire des cobalamines. Les troubles de la reméthylation peuvent être classés en trois groupes : 1) les troubles isolés (cblD-HC, cblE, cblG) correspondant à un déficit isolé de production de la méthylcobalamine, cofacteur de la méthionine synthase ; 2) les troubles combinés (cblC, cblD-MMA/HC, cblF, cblJ) correspondant à une altération du transport et du métabolisme intracellulaire des cobalamines à l’origine d’un défaut de synthèse des deux formes fonctionnelles de la cobalamine : la méthylcobalamine et l’adénosylcobalamine, cofacteur de la méthyl-malonylCoA mutase ; 3) le déficit en méthylène-tétrahydrofolate réductase (MTHFR) qui est une anomalie du cycle des folates. Les anomalies biologiques observées sont une hyperhomocystéinémie et une hypométhioninémie associées dans le cas des troubles combinés à une excrétion urinaire accrue d’acide méthylmalonique. La présentation clinique est toutefois hétérogène en fonction du trouble de la reméthylation mais aussi pour une même pathologie en fonction de l’âge. Compte tenu du nombre important de pathologies regroupées dans les troubles de la reméthylation, ce propos est illustré par seulement deux cas cliniques concernant un même déficit (déficit en MTHFR) mais de circonstances de découverte différentes : une forme néonatale et une forme tardive. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=90307

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