Diagnostic biochimique des maladies héréditaires du métabolisme : profils métaboliques et difficultés de validation de méthode / Jean-François Benoist in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 469-70 Titre : Diagnostic biochimique des maladies héréditaires du métabolisme : profils métaboliques et difficultés de validation de méthode Type de document : texte imprimé Auteurs : Jean-François Benoist ; Roselyne Garnotel ; Cécile Acquaviva Bourdain Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 469-70 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1584 Langues : Français (fre) Résumé : Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) forment un vaste groupe hétérogène de maladies. Elles sont causées par des mutations dans des gènes codant pour des enzymes ou des transporteurs impliqués dans de nombreuses voies métaboliques. Ces voies métaboliques forment des réseaux complexes assurant la transformation successive de molécules au sein des cellules. Schématiquement, les MHM peuvent être classées en trois grandes catégories :1)les anomalies des petites molécules caractérisées par soit [...] Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89500 [article] Diagnostic biochimique des maladies héréditaires du métabolisme : profils métaboliques et difficultés de validation de méthode [texte imprimé] / Jean-François Benoist ; Roselyne Garnotel ; Cécile Acquaviva Bourdain . - 2020 . - p. 469-70. DOI : 10.1684/abc.2020.1584 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 469-70 Résumé : Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) forment un vaste groupe hétérogène de maladies. Elles sont causées par des mutations dans des gènes codant pour des enzymes ou des transporteurs impliqués dans de nombreuses voies métaboliques. Ces voies métaboliques forment des réseaux complexes assurant la transformation successive de molécules au sein des cellules. Schématiquement, les MHM peuvent être classées en trois grandes catégories :1)les anomalies des petites molécules caractérisées par soit [...] Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89500

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