Centre de Documentation Campus Montignies
Horaires :
Lundi : 8h-18h30
Mardi : 8h-18h30
Mercredi 9h-16h30
Jeudi : 8h-18h30
Vendredi : 8h-16h30
Votre centre de documentation fermera de 12h30 à 13h ce vendredi 28 juin et fermera à 14h30.
Dès ce lundi 1er juillet jusqu'au mercredi 10 juillet l'horaire du centre de documentation sera adapté :
Lundi 1er juillet : de 8h à 12h et de 12h30 à 16h
Mardi 2 juillet : de 8h à 12h15
Mercredi 3 juillet : de 9h à 12h et de 12h30 à 15h15
Jeudi 4 juillet : de 8h à 12h30 et de 13h à 18h30
Lundi 8 juillet : de 8h à 12h et de 12h30 à 16h
Mardi 9 juillet : de 8h à 12h15
Réouverture dès ce lundi 19 août.
Lundi : 8h-18h30
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Auteur Agathe Roubertie |
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Epilepsie réfractaire et hyperlactacidémie chez un nourrisson : la maladie de Menkès, un diagnostic à envisager. A propos d’un cas / Etienne Mondesert in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°4 (Juillet-Août 2020)
[article]
Titre : Epilepsie réfractaire et hyperlactacidémie chez un nourrisson : la maladie de Menkès, un diagnostic à envisager. A propos d’un cas Type de document : texte imprimé Auteurs : Etienne Mondesert ; Agathe Roubertie ; Mathilde Girard ; et al. Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 441-445 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1566 Langues : Français (fre) Mots-clés : Menkès hyperlactacidémie épilepsie cuivre céruloplasmine ATP7A Résumé : La maladie de Menkès est une maladie génétique rare du métabolisme du cuivre causée par une mutation inactivatrice du gène ATP7A. Il en résulte un défaut d’absorption intestinale du cuivre, une carence tissulaire et un dysfonctionnement des cupro-enzymes dont la cytochrome c oxydase. Il s’agit d’une maladie multi-systémique dont les signes cliniques apparaissent dès les premiers mois de vie incluant notamment une épilepsie sévère et un aspect caractéristique des cheveux. Nous rapportons l’observation d’un cas chez un nourrisson de 3 mois hospitalisé suite à une crise tonico-clonique partielle. Le bilan biologique révèle une hyperlactacidémie et une hyperlactatorachie. Les premières explorations infectieuses, métaboliques et génétiques sont négatives. Suite à la récidive de crises multifocales de nouvelles investigations sont réalisées avec un point d’appel sur la répartition et l’aspect anormal des cheveux. Les taux de céruloplasmine et cuivre plasmatiques effondrés sont compatibles avec une maladie de Menkès. L’analyse moléculaire du gène ATP7A a permis de confirmer le diagnostic par la mise en évidence d’une mutation non-sens. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=88351
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°4 (Juillet-Août 2020) . - p. 441-445[article] Epilepsie réfractaire et hyperlactacidémie chez un nourrisson : la maladie de Menkès, un diagnostic à envisager. A propos d’un cas [texte imprimé] / Etienne Mondesert ; Agathe Roubertie ; Mathilde Girard ; et al. . - 2020 . - p. 441-445.
DOI : 10.1684/abc.2020.1566
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°4 (Juillet-Août 2020) . - p. 441-445
Mots-clés : Menkès hyperlactacidémie épilepsie cuivre céruloplasmine ATP7A Résumé : La maladie de Menkès est une maladie génétique rare du métabolisme du cuivre causée par une mutation inactivatrice du gène ATP7A. Il en résulte un défaut d’absorption intestinale du cuivre, une carence tissulaire et un dysfonctionnement des cupro-enzymes dont la cytochrome c oxydase. Il s’agit d’une maladie multi-systémique dont les signes cliniques apparaissent dès les premiers mois de vie incluant notamment une épilepsie sévère et un aspect caractéristique des cheveux. Nous rapportons l’observation d’un cas chez un nourrisson de 3 mois hospitalisé suite à une crise tonico-clonique partielle. Le bilan biologique révèle une hyperlactacidémie et une hyperlactatorachie. Les premières explorations infectieuses, métaboliques et génétiques sont négatives. Suite à la récidive de crises multifocales de nouvelles investigations sont réalisées avec un point d’appel sur la répartition et l’aspect anormal des cheveux. Les taux de céruloplasmine et cuivre plasmatiques effondrés sont compatibles avec une maladie de Menkès. L’analyse moléculaire du gène ATP7A a permis de confirmer le diagnostic par la mise en évidence d’une mutation non-sens. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=88351 Réservation
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