Diagnostic d’une maladie de Wilson devant une anémie hémolytique / Guillaume Feugray in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°4 (Juillet-Août 2020)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°4 (Juillet-Août 2020) . - p. 425-432 Titre : Diagnostic d’une maladie de Wilson devant une anémie hémolytique Type de document : texte imprimé Auteurs : Guillaume Feugray ; Jennifer Guillerme ; François Fraissinet ; et al. Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 425-432 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1574 Langues : Français (fre) Mots-clés : maladie de Wilson  cuivre  céruléoplasmine  anémie hémolytique aiguë  hypophosphatasémie Résumé : La maladie de Wilson est une maladie héréditaire rare du métabolisme cuprique qui affecte le foie et le cerveau en raison de l’accumulation tissulaire du cuivre. Le mécanisme impliqué est basé sur la mutation du gène ATP7B. Les enfants ont des manifestations hépatiques prédominantes alors que les adultes sont plus souvent diagnostiqués par des symptômes neurologiques et psychiatriques. Cependant, d’autres manifestations cliniques sont les tubulopathies, les troubles articulaires et l’anémie hémolytique. Nous rapportons le diagnostic d’une maladie de Wilson chez une jeune fille de 14 ans ainsi que sa fratrie après investigation de l’anémie hémolytique, l’insuffisance hépatique et une hypophosphatasémie. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=88348 [article] Diagnostic d’une maladie de Wilson devant une anémie hémolytique [texte imprimé] / Guillaume Feugray ; Jennifer Guillerme ; François Fraissinet ; et al. . - 2020 . - p. 425-432. DOI : 10.1684/abc.2020.1574 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°4 (Juillet-Août 2020) . - p. 425-432 Mots-clés : maladie de Wilson  cuivre  céruléoplasmine  anémie hémolytique aiguë  hypophosphatasémie Résumé : La maladie de Wilson est une maladie héréditaire rare du métabolisme cuprique qui affecte le foie et le cerveau en raison de l’accumulation tissulaire du cuivre. Le mécanisme impliqué est basé sur la mutation du gène ATP7B. Les enfants ont des manifestations hépatiques prédominantes alors que les adultes sont plus souvent diagnostiqués par des symptômes neurologiques et psychiatriques. Cependant, d’autres manifestations cliniques sont les tubulopathies, les troubles articulaires et l’anémie hémolytique. Nous rapportons le diagnostic d’une maladie de Wilson chez une jeune fille de 14 ans ainsi que sa fratrie après investigation de l’anémie hémolytique, l’insuffisance hépatique et une hypophosphatasémie. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=88348

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