Cause rare d’hypercalcémie gravissime chez l’enfant : cas clinique / Charles R. Lefevre in Annales de Biologie Clinique, Vol.80 N°5 (septembre 2022)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol.80 N°5 (septembre 2022) . - p. 460-463 Titre : Cause rare d’hypercalcémie gravissime chez l’enfant : cas clinique Type de document : texte imprimé Auteurs : Charles R. Lefevre ; Lucas Peltier ; Anna Lokchine ; Amélie Ryckewaert ; Caroline Moreau Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 460-463 Note générale : https://doi.org/10.1684/abc.2022.1747 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : néphrocalcinose  intoxication à la vitamine D  déficit CYP24A1 Résumé : Contexte Le déficit en 25-hydroxyvitamine D 24-hydroxylase (CYP24A1) est une cause rare d’hypercalcémie infantile autosomique récessive due à une hypersensibilité à la vitamine D. Présentation du cas Nous rapportons le cas d’un garçon de 2 ans qui a présenté une hypercalcémie-hypercalciurie sévère et une néphrocalcinose bilatérale. Les examens de laboratoire ont détecté une parathormone effondrée et un 1α,25-dihydroxycholécalciférol très élevé ainsi qu’une excrétion accrue de phosphate (hypophosphatémie et hyperphosphaturie). Une prise en charge adaptée avec deux cures d’acide palmidronique et une éviction de la vitamine D et du calcium a permis de le stabiliser. Un variant pathogène homozygote p.Leu409Ser sur le gène CYP24A1 entraînant un effondrement de l’activité de la 25-hydroxyvitamine D24-hydroxylase a été retrouvé. Un développement normal est possible avec une prise en charge et un suivi clinique, biologique et nutritionnel méticuleux. Conclusions L’hypersensibilité à la vitamine D est un défi pendant l’enfance, notamment en raison de la nécessité d’éviter la vitamine D tout en exigeant un suivi nutritionnel étroit pour maintenir une croissance normale. Les biomarqueurs tels que le rapport des métabolites de la vitamine D et la 24,25(OH)2D3, ainsi que le calcium ionisé et la gestion nutritionnelle peuvent contribuer à un suivi adéquat des patients souffrant d’hypersensibilité à la vitamine D. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=107745 [article] Cause rare d’hypercalcémie gravissime chez l’enfant : cas clinique [texte imprimé] / Charles R. Lefevre ; Lucas Peltier ; Anna Lokchine ; Amélie Ryckewaert ; Caroline Moreau . - 2022 . - p. 460-463. https://doi.org/10.1684/abc.2022.1747 Langues : Anglais (eng) in Annales de Biologie Clinique > Vol.80 N°5 (septembre 2022) . - p. 460-463 Mots-clés : néphrocalcinose  intoxication à la vitamine D  déficit CYP24A1 Résumé : Contexte Le déficit en 25-hydroxyvitamine D 24-hydroxylase (CYP24A1) est une cause rare d’hypercalcémie infantile autosomique récessive due à une hypersensibilité à la vitamine D. Présentation du cas Nous rapportons le cas d’un garçon de 2 ans qui a présenté une hypercalcémie-hypercalciurie sévère et une néphrocalcinose bilatérale. Les examens de laboratoire ont détecté une parathormone effondrée et un 1α,25-dihydroxycholécalciférol très élevé ainsi qu’une excrétion accrue de phosphate (hypophosphatémie et hyperphosphaturie). Une prise en charge adaptée avec deux cures d’acide palmidronique et une éviction de la vitamine D et du calcium a permis de le stabiliser. Un variant pathogène homozygote p.Leu409Ser sur le gène CYP24A1 entraînant un effondrement de l’activité de la 25-hydroxyvitamine D24-hydroxylase a été retrouvé. Un développement normal est possible avec une prise en charge et un suivi clinique, biologique et nutritionnel méticuleux. Conclusions L’hypersensibilité à la vitamine D est un défi pendant l’enfance, notamment en raison de la nécessité d’éviter la vitamine D tout en exigeant un suivi nutritionnel étroit pour maintenir une croissance normale. Les biomarqueurs tels que le rapport des métabolites de la vitamine D et la 24,25(OH)2D3, ainsi que le calcium ionisé et la gestion nutritionnelle peuvent contribuer à un suivi adéquat des patients souffrant d’hypersensibilité à la vitamine D. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=107745

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Groupe de travail SFBC Sur les sources d’erreurs en biologie clinique: Objectifs et axes de travail / Mustapha Zendjabil in Annales de Biologie Clinique, Vol.82 N°4 (Juillet-août 2024)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol.82 N°4 (Juillet-août 2024) . - p. 446-450 Titre : Groupe de travail SFBC Sur les sources d’erreurs en biologie clinique: Objectifs et axes de travail Type de document : texte imprimé Auteurs : Mustapha Zendjabil ; Hichem Kenniche ; Valéry Bourbonneux ; Valéry Brunel ; Clément Capaldo ; Nicolas Collet ; Dorra Guergour ; Guillaume Grzych ; Wafa Masri ; Jonathan Outreville ; Véronique Raverot ; Nathalie Rousseau ; Charles R. Lefevre Année de publication : 2024 Article en page(s) : p. 446-450 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2024.1911 Langues : Français (fre) Mots-clés : Erreurs en biologie clinique  Interférences  Gestion de laboratoire  Processus global Résumé : Les laboratoires de biologie médicale (LBM) jouent un rôle primordial dans la prise en charge des patients, contribuant à environ 70 % des décisions cliniques. En collaboration avec les cliniciens, ils participent à la réalisation d’analyses utiles pour le diagnostic, le dépistage et la prévention. Les LBM sont réputés pour leur système qualité efficace. Toutefois, le circuit global des analyses de biologie médicale n’est pas exempt d’erreurs, du fait de sa complexité. Ces erreurs peuvent avoir des conséquences graves, telles qu’un diagnostic erroné ou un retard dans la prise en charge du patient. Les erreurs peuvent se produire à toutes les étapes du processus d’analyse, la phase pré-analytique étant la plus fréquemment impactée. Les pistes d’amélioration en vue de réduire les erreurs médicales liées aux analyses de biologie clinique sont nombreuses et comprennent par exemple la formation du personnel médical et paramédical ou l’optimisation de l’automatisation de la production en s’appuyant sur les évolutions technologiques. Un groupe de travail de la Société Française de Biologie Clinique a été créé dans le but d’étudier les sources d’erreurs en biologie clinique. Les objectifs de ce groupe sont de produire un précis pédagogique sur les sources d’erreurs liées aux analyses de biologie clinique (principalement dans le domaine de la biochimie clinique), d’améliorer les connaissances des biologistes à propos de ces erreurs, et de mener des projets de recherche appliquée afin de mieux comprendre et se prémunir de ces erreurs. L’objectif final est d’améliorer le service médical rendu par le laboratoire. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=121401 [article] Groupe de travail SFBC Sur les sources d’erreurs en biologie clinique: Objectifs et axes de travail [texte imprimé] / Mustapha Zendjabil ; Hichem Kenniche ; Valéry Bourbonneux ; Valéry Brunel ; Clément Capaldo ; Nicolas Collet ; Dorra Guergour ; Guillaume Grzych ; Wafa Masri ; Jonathan Outreville ; Véronique Raverot ; Nathalie Rousseau ; Charles R. Lefevre . - 2024 . - p. 446-450. DOI : 10.1684/abc.2024.1911 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol.82 N°4 (Juillet-août 2024) . - p. 446-450 Mots-clés : Erreurs en biologie clinique  Interférences  Gestion de laboratoire  Processus global Résumé : Les laboratoires de biologie médicale (LBM) jouent un rôle primordial dans la prise en charge des patients, contribuant à environ 70 % des décisions cliniques. En collaboration avec les cliniciens, ils participent à la réalisation d’analyses utiles pour le diagnostic, le dépistage et la prévention. Les LBM sont réputés pour leur système qualité efficace. Toutefois, le circuit global des analyses de biologie médicale n’est pas exempt d’erreurs, du fait de sa complexité. Ces erreurs peuvent avoir des conséquences graves, telles qu’un diagnostic erroné ou un retard dans la prise en charge du patient. Les erreurs peuvent se produire à toutes les étapes du processus d’analyse, la phase pré-analytique étant la plus fréquemment impactée. Les pistes d’amélioration en vue de réduire les erreurs médicales liées aux analyses de biologie clinique sont nombreuses et comprennent par exemple la formation du personnel médical et paramédical ou l’optimisation de l’automatisation de la production en s’appuyant sur les évolutions technologiques. Un groupe de travail de la Société Française de Biologie Clinique a été créé dans le but d’étudier les sources d’erreurs en biologie clinique. Les objectifs de ce groupe sont de produire un précis pédagogique sur les sources d’erreurs liées aux analyses de biologie clinique (principalement dans le domaine de la biochimie clinique), d’améliorer les connaissances des biologistes à propos de ces erreurs, et de mener des projets de recherche appliquée afin de mieux comprendre et se prémunir de ces erreurs. L’objectif final est d’améliorer le service médical rendu par le laboratoire. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=121401

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Hypercétose dans un contexte de jeûne prolongé de 26 jours / Charles R. Lefevre in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°3 (Mai-Juin 2020)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°3 (Mai-Juin 2020) . - p. 323-328 Titre : Hypercétose dans un contexte de jeûne prolongé de 26 jours Type de document : texte imprimé Auteurs : Charles R. Lefevre ; Lilian Alix ; Ronan Thibault Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 323-328 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1553 Langues : Français (fre) Mots-clés : cétose  jeûne prolongé  corps cétoniques  cétonurie  cétonémie  syndrome de renutrition Résumé : La cétose est une situation métabolique associant une augmentation des concentrations sanguines et urinaires de corps cétoniques qui, lorsqu’elle est prolongée, entraîne une acidose. Cette condition est appelée acidocétose. Une cétose modérée apparaît généralement après un jeûne de quelques heures mais sa prolongation expose à une hypercétose. Observation : Une patiente de 25 ans s’est présentée aux urgences pour vomissements. Cette patiente effectuait un jeûne prolongé dans un cadre spirituel et avait restreint son alimentation à de simples apports hydriques et vitaminiques. Le bilan clinique et biologique était en faveur d’une acidocétose de jeûne. L’évolution était favorable grâce à une hydratation intraveineuse, une supplémentation polyionique et en micronutriments puis une reprise progressive de l’alimentation orale. Conclusion : Nous rapportons ici le cas d’une patiente ayant présenté une acidocétose de jeûne. En dehors des conséquences de cette acidocétose, le challenge se trouve également lors de la reprise de l’alimentation orale afin d’éviter un syndrome de renutrition inappropriée potentiellement fatal. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=88254 [article] Hypercétose dans un contexte de jeûne prolongé de 26 jours [texte imprimé] / Charles R. Lefevre ; Lilian Alix ; Ronan Thibault . - 2020 . - p. 323-328. DOI : 10.1684/abc.2020.1553 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°3 (Mai-Juin 2020) . - p. 323-328 Mots-clés : cétose  jeûne prolongé  corps cétoniques  cétonurie  cétonémie  syndrome de renutrition Résumé : La cétose est une situation métabolique associant une augmentation des concentrations sanguines et urinaires de corps cétoniques qui, lorsqu’elle est prolongée, entraîne une acidose. Cette condition est appelée acidocétose. Une cétose modérée apparaît généralement après un jeûne de quelques heures mais sa prolongation expose à une hypercétose. Observation : Une patiente de 25 ans s’est présentée aux urgences pour vomissements. Cette patiente effectuait un jeûne prolongé dans un cadre spirituel et avait restreint son alimentation à de simples apports hydriques et vitaminiques. Le bilan clinique et biologique était en faveur d’une acidocétose de jeûne. L’évolution était favorable grâce à une hydratation intraveineuse, une supplémentation polyionique et en micronutriments puis une reprise progressive de l’alimentation orale. Conclusion : Nous rapportons ici le cas d’une patiente ayant présenté une acidocétose de jeûne. En dehors des conséquences de cette acidocétose, le challenge se trouve également lors de la reprise de l’alimentation orale afin d’éviter un syndrome de renutrition inappropriée potentiellement fatal. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=88254

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Illustrations cliniques d’un manque de cardiospécificité du dosage de troponine T hypersensible / Valentin Coirier in Annales de Biologie Clinique, Vol. 79, n°2 (Mars-Avril 2021)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°2 (Mars-Avril 2021) . - p. 176-180 Titre : Illustrations cliniques d’un manque de cardiospécificité du dosage de troponine T hypersensible Type de document : texte imprimé Auteurs : Valentin Coirier ; Romain Pelletier ; Martine Sébillot ; Charles R. Lefevre ; Lucas Peltier ; Nicolas Collet ; Claude Bendavid ; Patrick Jégo ; Caroline Moreau Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 176-180 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2021.1637 Langues : Français (fre) Mots-clés : troponine  myosite  créatine kinase  cardiospécificité Résumé : Introduction : Les dosages des troponines cardiaques, hypersensibles ou non, ont révolutionné la caractérisation des lésions myocardiques jusqu’à devenir l’examen de référencedans la recherche spécifique d’un syndrome coronarien aigu. Si leurs performances analytiques dans cette indication sont indiscutables, certaines pathologies peuvent remettre en question leur cardiospécificité. Les atteintes musculaires non myocardiques (ex. myosites) aussi bien que les myopathies généralisées peuvent perturber le dosage et donner des valeurs bien au-delà du 99e percentile de la population de référence, établie comme seuil décisionnel. Observations : Nous décrivons ici deux cas de patientes pour lesquelles la discordance clinique et biologique ne permettait pas de se fier au dosage de troponine pour un diagnostic. Conclusion : Dans ces situations, il convient de s’en rapporter au bon sens clinique, à l’imagerie et engager une discussion avec le laboratoire pour trouver une nouvelle approche dans le but de poser le diagnostic. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=95674 [article] Illustrations cliniques d’un manque de cardiospécificité du dosage de troponine T hypersensible [texte imprimé] / Valentin Coirier ; Romain Pelletier ; Martine Sébillot ; Charles R. Lefevre ; Lucas Peltier ; Nicolas Collet ; Claude Bendavid ; Patrick Jégo ; Caroline Moreau . - 2021 . - p. 176-180. DOI : 10.1684/abc.2021.1637 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°2 (Mars-Avril 2021) . - p. 176-180 Mots-clés : troponine  myosite  créatine kinase  cardiospécificité Résumé : Introduction : Les dosages des troponines cardiaques, hypersensibles ou non, ont révolutionné la caractérisation des lésions myocardiques jusqu’à devenir l’examen de référencedans la recherche spécifique d’un syndrome coronarien aigu. Si leurs performances analytiques dans cette indication sont indiscutables, certaines pathologies peuvent remettre en question leur cardiospécificité. Les atteintes musculaires non myocardiques (ex. myosites) aussi bien que les myopathies généralisées peuvent perturber le dosage et donner des valeurs bien au-delà du 99e percentile de la population de référence, établie comme seuil décisionnel. Observations : Nous décrivons ici deux cas de patientes pour lesquelles la discordance clinique et biologique ne permettait pas de se fier au dosage de troponine pour un diagnostic. Conclusion : Dans ces situations, il convient de s’en rapporter au bon sens clinique, à l’imagerie et engager une discussion avec le laboratoire pour trouver une nouvelle approche dans le but de poser le diagnostic. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=95674

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