Pathologies liées à des mutations de l’ADN mitochondrial - / Céline Bris in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 505 (Septembre- octobre 2018)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 505 (Septembre- octobre 2018) . - p. 71-80 Titre : Pathologies liées à des mutations de l’ADN mitochondrial - Type de document : texte imprimé Auteurs : Céline Bris ; Valérie Desquiret-Dumas ; Naig Gueguen Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 71-80 Langues : Français (fre) Mots-clés : ADN mitochondrial  chaîne respiratoire  hétéroplasmie  maladies mitochondriales  ségrégation mitotique  prestation de conseil  traçabilité Résumé : Les maladies mitochondriales sont des pathologies fréquentes du métabolisme caractérisées par une forte hétérogénéité clinique et génétique. La double origine génétique des mitochondries, ADN nucléaire et ADN mitochondrial (ADNmt), et l’hétéroplasmie mitochondriale, définie par la coexistence de mitochondries mutées et normales au sein des cellules, sont à l’origine de la complexité du diagnostic de ces maladies. La transmission de l’ADNmt est exclusivement maternelle, ségrégant de manière aléatoire au cours des divisions cellulaires. Ces maladies mitochondriales peuvent survenir à n’importe quel âge de la vie et les présentations cliniques sont extrêmement variables touchant les tissus fortement consommateurs d’énergie comme muscle ou cerveau mais tous les organes sont susceptibles d’être atteints. Plusieurs centaines de mutations de l’ADNmt ont pu être ainsi identifiées responsables de pathologies mitochondriales. Différents types de mutations de l’ADNmt, mutations ponctuelles, délétions ou déplétion de l’ADNmt ont pu être répertoriés. Le développement des nouvelles technologies de séquenéage haut débit a considérablement amélioré le diagnostic permettant une analyse systématique de l’ADNmt avec une plus grande sensibilité dans la détection des variants. Cette analyse a révélé en même temps une plus grande complexité de l’analyse et interprétation des variants de l’ADNmt avec la nécessité de développer de nouveaux outils bioinformatiques dédiés à la génétique mitochondriale. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77529 [article] Pathologies liées à des mutations de l’ADN mitochondrial - [texte imprimé] / Céline Bris ; Valérie Desquiret-Dumas ; Naig Gueguen . - 2018 . - p. 71-80. Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 505 (Septembre- octobre 2018) . - p. 71-80 Mots-clés : ADN mitochondrial  chaîne respiratoire  hétéroplasmie  maladies mitochondriales  ségrégation mitotique  prestation de conseil  traçabilité Résumé : Les maladies mitochondriales sont des pathologies fréquentes du métabolisme caractérisées par une forte hétérogénéité clinique et génétique. La double origine génétique des mitochondries, ADN nucléaire et ADN mitochondrial (ADNmt), et l’hétéroplasmie mitochondriale, définie par la coexistence de mitochondries mutées et normales au sein des cellules, sont à l’origine de la complexité du diagnostic de ces maladies. La transmission de l’ADNmt est exclusivement maternelle, ségrégant de manière aléatoire au cours des divisions cellulaires. Ces maladies mitochondriales peuvent survenir à n’importe quel âge de la vie et les présentations cliniques sont extrêmement variables touchant les tissus fortement consommateurs d’énergie comme muscle ou cerveau mais tous les organes sont susceptibles d’être atteints. Plusieurs centaines de mutations de l’ADNmt ont pu être ainsi identifiées responsables de pathologies mitochondriales. Différents types de mutations de l’ADNmt, mutations ponctuelles, délétions ou déplétion de l’ADNmt ont pu être répertoriés. Le développement des nouvelles technologies de séquenéage haut débit a considérablement amélioré le diagnostic permettant une analyse systématique de l’ADNmt avec une plus grande sensibilité dans la détection des variants. Cette analyse a révélé en même temps une plus grande complexité de l’analyse et interprétation des variants de l’ADNmt avec la nécessité de développer de nouveaux outils bioinformatiques dédiés à la génétique mitochondriale. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77529

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