Évaluation d’une technique LAMP pour le diagnostic de la prédisposition génétique à l’intolérance au lactose / Minh-Toàn Duong in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 504 (juillet-août 2018)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 504 (juillet-août 2018) . - p. 20-26 Titre : Évaluation d’une technique LAMP pour le diagnostic de la prédisposition génétique à l’intolérance au lactose Type de document : texte imprimé Auteurs : Minh-Toàn Duong ; Lise Hebert ; Sébastien Courcelle Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 20-26 Langues : Français (fre) Mots-clés : hypolactasie  intolérance au lactose  LAMP  rs41380347  rs4988235 Résumé : Résumé L’absorption du lactose au niveau de l’intestin grêle est dépendante de son hydrolyse par la lactase. L’activité de cette enzyme, maximale à la naissance, décroit progressivement après le sevrage. Cette perte d’activité (ou hypolactasie) est un phénomène physiologique observé chez 70 à 75 % de la population mondiale. L’hypolactasie est transmise selon un mode autosomique récessif à pénétrance incomplète et est liée à des polymorphismes situés dans la région promotrice du gène codant pour la lactase. Dans les populations indo-européenne, sub-saharienne et nord-africaine, l’hypolactasie est associée à deux polymorphismes rs4988235 (ou-13910C>T) et rs41380347 (-13915T>G). L’objet de cet article est d’évaluer les performances analytiques d’une amplification isotherme médiée par des boucles (LAMP, LC-LacI-LP, Lacar) permettant une recherche rapide de ces deux polymorphismes. Les performances analytiques de la technique ont été évaluées par étude de la répétabilité – reproductibilité et par comparaison des résultats obtenus avec ceux obtenus par séquençage Sanger de la région d’intérêt chez 34 échantillons. La technique présente de très bonnes performances en termes de reproductibilité / répétabilité (CVTM <0,73 % lors de l’étude de reproductibilité). Une parfaite adéquation des résultats par rapport à la technique de référence est observée. La présence d’autres polymorphismes (tel que rs41456145, -13913T>C) est détectée, le risque d’erreur de classification étant faible. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77522 [article] Évaluation d’une technique LAMP pour le diagnostic de la prédisposition génétique à l’intolérance au lactose [texte imprimé] / Minh-Toàn Duong ; Lise Hebert ; Sébastien Courcelle . - 2018 . - p. 20-26. Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 504 (juillet-août 2018) . - p. 20-26 Mots-clés : hypolactasie  intolérance au lactose  LAMP  rs41380347  rs4988235 Résumé : Résumé L’absorption du lactose au niveau de l’intestin grêle est dépendante de son hydrolyse par la lactase. L’activité de cette enzyme, maximale à la naissance, décroit progressivement après le sevrage. Cette perte d’activité (ou hypolactasie) est un phénomène physiologique observé chez 70 à 75 % de la population mondiale. L’hypolactasie est transmise selon un mode autosomique récessif à pénétrance incomplète et est liée à des polymorphismes situés dans la région promotrice du gène codant pour la lactase. Dans les populations indo-européenne, sub-saharienne et nord-africaine, l’hypolactasie est associée à deux polymorphismes rs4988235 (ou-13910C>T) et rs41380347 (-13915T>G). L’objet de cet article est d’évaluer les performances analytiques d’une amplification isotherme médiée par des boucles (LAMP, LC-LacI-LP, Lacar) permettant une recherche rapide de ces deux polymorphismes. Les performances analytiques de la technique ont été évaluées par étude de la répétabilité – reproductibilité et par comparaison des résultats obtenus avec ceux obtenus par séquençage Sanger de la région d’intérêt chez 34 échantillons. La technique présente de très bonnes performances en termes de reproductibilité / répétabilité (CVTM <0,73 % lors de l’étude de reproductibilité). Une parfaite adéquation des résultats par rapport à la technique de référence est observée. La présence d’autres polymorphismes (tel que rs41456145, -13913T>C) est détectée, le risque d’erreur de classification étant faible. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77522

Réservation

Réserver ce document

Exemplaires (1)

Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
Revue	Revue	Centre de Documentation HELHa Campus Montignies	Armoires à volets	Disponible Disponible

---

1 (1 - 1 / 1)