Quelles pathologies suspecter suite à une augmentation de la phénylalanine lors du dépistage néonatal ? / Marc-Antoine Michel in Annales de Biologie Clinique, 72/02 (mars-avril 2014)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 72/02 (mars-avril 2014) . - 193-196 Titre : Quelles pathologies suspecter suite à une augmentation de la phénylalanine lors du dépistage néonatal ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Marc-Antoine Michel, Auteur ; Nathalie Bednarek, Auteur ; Elodie Raucourt, Auteur ; R. Garnotel, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : 193-196 Langues : Français (fre) Mots-clés : Phenylcetonurie  Galactosemie  Dépistage néonatal  phénylalanine  hyperphénylalaninémie Résumé : Le dépistage de la phénylcétonurie est effectué, en France au 3 e jour de vie, sur carton Guthrie, par mesure de la concentration en phénylalanine. Nous avons entrepris d’examiner, lors de cette étude, le diagnostic final des patients ayant une hyperphénylalaninémie lors du dépistage néonatal au laboratoire. Sur une période de 11 ans, du 1 er février 2002 au 31 janvier 2013, tous les nouveau-nés ayant une concentration de phénylalanine augmentée (> 180 μmol/L) ont été identifiés et la cause de cette élévation a été notée. Sur les 165 113 nouveau-nés dépistés, une hyperphénylalaninémie a été identifiée chez 90 patients lors du dépistage néonatal au laboratoire. Durant cette période, 35 % des cas étaient dus à une phénylcétonurie classique ou à une hyperphénylalaninémie. Dans 4,4 % des cas, les concentrations augmentées étaient dues à d’autres pathologies (déficit en bioptérines, galactosémie, leucinose). Cependant, 48,9 % des concentrations élevées n’ont pas été confirmées par un second prélèvement et 11 % étaient des enfants décédés rapidement à quelques jours de vie. La valeur prédictive positive (VPP) du test avec un seuil de positivité à > 180 μmol/L était de 40 %. Notre étude a montré que le seuil de positivité de 180 μmol/L proposé par l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE) permet un dépistage exhaustif des cas de phénylcétonurie ainsi que des hyperphénylalaninémies modérées permanentes et transitoires. L’utilisation d’un seuil plus élevé, bien qu’ayant l’avantage d’augmenter la VPP du test, nous aurait fait omettre certains cas à suivre. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77429 [article] Quelles pathologies suspecter suite à une augmentation de la phénylalanine lors du dépistage néonatal ? [texte imprimé] / Marc-Antoine Michel, Auteur ; Nathalie Bednarek, Auteur ; Elodie Raucourt, Auteur ; R. Garnotel, Auteur . - 2014 . - 193-196. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 72/02 (mars-avril 2014) . - 193-196 Mots-clés : Phenylcetonurie  Galactosemie  Dépistage néonatal  phénylalanine  hyperphénylalaninémie Résumé : Le dépistage de la phénylcétonurie est effectué, en France au 3 e jour de vie, sur carton Guthrie, par mesure de la concentration en phénylalanine. Nous avons entrepris d’examiner, lors de cette étude, le diagnostic final des patients ayant une hyperphénylalaninémie lors du dépistage néonatal au laboratoire. Sur une période de 11 ans, du 1 er février 2002 au 31 janvier 2013, tous les nouveau-nés ayant une concentration de phénylalanine augmentée (> 180 μmol/L) ont été identifiés et la cause de cette élévation a été notée. Sur les 165 113 nouveau-nés dépistés, une hyperphénylalaninémie a été identifiée chez 90 patients lors du dépistage néonatal au laboratoire. Durant cette période, 35 % des cas étaient dus à une phénylcétonurie classique ou à une hyperphénylalaninémie. Dans 4,4 % des cas, les concentrations augmentées étaient dues à d’autres pathologies (déficit en bioptérines, galactosémie, leucinose). Cependant, 48,9 % des concentrations élevées n’ont pas été confirmées par un second prélèvement et 11 % étaient des enfants décédés rapidement à quelques jours de vie. La valeur prédictive positive (VPP) du test avec un seuil de positivité à > 180 μmol/L était de 40 %. Notre étude a montré que le seuil de positivité de 180 μmol/L proposé par l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE) permet un dépistage exhaustif des cas de phénylcétonurie ainsi que des hyperphénylalaninémies modérées permanentes et transitoires. L’utilisation d’un seuil plus élevé, bien qu’ayant l’avantage d’augmenter la VPP du test, nous aurait fait omettre certains cas à suivre. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77429

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