Diagnostic de la prédisposition génétique à l’intolérance au lactose par une approche high resolution melting / H. Delacour in Annales de Biologie Clinique, 75/01 (Janvier-février 2017)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 75/01 (Janvier-février 2017) . - 67-74 Titre : Diagnostic de la prédisposition génétique à l’intolérance au lactose par une approche high resolution melting Type de document : texte imprimé Auteurs : H. Delacour ; Andréa Louçano-Perdriat ; Amandine Leduc ; F. Ceppa Année de publication : 2017 Article en page(s) : 67-74 Langues : Français (fre) Mots-clés : Diagnostic  Intolérance au lactose Résumé : L’absorption du lactose au niveau de l’intestin grêle est dépendante de son hydrolyse par la lactase. L’activité de cette enzyme, maximale à la naissance, décroît progressivement après le sevrage. Cette perte d’activité (ou hypolactasie) est un phénomène physiologique observé chez 70 à 75 % de la population mondiale. L’hypolactasie est transmise selon un mode autosomique récessif à pénétrance incomplète et est liée à des polymorphismes situés dans la région promotrice du gène codant pour la lactase. Dans la population indo-européenne l’hypolactasie est associée au polymorphisme rs4988235 (ou -13910C>T). L’objet de cet article est de décrire une méthode high resolution melting permettant une recherche rapide de ce polymorphisme. Les performances analytiques de la technique ont été évaluées par étude de la répétabilité – reproductibilité et par comparaison des résultats obtenus avec ceux obtenus par séquençage Sanger de la région d’intérêt chez 50 patients. Une étude in silico de l’étape de fusion a été menée afin d’évaluer l’impact potentiel des autres variations décrites au sein de la séquence amplifiée. La technique présente de très bonnes performances en termes de reproductibilité/répétabilité (CV < 0,2 % lors de l’étude de reproductibilité pour les trois génotypes d’intérêt). Une parfaite adéquation des résultats par rapport à la technique de référence est observée. La présence d’autres polymorphismes au sein de la séquence amplifiée est détectée, le risque d’erreur de classification étant faible. La technique présentée constitue une alternative aux autres approches méthodologiques pour le diagnostic d’une prédisposition génétique à l’intolérance au lactose. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77397 [article] Diagnostic de la prédisposition génétique à l’intolérance au lactose par une approche high resolution melting [texte imprimé] / H. Delacour ; Andréa Louçano-Perdriat ; Amandine Leduc ; F. Ceppa . - 2017 . - 67-74. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 75/01 (Janvier-février 2017) . - 67-74 Mots-clés : Diagnostic  Intolérance au lactose Résumé : L’absorption du lactose au niveau de l’intestin grêle est dépendante de son hydrolyse par la lactase. L’activité de cette enzyme, maximale à la naissance, décroît progressivement après le sevrage. Cette perte d’activité (ou hypolactasie) est un phénomène physiologique observé chez 70 à 75 % de la population mondiale. L’hypolactasie est transmise selon un mode autosomique récessif à pénétrance incomplète et est liée à des polymorphismes situés dans la région promotrice du gène codant pour la lactase. Dans la population indo-européenne l’hypolactasie est associée au polymorphisme rs4988235 (ou -13910C>T). L’objet de cet article est de décrire une méthode high resolution melting permettant une recherche rapide de ce polymorphisme. Les performances analytiques de la technique ont été évaluées par étude de la répétabilité – reproductibilité et par comparaison des résultats obtenus avec ceux obtenus par séquençage Sanger de la région d’intérêt chez 50 patients. Une étude in silico de l’étape de fusion a été menée afin d’évaluer l’impact potentiel des autres variations décrites au sein de la séquence amplifiée. La technique présente de très bonnes performances en termes de reproductibilité/répétabilité (CV < 0,2 % lors de l’étude de reproductibilité pour les trois génotypes d’intérêt). Une parfaite adéquation des résultats par rapport à la technique de référence est observée. La présence d’autres polymorphismes au sein de la séquence amplifiée est détectée, le risque d’erreur de classification étant faible. La technique présentée constitue une alternative aux autres approches méthodologiques pour le diagnostic d’une prédisposition génétique à l’intolérance au lactose. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77397

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Les hypokaliémies : principales étiologies et démarche diagnostique / H. Delacour in Biologiste et praticien, 146 (2006)

Public ISBD [article]  inBiologiste et praticien > 146 (2006) . - pp. 1-20 Titre : Les hypokaliémies : principales étiologies et démarche diagnostique Auteurs : H. Delacour Année de publication : 2006 Article en page(s) : pp. 1-20 Mots-clés : Hypokaliemie Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=100567 [article] Les hypokaliémies : principales étiologies et démarche diagnostique [] / H. Delacour . - 2006 . - pp. 1-20. in Biologiste et praticien > 146 (2006) . - pp. 1-20 Mots-clés : Hypokaliemie Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=100567

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