Le syndrome d’Alagille : à propos d’un cas / Yacine Benabed in Annales de Biologie Clinique, 76/6 (novembre-décembre 2018)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 76/6 (novembre-décembre 2018) . - p. 675-680 Titre : Le syndrome d’Alagille : à propos d’un cas Type de document : texte imprimé Auteurs : Yacine Benabed ; Emilie Chaillou ; Marie-Christine Denis Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 675-680 Langues : Français (fre) Mots-clés : syndrome d’Alagille  gène JAG1  bisalbuminémie Résumé : Nous rapportons le cas d’un nouveau-né, hospitalisé pour anoxo-ischémie néonatale, chez qui le diagnostic de syndrome d’Alagille (SAG ; MIM # 118450) a été suspecté devant une cholestase majeure, des malformations cardiaques, une dysmorphie faciale évocatrice et des anomalies vertébrales et oculaires. Ce diagnostic a par la suite été confirmé par la mise en évidence d’un variant pathogène hétérozygote dans le gène JAG1, gène majoritairement responsable de ce syndrome à transmission autosomique dominante et affectant environ 1 pour 30 000 naissances. L’objectif de cette présentation est de mettre en évidence ce syndrome relativement méconnu, tant sur le plan diagnostique que physiopathologique. Ce cas clinique est aussi l’occasion de discuter d’une pseudo-bisalbuminémie, découverte fortuitement chez le patient lors de l’exploration des protides sériques par électrophorèse capillaire. Au total, le biologiste médical est partie prenante dans la prise en charge pluridisciplinaire de ce syndrome impliquant des perturbations biologiques de multiples organes. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77382 [article] Le syndrome d’Alagille : à propos d’un cas [texte imprimé] / Yacine Benabed ; Emilie Chaillou ; Marie-Christine Denis . - 2018 . - p. 675-680. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 76/6 (novembre-décembre 2018) . - p. 675-680 Mots-clés : syndrome d’Alagille  gène JAG1  bisalbuminémie Résumé : Nous rapportons le cas d’un nouveau-né, hospitalisé pour anoxo-ischémie néonatale, chez qui le diagnostic de syndrome d’Alagille (SAG ; MIM # 118450) a été suspecté devant une cholestase majeure, des malformations cardiaques, une dysmorphie faciale évocatrice et des anomalies vertébrales et oculaires. Ce diagnostic a par la suite été confirmé par la mise en évidence d’un variant pathogène hétérozygote dans le gène JAG1, gène majoritairement responsable de ce syndrome à transmission autosomique dominante et affectant environ 1 pour 30 000 naissances. L’objectif de cette présentation est de mettre en évidence ce syndrome relativement méconnu, tant sur le plan diagnostique que physiopathologique. Ce cas clinique est aussi l’occasion de discuter d’une pseudo-bisalbuminémie, découverte fortuitement chez le patient lors de l’exploration des protides sériques par électrophorèse capillaire. Au total, le biologiste médical est partie prenante dans la prise en charge pluridisciplinaire de ce syndrome impliquant des perturbations biologiques de multiples organes. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77382

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