Faisabilité et incertitude du diagnostic préimplantatoire appliqué aux mutations de l'ADN mitochondrial / Sophie Monnot in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 501 (avril 2018)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 58-64 Titre : Faisabilité et incertitude du diagnostic préimplantatoire appliqué aux mutations de l'ADN mitochondrial Type de document : texte imprimé Auteurs : Sophie Monnot ; Nadine Gigarel ; Arnold Munnich Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 58-64 Langues : Français (fre) Mots-clés : ADN mitochondrial  diagnostic génétique préimplantatoire  embryon  mutation ADNmt  ségrégation Résumé : Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est une alternative au diagnostic prénatal classique pour les couples à risque de transmettre une maladie génétique sévère, comme les maladies liées à des mutations de l'ADN mitochondrial (ADNmt). Le diagnostic préimplantatoire consiste en l'analyse génétique d'une ou quelques cellules embryonnaires, prélevées à partir d'embryons issus d'une fécondation in vitro (FIV) entre le troisième et le cinquième jour de leur développement. Dans le cas de mutation de l'ADNmt, l'analyse génétique consiste à quantifier le taux de mutation sur ces cellules afin de déterminer le risque pour cet embryon de développer, ou non, une maladie grave. Notre expérience de 15 années illustre la fiabilité de cette procédure. Nous avons pris en charge 15 patientes hétéroplasmiques, 26 cycles de stimulation ovarienne ont été débutés, 25 ponctions ovariennes, et 16 transferts d'embryons ont pu être réalisés, aboutissant à 3 grossesses et à la naissance de 3 enfants. Le taux de mutation mesuré sur une cellule prélevée sur 94 embryons s'est avéré très semblable aux taux de mutation des autres cellules pour toutes les mutations testées (m.8344A > G, m.3243A > G, m.8993T > G, m.8993T > C, m.9185T > C, m.10197G > A). La plupart des embryons transférés (17/25) et des enfants nés (2/3) de cette procédure sont porteurs de la mutation maternelle, et la question du pronostic à long terme de ces enfants reste posée. Le DPI reste une procédure lourde avec de faibles chances de succès, et ne peut s'appliquer aux patientes homoplasmiques ou quasi-homoplasmiques. Le développement de procédures alternatives, comme le transfert nucléaire, est donc une nécessité. Note de contenu : Plan Introduction Matériel et méthodes Résultats Discussion Conclusion Liens d'intérêts Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=69889 [article] Faisabilité et incertitude du diagnostic préimplantatoire appliqué aux mutations de l'ADN mitochondrial [texte imprimé] / Sophie Monnot ; Nadine Gigarel ; Arnold Munnich . - 2018 . - p. 58-64. Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 58-64 Mots-clés : ADN mitochondrial  diagnostic génétique préimplantatoire  embryon  mutation ADNmt  ségrégation Résumé : Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est une alternative au diagnostic prénatal classique pour les couples à risque de transmettre une maladie génétique sévère, comme les maladies liées à des mutations de l'ADN mitochondrial (ADNmt). Le diagnostic préimplantatoire consiste en l'analyse génétique d'une ou quelques cellules embryonnaires, prélevées à partir d'embryons issus d'une fécondation in vitro (FIV) entre le troisième et le cinquième jour de leur développement. Dans le cas de mutation de l'ADNmt, l'analyse génétique consiste à quantifier le taux de mutation sur ces cellules afin de déterminer le risque pour cet embryon de développer, ou non, une maladie grave. Notre expérience de 15 années illustre la fiabilité de cette procédure. Nous avons pris en charge 15 patientes hétéroplasmiques, 26 cycles de stimulation ovarienne ont été débutés, 25 ponctions ovariennes, et 16 transferts d'embryons ont pu être réalisés, aboutissant à 3 grossesses et à la naissance de 3 enfants. Le taux de mutation mesuré sur une cellule prélevée sur 94 embryons s'est avéré très semblable aux taux de mutation des autres cellules pour toutes les mutations testées (m.8344A > G, m.3243A > G, m.8993T > G, m.8993T > C, m.9185T > C, m.10197G > A). La plupart des embryons transférés (17/25) et des enfants nés (2/3) de cette procédure sont porteurs de la mutation maternelle, et la question du pronostic à long terme de ces enfants reste posée. Le DPI reste une procédure lourde avec de faibles chances de succès, et ne peut s'appliquer aux patientes homoplasmiques ou quasi-homoplasmiques. Le développement de procédures alternatives, comme le transfert nucléaire, est donc une nécessité. Note de contenu : Plan Introduction Matériel et méthodes Résultats Discussion Conclusion Liens d'intérêts Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=69889

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