Diagnostic des maladies mitochondriales / Claude Jardel in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 501 (avril 2018)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 36-48 Titre : Diagnostic des maladies mitochondriales Type de document : texte imprimé Auteurs : Claude Jardel ; Benoît Rucheton Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 36-48 Langues : Français (fre) Mots-clés : ADNmt  chaîne des OXPHOS  diagnostic moléculaire  maladies héréditaires du métabolisme  maladies mitochondriales Résumé : Les maladies mitochondriales, définies comme les affections dues à un défaut de la chaîne des oxydations phosphorylantes (OXPHOS), sont les plus fréquentes des maladies héréditaires du métabolisme. Ce sont des maladies de présentation clinique très variée et de diagnostic difficile. Elles sont essentiellement génétiques, dues à l'altération de gènes très divers localisés soit sur l'ADN mitochondrial (ADNmt), soit sur le génome nucléaire. Les avancées technologiques récentes (NGS) avec le séquençage de l'exome (WES) ont permis la découverte de nombreux gènes impliqués et de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques de ces maladies. La démarche diagnostique repose sur la présentation clinique, des explorations biochimiques, d'imagerie, d'histopathologie et génétiques communes. Les investigations génétiques portent sur la totalité de l'ADNmt puis en cas de négativité sur des panels larges de gènes nucléaires. Seule la mise en évidence du gène causal permet d'affirmer le diagnostic de maladie mitochondriale ; en l'absence de traitement de ces maladies elle permet un conseil génétique et la possibilité pour les parents de mettre au monde des enfants non atteints. Note de contenu : Plan Introduction Chaîne des OXPHOS Présentations cliniques des maladies mitochondriales Diagnostic des maladies mitochondriales Investigations métaboliques Recherche d'altérations mitochondriales histologiques Activités de la chaîne respiratoire Imagerie Biomarqueurs circulants Génétique moléculaire Conclusion Liens d'intérêts Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=70089 [article] Diagnostic des maladies mitochondriales [texte imprimé] / Claude Jardel ; Benoît Rucheton . - 2018 . - p. 36-48. Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 36-48 Mots-clés : ADNmt  chaîne des OXPHOS  diagnostic moléculaire  maladies héréditaires du métabolisme  maladies mitochondriales Résumé : Les maladies mitochondriales, définies comme les affections dues à un défaut de la chaîne des oxydations phosphorylantes (OXPHOS), sont les plus fréquentes des maladies héréditaires du métabolisme. Ce sont des maladies de présentation clinique très variée et de diagnostic difficile. Elles sont essentiellement génétiques, dues à l'altération de gènes très divers localisés soit sur l'ADN mitochondrial (ADNmt), soit sur le génome nucléaire. Les avancées technologiques récentes (NGS) avec le séquençage de l'exome (WES) ont permis la découverte de nombreux gènes impliqués et de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques de ces maladies. La démarche diagnostique repose sur la présentation clinique, des explorations biochimiques, d'imagerie, d'histopathologie et génétiques communes. Les investigations génétiques portent sur la totalité de l'ADNmt puis en cas de négativité sur des panels larges de gènes nucléaires. Seule la mise en évidence du gène causal permet d'affirmer le diagnostic de maladie mitochondriale ; en l'absence de traitement de ces maladies elle permet un conseil génétique et la possibilité pour les parents de mettre au monde des enfants non atteints. Note de contenu : Plan Introduction Chaîne des OXPHOS Présentations cliniques des maladies mitochondriales Diagnostic des maladies mitochondriales Investigations métaboliques Recherche d'altérations mitochondriales histologiques Activités de la chaîne respiratoire Imagerie Biomarqueurs circulants Génétique moléculaire Conclusion Liens d'intérêts Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=70089

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Le monde du miel et des abeilles / Jacques Goût

Public ISBD Titre : Le monde du miel et des abeilles Type de document : texte imprimé Auteurs : Jacques Goût, Auteur ; Claude Jardel, Illustrateur Editeur : Lausanne : Delachaux et Niestlé Année de publication : 1998 Importance : 157 p. Présentation : ill. en coul., couv. ill. en coul. Format : 32 cm ISBN/ISSN/EAN : 2-603-01123-5 Prix : 295 F Langues : Français (fre) Mots-clés : ZOOLOGIE  APICULTURE  MIEL  ABEILLE  RUCHE  RUCHER  ESSAIM  OUVRIERES  FAUX BOURDONS  REINE  NYMPHES  VARROA  COMMUNICATION  FLEUR  NECTAR  MIELLAT  POLLEN  GELEE ROTALE  CIRE  RECOLTE  VAROASE  FAUSSE TEIGNE  Apiculture  Abeilles  Miel Index. décimale : 59 Zoologie Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=86550 Le monde du miel et des abeilles [texte imprimé] / Jacques Goût, Auteur ; Claude Jardel, Illustrateur . - Lausanne : Delachaux et Niestlé, 1998 . - 157 p. : ill. en coul., couv. ill. en coul. ; 32 cm. ISBN : 2-603-01123-5 : 295 F Langues : Français (fre) Mots-clés : ZOOLOGIE  APICULTURE  MIEL  ABEILLE  RUCHE  RUCHER  ESSAIM  OUVRIERES  FAUX BOURDONS  REINE  NYMPHES  VARROA  COMMUNICATION  FLEUR  NECTAR  MIELLAT  POLLEN  GELEE ROTALE  CIRE  RECOLTE  VAROASE  FAUSSE TEIGNE  Apiculture  Abeilles  Miel Index. décimale : 59 Zoologie Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=86550

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