Les déficits de la chaîne respiratoire : démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales / Pauline Gaignard in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 501 (avril 2018)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 26-35 Titre : Les déficits de la chaîne respiratoire : démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales Type de document : texte imprimé Auteurs : Pauline Gaignard ; Pierre-Hadrien Becker ; Elise Lebigot Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 26-35 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cytopathies mitochondriales  activités enzymatiques  ADN mitochondrial  chaîne respiratoire  consommation d'oxygène  cytopathie mitochondriale Résumé : La mitochondrie, « centrale énergétique » de la cellule, est au carrefour du métabolisme glucidique, lipidique et protéique dont la finalité essentielle est la synthèse d'ATP. Cette synthèse est couplée à la consommation d'oxygène par le processus de phosphorylation oxydative réalisée par la chaîne respiratoire (CR). Les défauts héréditaires de la CR en elle-même ou de tous les mécanismes nécessaires à son fonctionnement sont regroupés sous le terme de « cytopathies mitochondriales ». Ces pathologies sont de transmission maternelle (mutation de l'ADN mitochondrial) ou de transmission mendélienne (mutation sur un des nombreux gènes nucléaires impliqués dans le fonctionnement énergétique mitochondrial). La présentation clinique de ces maladies est très variée et de nombreux diagnostics différentiels sont à évoquer. La démarche diagnostique consiste donc en la recherche d'arguments biochimiques pour guider ou étayer les analyses moléculaires. Un bilan d'orientation global recherchera d'abord des signes de blocage du métabolisme énergétique (hyper-lactacidémie, cétonémie paradoxale…). Les analyses fonctionnelles spécifiques de la CR telles que l'étude des activités enzymatiques et de la consommation d'oxygène ainsi que l'analyse de l'intégrité de l'ADN mitochondrial dans différents tissus apporteront ensuite des preuves plus directes. Le diagnostic formel de cytopathie mitochondriale ne pourra cependant être posé qu'après identification par biologie moléculaire d'un variant prouvé comme délétère. Note de contenu : Plan La synthèse énergétique par la mitochondrie Place de la chaîne respiratoire mitochondriale dans le métabolisme énergétique La phosphorylation oxydative La double origine génétique des composants de la chaîne respiratoire Les cytopathies mitochondriales Définition des cytopathies mitochondriales Classification génétique des cytopathies mitochondriales Démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales Bilans d'orientation Bilan de screening métabolique Études spécifiques de la chaîne respiratoire Étude de l'intégrité de l'ADN mitochondrial Places respectives des analyses biochimiques et moléculaires Liens d'intérêts Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=70188 [article] Les déficits de la chaîne respiratoire : démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales [texte imprimé] / Pauline Gaignard ; Pierre-Hadrien Becker ; Elise Lebigot . - 2018 . - p. 26-35. Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 26-35 Mots-clés : Cytopathies mitochondriales  activités enzymatiques  ADN mitochondrial  chaîne respiratoire  consommation d'oxygène  cytopathie mitochondriale Résumé : La mitochondrie, « centrale énergétique » de la cellule, est au carrefour du métabolisme glucidique, lipidique et protéique dont la finalité essentielle est la synthèse d'ATP. Cette synthèse est couplée à la consommation d'oxygène par le processus de phosphorylation oxydative réalisée par la chaîne respiratoire (CR). Les défauts héréditaires de la CR en elle-même ou de tous les mécanismes nécessaires à son fonctionnement sont regroupés sous le terme de « cytopathies mitochondriales ». Ces pathologies sont de transmission maternelle (mutation de l'ADN mitochondrial) ou de transmission mendélienne (mutation sur un des nombreux gènes nucléaires impliqués dans le fonctionnement énergétique mitochondrial). La présentation clinique de ces maladies est très variée et de nombreux diagnostics différentiels sont à évoquer. La démarche diagnostique consiste donc en la recherche d'arguments biochimiques pour guider ou étayer les analyses moléculaires. Un bilan d'orientation global recherchera d'abord des signes de blocage du métabolisme énergétique (hyper-lactacidémie, cétonémie paradoxale…). Les analyses fonctionnelles spécifiques de la CR telles que l'étude des activités enzymatiques et de la consommation d'oxygène ainsi que l'analyse de l'intégrité de l'ADN mitochondrial dans différents tissus apporteront ensuite des preuves plus directes. Le diagnostic formel de cytopathie mitochondriale ne pourra cependant être posé qu'après identification par biologie moléculaire d'un variant prouvé comme délétère. Note de contenu : Plan La synthèse énergétique par la mitochondrie Place de la chaîne respiratoire mitochondriale dans le métabolisme énergétique La phosphorylation oxydative La double origine génétique des composants de la chaîne respiratoire Les cytopathies mitochondriales Définition des cytopathies mitochondriales Classification génétique des cytopathies mitochondriales Démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales Bilans d'orientation Bilan de screening métabolique Études spécifiques de la chaîne respiratoire Étude de l'intégrité de l'ADN mitochondrial Places respectives des analyses biochimiques et moléculaires Liens d'intérêts Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=70188

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