Les déficits de la chaîne respiratoire : démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales / Pauline Gaignard in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 501 (avril 2018)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 26-35 Titre : Les déficits de la chaîne respiratoire : démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales Type de document : texte imprimé Auteurs : Pauline Gaignard ; Pierre-Hadrien Becker ; Elise Lebigot Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 26-35 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cytopathies mitochondriales  activités enzymatiques  ADN mitochondrial  chaîne respiratoire  consommation d'oxygène  cytopathie mitochondriale Résumé : La mitochondrie, « centrale énergétique » de la cellule, est au carrefour du métabolisme glucidique, lipidique et protéique dont la finalité essentielle est la synthèse d'ATP. Cette synthèse est couplée à la consommation d'oxygène par le processus de phosphorylation oxydative réalisée par la chaîne respiratoire (CR). Les défauts héréditaires de la CR en elle-même ou de tous les mécanismes nécessaires à son fonctionnement sont regroupés sous le terme de « cytopathies mitochondriales ». Ces pathologies sont de transmission maternelle (mutation de l'ADN mitochondrial) ou de transmission mendélienne (mutation sur un des nombreux gènes nucléaires impliqués dans le fonctionnement énergétique mitochondrial). La présentation clinique de ces maladies est très variée et de nombreux diagnostics différentiels sont à évoquer. La démarche diagnostique consiste donc en la recherche d'arguments biochimiques pour guider ou étayer les analyses moléculaires. Un bilan d'orientation global recherchera d'abord des signes de blocage du métabolisme énergétique (hyper-lactacidémie, cétonémie paradoxale…). Les analyses fonctionnelles spécifiques de la CR telles que l'étude des activités enzymatiques et de la consommation d'oxygène ainsi que l'analyse de l'intégrité de l'ADN mitochondrial dans différents tissus apporteront ensuite des preuves plus directes. Le diagnostic formel de cytopathie mitochondriale ne pourra cependant être posé qu'après identification par biologie moléculaire d'un variant prouvé comme délétère. Note de contenu : Plan La synthèse énergétique par la mitochondrie Place de la chaîne respiratoire mitochondriale dans le métabolisme énergétique La phosphorylation oxydative La double origine génétique des composants de la chaîne respiratoire Les cytopathies mitochondriales Définition des cytopathies mitochondriales Classification génétique des cytopathies mitochondriales Démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales Bilans d'orientation Bilan de screening métabolique Études spécifiques de la chaîne respiratoire Étude de l'intégrité de l'ADN mitochondrial Places respectives des analyses biochimiques et moléculaires Liens d'intérêts Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=70188 [article] Les déficits de la chaîne respiratoire : démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales [texte imprimé] / Pauline Gaignard ; Pierre-Hadrien Becker ; Elise Lebigot . - 2018 . - p. 26-35. Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 26-35 Mots-clés : Cytopathies mitochondriales  activités enzymatiques  ADN mitochondrial  chaîne respiratoire  consommation d'oxygène  cytopathie mitochondriale Résumé : La mitochondrie, « centrale énergétique » de la cellule, est au carrefour du métabolisme glucidique, lipidique et protéique dont la finalité essentielle est la synthèse d'ATP. Cette synthèse est couplée à la consommation d'oxygène par le processus de phosphorylation oxydative réalisée par la chaîne respiratoire (CR). Les défauts héréditaires de la CR en elle-même ou de tous les mécanismes nécessaires à son fonctionnement sont regroupés sous le terme de « cytopathies mitochondriales ». Ces pathologies sont de transmission maternelle (mutation de l'ADN mitochondrial) ou de transmission mendélienne (mutation sur un des nombreux gènes nucléaires impliqués dans le fonctionnement énergétique mitochondrial). La présentation clinique de ces maladies est très variée et de nombreux diagnostics différentiels sont à évoquer. La démarche diagnostique consiste donc en la recherche d'arguments biochimiques pour guider ou étayer les analyses moléculaires. Un bilan d'orientation global recherchera d'abord des signes de blocage du métabolisme énergétique (hyper-lactacidémie, cétonémie paradoxale…). Les analyses fonctionnelles spécifiques de la CR telles que l'étude des activités enzymatiques et de la consommation d'oxygène ainsi que l'analyse de l'intégrité de l'ADN mitochondrial dans différents tissus apporteront ensuite des preuves plus directes. Le diagnostic formel de cytopathie mitochondriale ne pourra cependant être posé qu'après identification par biologie moléculaire d'un variant prouvé comme délétère. Note de contenu : Plan La synthèse énergétique par la mitochondrie Place de la chaîne respiratoire mitochondriale dans le métabolisme énergétique La phosphorylation oxydative La double origine génétique des composants de la chaîne respiratoire Les cytopathies mitochondriales Définition des cytopathies mitochondriales Classification génétique des cytopathies mitochondriales Démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales Bilans d'orientation Bilan de screening métabolique Études spécifiques de la chaîne respiratoire Étude de l'intégrité de l'ADN mitochondrial Places respectives des analyses biochimiques et moléculaires Liens d'intérêts Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=70188

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Évolution in vitro et in vivo de l'interférence de la biotine sur les dosages immunologiques réalisés sur Cobas 8000 e602® / Wafa Masri in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 507 (décembre 2018)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 507 (décembre 2018) . - 22-31 Titre : Évolution in vitro et in vivo de l'interférence de la biotine sur les dosages immunologiques réalisés sur Cobas 8000 e602® Auteurs : Wafa Masri, Auteur ; Pierre-Hadrien Becker, Auteur ; Françoise Blondé-Cynober, Auteur Année de publication : 2018 Article en page(s) : 22-31 Langues : Français (fre) Mots-clés : Complexe vitaminique B  Dosage  Evaluation  Interférence  Médicament Résumé : La biotine est utilisée librement à des doses fortes (? 10mg) pouvant entraîner des problèmes d'interférence sur les dosages immunologiques. Le laboratoire doit maîtriser l'impact de cette interférence. L'objectif de l'étude a été, d'une part, d'évaluer in vitro le niveau d'interférence de la biotine sur l'automate Cobas 8000 e602®, Roche Diagnostics? sur les résultats des marqueurs cardiaques, du bilan thyroïdien, des hormones gonadotropes, de la procalcitonine, des folates et de la vitamine B12. D'autre part, d'évaluer in vivo chez des sujets sains, l'effet de la prise de biotine (5 mg, 3 fois par jour) pendant 5 jours sur les résultats du bilan thyroïdien. Les analyses ont été faites sur le Cobas e602® et sur l'automate Advia Centaur XP® (Siemens?). L'interférence in vitro de la biotine consiste en une sous-estimation des résultats pour les dosages en méthode sandwich et en une surestimation en cas de méthode par compétition. Une variation > 10% est observée à partir d'une concentration en biotine de 20 ng/mL pour TnThs, TSH et FT4, de 30 ng/mL pour FT3 et PCT, et supérieure à 50 ng/mL pour les autres paramètres. L'étude in vivo montre une diminution des concentrations de TSH et une augmentation de celles de FT3 mais avec des évolutions différentes entre le Cobas® et le Centaur® suggérant un impact de la biotine dans les variations observées. Si la plupart des résultats des paramètres immunologiques réalisés sur Cobas e602® peuvent être affectés suite à un traitement du patient par de la biotine à des doses supérieures ou égales à 5 mg, 3 fois par jour, cet effet ne sera notable que pour certains paramètres, TSH, FT4, FT3, TnThs et PCT. (Source éditeur) Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=88228 [article] Évolution in vitro et in vivo de l'interférence de la biotine sur les dosages immunologiques réalisés sur Cobas 8000 e602® [] / Wafa Masri, Auteur ; Pierre-Hadrien Becker, Auteur ; Françoise Blondé-Cynober, Auteur . - 2018 . - 22-31. Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 507 (décembre 2018) . - 22-31 Mots-clés : Complexe vitaminique B  Dosage  Evaluation  Interférence  Médicament Résumé : La biotine est utilisée librement à des doses fortes (? 10mg) pouvant entraîner des problèmes d'interférence sur les dosages immunologiques. Le laboratoire doit maîtriser l'impact de cette interférence. L'objectif de l'étude a été, d'une part, d'évaluer in vitro le niveau d'interférence de la biotine sur l'automate Cobas 8000 e602®, Roche Diagnostics? sur les résultats des marqueurs cardiaques, du bilan thyroïdien, des hormones gonadotropes, de la procalcitonine, des folates et de la vitamine B12. D'autre part, d'évaluer in vivo chez des sujets sains, l'effet de la prise de biotine (5 mg, 3 fois par jour) pendant 5 jours sur les résultats du bilan thyroïdien. Les analyses ont été faites sur le Cobas e602® et sur l'automate Advia Centaur XP® (Siemens?). L'interférence in vitro de la biotine consiste en une sous-estimation des résultats pour les dosages en méthode sandwich et en une surestimation en cas de méthode par compétition. Une variation > 10% est observée à partir d'une concentration en biotine de 20 ng/mL pour TnThs, TSH et FT4, de 30 ng/mL pour FT3 et PCT, et supérieure à 50 ng/mL pour les autres paramètres. L'étude in vivo montre une diminution des concentrations de TSH et une augmentation de celles de FT3 mais avec des évolutions différentes entre le Cobas® et le Centaur® suggérant un impact de la biotine dans les variations observées. Si la plupart des résultats des paramètres immunologiques réalisés sur Cobas e602® peuvent être affectés suite à un traitement du patient par de la biotine à des doses supérieures ou égales à 5 mg, 3 fois par jour, cet effet ne sera notable que pour certains paramètres, TSH, FT4, FT3, TnThs et PCT. (Source éditeur) Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=88228

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