Diagnostic de l’ovalocytose du Sud-Est asiatique : nécessité d’une observation attentive des constantes érythrocytaires et du frottis sanguin / Pierre-Antoine Moulin in Annales de Biologie Clinique, 75/6 (Novembre-décembre 2017)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 75/6 (Novembre-décembre 2017) . - p. 699-702 Titre : Diagnostic de l’ovalocytose du Sud-Est asiatique : nécessité d’une observation attentive des constantes érythrocytaires et du frottis sanguin Type de document : texte imprimé Auteurs : Pierre-Antoine Moulin ; Vanessa Nivaggioni ; Noémie Sau Année de publication : 2017 Article en page(s) : p. 699-702 Langues : Français (fre) Mots-clés : ovalo-stomatocytes  SLC4A1  Advia  ovalocytose  bande 3 Résumé : L’ovalocytose du Sud-Est asiatique (SAO) se caractérise par la présence sur le frottis sanguin de macro-ovalocytes et d’ovalo-stomatocytes. La SAO est très courante dans l’archipel malaisien et en Papouasie-Nouvelle-Guinée où plus de 40 % de la population est atteinte dans certaines régions côtières. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle est la conséquence d’une délétion des codons 400-408 du gène SLC4A1 qui code pour la protéine bande 3 du cytosquelette des érythrocytes. Cette anomalie entraîne une augmentation de la rigidité érythrocytaire, à l’origine de la morphologie rencontrée sur les frottis. Affection asymptomatique à l’état hétérozygote, l’ovalocytose à l’état homozygote ne peut être viable qu’avec une prise en charge anténatale intensive. Nous rapportons ici 4 cas diagnostiqués fortuitement grâce à l’aspect caractéristique du cytogramme donné par l’automate Advia® 2120i (Siemens) représentant la concentration en hémoglobine en fonction du volume des hématies (GR/VCH). Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=76641 [article] Diagnostic de l’ovalocytose du Sud-Est asiatique : nécessité d’une observation attentive des constantes érythrocytaires et du frottis sanguin [texte imprimé] / Pierre-Antoine Moulin ; Vanessa Nivaggioni ; Noémie Sau . - 2017 . - p. 699-702. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 75/6 (Novembre-décembre 2017) . - p. 699-702 Mots-clés : ovalo-stomatocytes  SLC4A1  Advia  ovalocytose  bande 3 Résumé : L’ovalocytose du Sud-Est asiatique (SAO) se caractérise par la présence sur le frottis sanguin de macro-ovalocytes et d’ovalo-stomatocytes. La SAO est très courante dans l’archipel malaisien et en Papouasie-Nouvelle-Guinée où plus de 40 % de la population est atteinte dans certaines régions côtières. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle est la conséquence d’une délétion des codons 400-408 du gène SLC4A1 qui code pour la protéine bande 3 du cytosquelette des érythrocytes. Cette anomalie entraîne une augmentation de la rigidité érythrocytaire, à l’origine de la morphologie rencontrée sur les frottis. Affection asymptomatique à l’état hétérozygote, l’ovalocytose à l’état homozygote ne peut être viable qu’avec une prise en charge anténatale intensive. Nous rapportons ici 4 cas diagnostiqués fortuitement grâce à l’aspect caractéristique du cytogramme donné par l’automate Advia® 2120i (Siemens) représentant la concentration en hémoglobine en fonction du volume des hématies (GR/VCH). Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=76641

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