De l’observation de cellules inhabituelles sur le frottis sanguin au diagnostic de leucémie à mastocytes chez une patiente de 79 ans consultant pour anémie / Julien Decker in Annales de Biologie Clinique, 75/6 (Novembre-décembre 2017)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 75/6 (Novembre-décembre 2017) . - p. 689-694 Titre : De l’observation de cellules inhabituelles sur le frottis sanguin au diagnostic de leucémie à mastocytes chez une patiente de 79 ans consultant pour anémie Type de document : texte imprimé Auteurs : Julien Decker ; Sabine Meyer ; Véronique Latger-Cannard ; et al. Année de publication : 2017 Article en page(s) : p. 689-694 Langues : Français (fre) Mots-clés : leucémie à mastocytes  mastocytes atypiques  KIT, mutation D816V  midostaurin Résumé : La leucémie à mastocytes est une pathologie rarissime appartenant à la catégorie des mastocytoses systémiques (OMS 2016). Nous rapportons ici le cas d’une femme de 79 ans, sans antécédent hématologique particulier, consultant pour hyperthermie, malaises à répétition et anémie d’évolution subaiguë. Elle ne présentait aucun signe particulier à l’examen clinique. Des cellules inhabituelles et difficiles à identifier étaient présentes sur les frottis sanguins et médullaires. Elles représentaient plus de 10 % des éléments nucléés du sang et plus de 20 % des éléments nucléés de la moelle osseuse. L’immunophénotypage médullaire des cellules anormales avec l’expression notamment des antigènes de surface CD117, CD2 et CD25 a permis de les caractériser et de poser le diagnostic de leucémie à mastocytes. Le séquençage du gène KIT a mis en évidence la mutation N822Y dans l’exon 17. Un traitement par midostaurin, un inhibiteur de tyrosine kinase, avait initialement été instauré. Puis, devant l’absence de réponse et l’absence de mutation D816V de KIT, il fut remplacé par l’imatinib, suivant les dernières recommandations publiées. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=76639 [article] De l’observation de cellules inhabituelles sur le frottis sanguin au diagnostic de leucémie à mastocytes chez une patiente de 79 ans consultant pour anémie [texte imprimé] / Julien Decker ; Sabine Meyer ; Véronique Latger-Cannard ; et al. . - 2017 . - p. 689-694. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 75/6 (Novembre-décembre 2017) . - p. 689-694 Mots-clés : leucémie à mastocytes  mastocytes atypiques  KIT, mutation D816V  midostaurin Résumé : La leucémie à mastocytes est une pathologie rarissime appartenant à la catégorie des mastocytoses systémiques (OMS 2016). Nous rapportons ici le cas d’une femme de 79 ans, sans antécédent hématologique particulier, consultant pour hyperthermie, malaises à répétition et anémie d’évolution subaiguë. Elle ne présentait aucun signe particulier à l’examen clinique. Des cellules inhabituelles et difficiles à identifier étaient présentes sur les frottis sanguins et médullaires. Elles représentaient plus de 10 % des éléments nucléés du sang et plus de 20 % des éléments nucléés de la moelle osseuse. L’immunophénotypage médullaire des cellules anormales avec l’expression notamment des antigènes de surface CD117, CD2 et CD25 a permis de les caractériser et de poser le diagnostic de leucémie à mastocytes. Le séquençage du gène KIT a mis en évidence la mutation N822Y dans l’exon 17. Un traitement par midostaurin, un inhibiteur de tyrosine kinase, avait initialement été instauré. Puis, devant l’absence de réponse et l’absence de mutation D816V de KIT, il fut remplacé par l’imatinib, suivant les dernières recommandations publiées. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=76639

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