Détection des mutations RAS dans les cellules tumorales circulantes : applications au cancer colorectal et perspectives / Jérôme Alexandre Denis in Annales de Biologie Clinique, 75/6 (Novembre-décembre 2017)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 75/6 (Novembre-décembre 2017) . - p. 607-618 Titre : Détection des mutations RAS dans les cellules tumorales circulantes : applications au cancer colorectal et perspectives Type de document : texte imprimé Auteurs : Jérôme Alexandre Denis ; Jean-Marc Lacorte Année de publication : 2017 Article en page(s) : p. 607-618 Langues : Français (fre) Mots-clés : cellules tumorales circulantes  biopsie liquide  cancer colorectal  RAS Résumé : Les mutations somatiques présentes dans les gènes RAS (KRAS et NRAS) sont largement associées à l’absence de réponse aux traitements par immunothérapie ciblant le récepteur du facteur de croissance épidermique dans le cancer colorectal métastatique. La recherche de ces mutations est devenue obligatoire pour pouvoir prescrire ces traitements et cette détection est réalisée à partir de biopsies tissulaires. Dans environ 25 % des cas, cette analyse n’est pas possible pour des raisons à la fois analytique et médicale et par conséquent le développement de stratégies alternatives est donc nécessaire. Parmi les solutions envisagées, la recherche de mutations directement dans le sang des patients est une approche prometteuse. Parmi les sources d’ADN tumoral présent dans la circulation sanguine, les cellules tumorales circulantes (CTC) représentent une approche particulièrement pertinente. Ces cellules, dont certaines sont à l’origine des métastases, sont parvenues à se détacher de la tumeur primitive, puis à migrer et enfin à entrer dans le système vasculaire. En ce sens, elles sont particulièrement résistantes aux contraintes physico-chimiques et immunologiques mises en œuvre par l’organisme pour empêcher leur dissémination et représentent par conséquent une source d’informations particulièrement précieuse sur la génétique des cellules tumorales les plus agressives. Le corollaire est que ces cellules sont très rares et nécessitent des technologies particulièrement performantes pour les détecter et les caractériser. Dans cette présentation, nous nous focaliserons principalement sur les méthodes moléculaires permettant de détecter les mutations des gènes RAS sur les CTC en analysant les performances d’une solution basée sur une méthode d’enrichissement par filtration suivi d’une détection par PCR digitale. Enfin, nous nous interrogerons sur leur signification biologique avant d’évoquer leurs perspectives dans le cancer colorectal ainsi que dans d’autres types de cancers. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=76628 [article] Détection des mutations RAS dans les cellules tumorales circulantes : applications au cancer colorectal et perspectives [texte imprimé] / Jérôme Alexandre Denis ; Jean-Marc Lacorte . - 2017 . - p. 607-618. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 75/6 (Novembre-décembre 2017) . - p. 607-618 Mots-clés : cellules tumorales circulantes  biopsie liquide  cancer colorectal  RAS Résumé : Les mutations somatiques présentes dans les gènes RAS (KRAS et NRAS) sont largement associées à l’absence de réponse aux traitements par immunothérapie ciblant le récepteur du facteur de croissance épidermique dans le cancer colorectal métastatique. La recherche de ces mutations est devenue obligatoire pour pouvoir prescrire ces traitements et cette détection est réalisée à partir de biopsies tissulaires. Dans environ 25 % des cas, cette analyse n’est pas possible pour des raisons à la fois analytique et médicale et par conséquent le développement de stratégies alternatives est donc nécessaire. Parmi les solutions envisagées, la recherche de mutations directement dans le sang des patients est une approche prometteuse. Parmi les sources d’ADN tumoral présent dans la circulation sanguine, les cellules tumorales circulantes (CTC) représentent une approche particulièrement pertinente. Ces cellules, dont certaines sont à l’origine des métastases, sont parvenues à se détacher de la tumeur primitive, puis à migrer et enfin à entrer dans le système vasculaire. En ce sens, elles sont particulièrement résistantes aux contraintes physico-chimiques et immunologiques mises en œuvre par l’organisme pour empêcher leur dissémination et représentent par conséquent une source d’informations particulièrement précieuse sur la génétique des cellules tumorales les plus agressives. Le corollaire est que ces cellules sont très rares et nécessitent des technologies particulièrement performantes pour les détecter et les caractériser. Dans cette présentation, nous nous focaliserons principalement sur les méthodes moléculaires permettant de détecter les mutations des gènes RAS sur les CTC en analysant les performances d’une solution basée sur une méthode d’enrichissement par filtration suivi d’une détection par PCR digitale. Enfin, nous nous interrogerons sur leur signification biologique avant d’évoquer leurs perspectives dans le cancer colorectal ainsi que dans d’autres types de cancers. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=76628

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Une interférence analytique dans le dosage immunologique du CA 19–9 génère des résultats faussement positifs chez une jeune femme atteinte d’une tumeur appendiculaire de bas grade: rapport de cas éducatif et brève revue de la littérature / Jérôme A. Denis in Annales de Biologie Clinique, Vol.82 N°3 (Mai-juin 2024)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol.82 N°3 (Mai-juin 2024) . - p. 321-328 Titre : Une interférence analytique dans le dosage immunologique du CA 19–9 génère des résultats faussement positifs chez une jeune femme atteinte d’une tumeur appendiculaire de bas grade: rapport de cas éducatif et brève revue de la littérature Titre original : Analytical interference in CA 19-9 immunoassay generates false-positive results in a young woman with a low-grade appendiceal tumor : an educational case report and brief literature review Type de document : texte imprimé Auteurs : Jérôme A. Denis ; Mathieu Boissan ; Eric Rouzaud ; Jean-Marc Lacorte ; Marc Pocard ; Laurent Genser Année de publication : 2024 Article en page(s) : p. 321-328 Note générale : https://doi.org/10.1684/abc.2024.1892 Langues : Français (fre) Mots-clés : marqueurs tumoraux  CA 19–9  mucocèle appendiculaire  anticorps hétérophiles  faux positifs  interférence immunologique Résumé : Le CA 19–9 (carbohydrate antigène 19–9) est un marqueur tumoral largement utilisé pour le suivi des patients atteints de cancer du pancréas et d’autres néoplasies digestives. Ce cas clinique décrit une discordance entre les résultats des analyses du CA 19–9 sérique réalisées avec la plateforme analytique Alinity (Abbott™) et deux autres techniques, le Kryptor Gold (ThermoFisher Scientific™) et le Cobas E411 (Roche™), dans le cas d’une jeune femme présentant une mucocèle appendiculaire. Dans ce contexte, lorsque la concentration sérique de CA 19–9 est élevée, elle peut révéler une malignité potentielle ou une rupture de la mucocèle pouvant entraîner une dissémination tumorale dans la cavité abdominale. Dans le cas présent, nous avons observé avec la plateforme Alinity une fausse augmentation de la concentration de CA 19–9 à 190 kU/L (valeur normale < 37 kU/L) avant la résection de l’appendice, qui a continué à augmenter jusqu’à atteindre 619 kU/L six mois après l’opération. Cette situation a entraîné des examens complémentaires inutiles, une augmentation de la durée d’hospitalization et du stress pour la patiente qui a également dû interrompre son projet de procréation médicalement assistée. Nous avons résolu ce cas en réalisant de nouvelles mesures de la concentration de CA 19–9 avec deux autres techniques, le Kryptor Gold et le Cobas E411, et nous avons identifié une interférence analytique causée par la présence d’anticorps hétérophiles. Dans tous les cas, le résultat anormal initialement obtenu avec la plateforme Alinity a été retrouvé en dessous de la valeur normale non seulement avec les deux autres techniques mais aussi avec la plateforme Alinity après une étape de neutralisation en utilisant des tubes bloquant les anticorps hétérophiles (Scantibodies Laboratory™). Les interférences analytiques dans les tests médicaux peuvent conduire à des soins médicaux inappropriés. Il s’agit d’une question importante nécessitant une formation continue des biologistes qui doivent être sensibilisés à ces problèmes, qui sont des préoccupations récurrentes et ne sont pas toujours faciles à identifier dans les laboratoires de biologie médicale, en particulier lorsque des immunodosages sont utilisés. Ce cas clinique est également l’occasion de faire une brève revue de la littérature et de rappeler quelques recommandations et actions à prendre en considération en présence de discordances entre la clinique et la biologie, en particulier, l’une d’entre elles est de doser l’analyte biologique avec une technique différente. En outre, l’utilisation de tubes neutralisant spécifiquement les anticorps hétérophiles peut s’avérer utile. Dans tous les cas, le di alogue entre cliniciens et biologistes reste essentiel. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=118943 [article] Une interférence analytique dans le dosage immunologique du CA 19–9 génère des résultats faussement positifs chez une jeune femme atteinte d’une tumeur appendiculaire de bas grade: rapport de cas éducatif et brève revue de la littérature = Analytical interference in CA 19-9 immunoassay generates false-positive results in a young woman with a low-grade appendiceal tumor : an educational case report and brief literature review [texte imprimé] / Jérôme A. Denis ; Mathieu Boissan ; Eric Rouzaud ; Jean-Marc Lacorte ; Marc Pocard ; Laurent Genser . - 2024 . - p. 321-328. https://doi.org/10.1684/abc.2024.1892 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol.82 N°3 (Mai-juin 2024) . - p. 321-328 Mots-clés : marqueurs tumoraux  CA 19–9  mucocèle appendiculaire  anticorps hétérophiles  faux positifs  interférence immunologique Résumé : Le CA 19–9 (carbohydrate antigène 19–9) est un marqueur tumoral largement utilisé pour le suivi des patients atteints de cancer du pancréas et d’autres néoplasies digestives. Ce cas clinique décrit une discordance entre les résultats des analyses du CA 19–9 sérique réalisées avec la plateforme analytique Alinity (Abbott™) et deux autres techniques, le Kryptor Gold (ThermoFisher Scientific™) et le Cobas E411 (Roche™), dans le cas d’une jeune femme présentant une mucocèle appendiculaire. Dans ce contexte, lorsque la concentration sérique de CA 19–9 est élevée, elle peut révéler une malignité potentielle ou une rupture de la mucocèle pouvant entraîner une dissémination tumorale dans la cavité abdominale. Dans le cas présent, nous avons observé avec la plateforme Alinity une fausse augmentation de la concentration de CA 19–9 à 190 kU/L (valeur normale < 37 kU/L) avant la résection de l’appendice, qui a continué à augmenter jusqu’à atteindre 619 kU/L six mois après l’opération. Cette situation a entraîné des examens complémentaires inutiles, une augmentation de la durée d’hospitalization et du stress pour la patiente qui a également dû interrompre son projet de procréation médicalement assistée. Nous avons résolu ce cas en réalisant de nouvelles mesures de la concentration de CA 19–9 avec deux autres techniques, le Kryptor Gold et le Cobas E411, et nous avons identifié une interférence analytique causée par la présence d’anticorps hétérophiles. Dans tous les cas, le résultat anormal initialement obtenu avec la plateforme Alinity a été retrouvé en dessous de la valeur normale non seulement avec les deux autres techniques mais aussi avec la plateforme Alinity après une étape de neutralisation en utilisant des tubes bloquant les anticorps hétérophiles (Scantibodies Laboratory™). Les interférences analytiques dans les tests médicaux peuvent conduire à des soins médicaux inappropriés. Il s’agit d’une question importante nécessitant une formation continue des biologistes qui doivent être sensibilisés à ces problèmes, qui sont des préoccupations récurrentes et ne sont pas toujours faciles à identifier dans les laboratoires de biologie médicale, en particulier lorsque des immunodosages sont utilisés. Ce cas clinique est également l’occasion de faire une brève revue de la littérature et de rappeler quelques recommandations et actions à prendre en considération en présence de discordances entre la clinique et la biologie, en particulier, l’une d’entre elles est de doser l’analyte biologique avec une technique différente. En outre, l’utilisation de tubes neutralisant spécifiquement les anticorps hétérophiles peut s’avérer utile. Dans tous les cas, le di alogue entre cliniciens et biologistes reste essentiel. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=118943

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