Détection des mutations RAS dans les cellules tumorales circulantes : applications au cancer colorectal et perspectives / Jérôme Alexandre Denis in Annales de Biologie Clinique, 75/6 (Novembre-décembre 2017)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 75/6 (Novembre-décembre 2017) . - p. 607-618 Titre : Détection des mutations RAS dans les cellules tumorales circulantes : applications au cancer colorectal et perspectives Type de document : texte imprimé Auteurs : Jérôme Alexandre Denis ; Jean-Marc Lacorte Année de publication : 2017 Article en page(s) : p. 607-618 Langues : Français (fre) Mots-clés : cellules tumorales circulantes  biopsie liquide  cancer colorectal  RAS Résumé : Les mutations somatiques présentes dans les gènes RAS (KRAS et NRAS) sont largement associées à l’absence de réponse aux traitements par immunothérapie ciblant le récepteur du facteur de croissance épidermique dans le cancer colorectal métastatique. La recherche de ces mutations est devenue obligatoire pour pouvoir prescrire ces traitements et cette détection est réalisée à partir de biopsies tissulaires. Dans environ 25 % des cas, cette analyse n’est pas possible pour des raisons à la fois analytique et médicale et par conséquent le développement de stratégies alternatives est donc nécessaire. Parmi les solutions envisagées, la recherche de mutations directement dans le sang des patients est une approche prometteuse. Parmi les sources d’ADN tumoral présent dans la circulation sanguine, les cellules tumorales circulantes (CTC) représentent une approche particulièrement pertinente. Ces cellules, dont certaines sont à l’origine des métastases, sont parvenues à se détacher de la tumeur primitive, puis à migrer et enfin à entrer dans le système vasculaire. En ce sens, elles sont particulièrement résistantes aux contraintes physico-chimiques et immunologiques mises en œuvre par l’organisme pour empêcher leur dissémination et représentent par conséquent une source d’informations particulièrement précieuse sur la génétique des cellules tumorales les plus agressives. Le corollaire est que ces cellules sont très rares et nécessitent des technologies particulièrement performantes pour les détecter et les caractériser. Dans cette présentation, nous nous focaliserons principalement sur les méthodes moléculaires permettant de détecter les mutations des gènes RAS sur les CTC en analysant les performances d’une solution basée sur une méthode d’enrichissement par filtration suivi d’une détection par PCR digitale. Enfin, nous nous interrogerons sur leur signification biologique avant d’évoquer leurs perspectives dans le cancer colorectal ainsi que dans d’autres types de cancers. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=76628 [article] Détection des mutations RAS dans les cellules tumorales circulantes : applications au cancer colorectal et perspectives [texte imprimé] / Jérôme Alexandre Denis ; Jean-Marc Lacorte . - 2017 . - p. 607-618. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 75/6 (Novembre-décembre 2017) . - p. 607-618 Mots-clés : cellules tumorales circulantes  biopsie liquide  cancer colorectal  RAS Résumé : Les mutations somatiques présentes dans les gènes RAS (KRAS et NRAS) sont largement associées à l’absence de réponse aux traitements par immunothérapie ciblant le récepteur du facteur de croissance épidermique dans le cancer colorectal métastatique. La recherche de ces mutations est devenue obligatoire pour pouvoir prescrire ces traitements et cette détection est réalisée à partir de biopsies tissulaires. Dans environ 25 % des cas, cette analyse n’est pas possible pour des raisons à la fois analytique et médicale et par conséquent le développement de stratégies alternatives est donc nécessaire. Parmi les solutions envisagées, la recherche de mutations directement dans le sang des patients est une approche prometteuse. Parmi les sources d’ADN tumoral présent dans la circulation sanguine, les cellules tumorales circulantes (CTC) représentent une approche particulièrement pertinente. Ces cellules, dont certaines sont à l’origine des métastases, sont parvenues à se détacher de la tumeur primitive, puis à migrer et enfin à entrer dans le système vasculaire. En ce sens, elles sont particulièrement résistantes aux contraintes physico-chimiques et immunologiques mises en œuvre par l’organisme pour empêcher leur dissémination et représentent par conséquent une source d’informations particulièrement précieuse sur la génétique des cellules tumorales les plus agressives. Le corollaire est que ces cellules sont très rares et nécessitent des technologies particulièrement performantes pour les détecter et les caractériser. Dans cette présentation, nous nous focaliserons principalement sur les méthodes moléculaires permettant de détecter les mutations des gènes RAS sur les CTC en analysant les performances d’une solution basée sur une méthode d’enrichissement par filtration suivi d’une détection par PCR digitale. Enfin, nous nous interrogerons sur leur signification biologique avant d’évoquer leurs perspectives dans le cancer colorectal ainsi que dans d’autres types de cancers. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=76628

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Développement des analyses moléculaires par PCR digitale pour la pratique clinique : principes, mise en œuvre pratique et recommandations / Jérôme Alexandre Denis in Annales de Biologie Clinique, 76/5 (septembre-octobre 2018)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 76/5 (septembre-octobre 2018) . - p. 505-523 Titre : Développement des analyses moléculaires par PCR digitale pour la pratique clinique : principes, mise en œuvre pratique et recommandations Type de document : texte imprimé Auteurs : Jérôme Alexandre Denis ; Juliette Nectoux ; Pierre-Jean Lamy Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 505-523 Langues : Français (fre) Mots-clés : PCR digitale  recommandations  PCR quantitative  PCR en temps réel  microfluidique  gouttelette  micro-compartiments Résumé : La PCR digitale (PCRd) est une technologie de 3e génération qui complète la PCR classique en point final et la PCR en temps réel. Elle a été développée afin de combler certaines limites des techniques classiques d’amplification, en particulier la détection de faibles quantités d’acides nucléiques et/ou d’un variant en faible proportion par rapport à un autre. Cette technologie est actuellement en plein développement du fait de sa très grande sensibilité avec des applications majeures en biologie médicale. C’est tout particulièrement le cas pour des applications cliniques visant à détecter des altérations génétiques ou épigénétiques ou des variations de nombre de copies spécifiques d’acides nucléiques au sein d’échantillons contenant de faibles concentrations d’acides nucléiques d’intérêt. La PCRd trouve donc son utilité dans des domaines aussi variés que le diagnostic prénatal non invasif (DPNI), la transplantation d’organe ou l’oncologie, en particulier pour les biopsies liquides. Toutefois, cette technique nécessite une bonne formation des utilisateurs et la prise en compte de certaines précautions. Une mauvaise connaissance de cette technique peut en effet conduire à de nombreuses erreurs dans la réalisation de l’analyse et dans l’interprétation des résultats. Dans cette revue, nous présentons tout d’abord le contexte d’émergence de cette technologie, en décrivant en particulier son principe et les principaux facteurs pouvant influencer la qualité de l’analyse. Dans un second temps, nous proposerons un certain nombre de recommandations pratiques pour la mise en place d’un test basé sur la PCRd dans un laboratoire de biologie médicale au regard des exigences de qualité. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77313 [article] Développement des analyses moléculaires par PCR digitale pour la pratique clinique : principes, mise en œuvre pratique et recommandations [texte imprimé] / Jérôme Alexandre Denis ; Juliette Nectoux ; Pierre-Jean Lamy . - 2018 . - p. 505-523. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 76/5 (septembre-octobre 2018) . - p. 505-523 Mots-clés : PCR digitale  recommandations  PCR quantitative  PCR en temps réel  microfluidique  gouttelette  micro-compartiments Résumé : La PCR digitale (PCRd) est une technologie de 3e génération qui complète la PCR classique en point final et la PCR en temps réel. Elle a été développée afin de combler certaines limites des techniques classiques d’amplification, en particulier la détection de faibles quantités d’acides nucléiques et/ou d’un variant en faible proportion par rapport à un autre. Cette technologie est actuellement en plein développement du fait de sa très grande sensibilité avec des applications majeures en biologie médicale. C’est tout particulièrement le cas pour des applications cliniques visant à détecter des altérations génétiques ou épigénétiques ou des variations de nombre de copies spécifiques d’acides nucléiques au sein d’échantillons contenant de faibles concentrations d’acides nucléiques d’intérêt. La PCRd trouve donc son utilité dans des domaines aussi variés que le diagnostic prénatal non invasif (DPNI), la transplantation d’organe ou l’oncologie, en particulier pour les biopsies liquides. Toutefois, cette technique nécessite une bonne formation des utilisateurs et la prise en compte de certaines précautions. Une mauvaise connaissance de cette technique peut en effet conduire à de nombreuses erreurs dans la réalisation de l’analyse et dans l’interprétation des résultats. Dans cette revue, nous présentons tout d’abord le contexte d’émergence de cette technologie, en décrivant en particulier son principe et les principaux facteurs pouvant influencer la qualité de l’analyse. Dans un second temps, nous proposerons un certain nombre de recommandations pratiques pour la mise en place d’un test basé sur la PCRd dans un laboratoire de biologie médicale au regard des exigences de qualité. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77313

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