Aldostérone amniotique et diagnostic prénatal du syndrome de Bartter / Myriam Rachid in Annales de Biologie Clinique, 75/2 (Mars-avril 2017)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 75/2 (Mars-avril 2017) . - p. 204-208 Titre : Aldostérone amniotique et diagnostic prénatal du syndrome de Bartter Type de document : texte imprimé Auteurs : Myriam Rachid ; Sophie Dreux ; Gauthier Pean de Ponfilly Année de publication : 2017 Article en page(s) : p. 204-208 Langues : Français (fre) Mots-clés : hyperaldostéronisme  liquide amniotique  diagnostic prénatal  polyhydramnios  polyurie  tubulopathies Résumé : Le syndrome de Bartter est une tubulopathie de l’enfant qui se caractérise par une perte urinaire en sel, une polyurie avec déshydratation sévère et un hyperaldostéronisme secondaire. Dans sa forme prénatale, on observe un hydramnios massif et précoce. Une prise en charge spécifique dès la naissance est requise. L’aldostérone amniotique peut-elle être un marqueur du diagnostic prénatal ? Nous avons réalisé une étude cas-témoin rétrospective comprenant une série de 36 cas de syndrome de Bartter et 144 témoins appariés sur le critère d’âge gestationnel. Deux groupes témoins ont été formés : un groupe témoin hydramnios (n = 72) et un groupe témoin sans hydramnios (n = 72). L’aldostérone amniotique a été mesurée par méthode radio-immunologique. L’aldostérone amniotique n’est pas significativement différente entre les trois groupes : 90 pg/mL pour le groupe Bartter, 90 pg/mL pour le groupe témoin hydramnios et 87 pg/mL pour le groupe témoin sans hydramnios. En conclusion, l’aldostérone amniotique n’est pas un marqueur utile au diagnostic prénatal précoce du syndrome de Bartter. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=76010 [article] Aldostérone amniotique et diagnostic prénatal du syndrome de Bartter [texte imprimé] / Myriam Rachid ; Sophie Dreux ; Gauthier Pean de Ponfilly . - 2017 . - p. 204-208. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 75/2 (Mars-avril 2017) . - p. 204-208 Mots-clés : hyperaldostéronisme  liquide amniotique  diagnostic prénatal  polyhydramnios  polyurie  tubulopathies Résumé : Le syndrome de Bartter est une tubulopathie de l’enfant qui se caractérise par une perte urinaire en sel, une polyurie avec déshydratation sévère et un hyperaldostéronisme secondaire. Dans sa forme prénatale, on observe un hydramnios massif et précoce. Une prise en charge spécifique dès la naissance est requise. L’aldostérone amniotique peut-elle être un marqueur du diagnostic prénatal ? Nous avons réalisé une étude cas-témoin rétrospective comprenant une série de 36 cas de syndrome de Bartter et 144 témoins appariés sur le critère d’âge gestationnel. Deux groupes témoins ont été formés : un groupe témoin hydramnios (n = 72) et un groupe témoin sans hydramnios (n = 72). L’aldostérone amniotique a été mesurée par méthode radio-immunologique. L’aldostérone amniotique n’est pas significativement différente entre les trois groupes : 90 pg/mL pour le groupe Bartter, 90 pg/mL pour le groupe témoin hydramnios et 87 pg/mL pour le groupe témoin sans hydramnios. En conclusion, l’aldostérone amniotique n’est pas un marqueur utile au diagnostic prénatal précoce du syndrome de Bartter. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=76010

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Évaluation de la valeur seuil la plus coût-efficace des marqueurs sériques du 1er trimestre pour l’emploi du test d’ADN circulant dans le dépistage de la trisomie 21 : une analyse médico-économique / Marie Blanquet in Annales de Biologie Clinique, Vol. 79, n°4 (Juillet-août 2021)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°4 (Juillet-août 2021) . - p. 331-338 Titre : Évaluation de la valeur seuil la plus coût-efficace des marqueurs sériques du 1er trimestre pour l’emploi du test d’ADN circulant dans le dépistage de la trisomie 21 : une analyse médico-économique Type de document : texte imprimé Auteurs : Marie Blanquet ; Sophie Dreux ; Stéphanie Léger ; Corinne Sault ; Charline Mourgues ; Hélène Laurichesse Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 331-338 Langues : Français (fre) Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=95871 [article] Évaluation de la valeur seuil la plus coût-efficace des marqueurs sériques du 1er trimestre pour l’emploi du test d’ADN circulant dans le dépistage de la trisomie 21 : une analyse médico-économique [texte imprimé] / Marie Blanquet ; Sophie Dreux ; Stéphanie Léger ; Corinne Sault ; Charline Mourgues ; Hélène Laurichesse . - 2021 . - p. 331-338. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°4 (Juillet-août 2021) . - p. 331-338 Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=95871

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Incertitude de mesure et résultat issu d’un calcul complexe / Estelle Roland in Annales de Biologie Clinique, Vol.80 N°1 (janvier 2022)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol.80 N°1 (janvier 2022) . - p. 85-90 Titre : Incertitude de mesure et résultat issu d’un calcul complexe : le cas du risque de trisomie 21 fœtale par les marqueurs sériques maternels Type de document : texte imprimé Auteurs : Estelle Roland ; Étienne Voirin-Mathieu ; Sophie Dreux ; Gilles Renom Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 85-90 Note générale : https://DOI:10.1684/abc.2021.1695 Langues : Français (fre) Mots-clés : incertitude de mesure  trisomie 21  marqueurs sériques maternels Résumé : Le dépistage de la trisomie 21 fœtale (T21) a la particularité de combiner le risque de T21 lié à l’âge maternel avec le dosage biochimique de 2 ou 3 marqueurs sériques dans un calcul effectué par un logiciel adapté, le résultat étant rendu sous forme d’un risque individuel de T21. Si l’incertitude de mesure de chaque paramètre est connue par le biologiste, l’incertitude finale entourant le risque rendu à la patiente ne l’est pas. En effet, les moteurs de calcul de risque font intervenir de nombreuses équations multiparamétriques empêchant toute évaluation de l’incertitude finale de façon simple. Or l’étendue de la zone d’incertitude autour des seuils décisionnels (1/50 et 1/1 000) doit être étudiée afin d’adopter une conduite à tenir argumentée et homogène pour tous les dossiers s’en approchant. Nous proposons une méthodologie basée sur l’exploitation des dossiers de patientes du laboratoire s’approchant des 2 seuils d’intérêt. Les modulations des concentrations de tous les marqueurs selon leur incertitude permettent l’obtention de nouveaux risques qui peuvent être moyennés et encadrés par un intervalle de plusieurs écart-types. Le choix de l’incertitude, le nombre de dossiers à inclure, le nombre d’écart-types encadrant le risque moyen ainsi que le logiciel de calcul sont des choix du biologiste et font de cette proposition de définition d’un seuil de re-test une méthodologie empirique mais ouverte et adaptable aux environnements et performances de chaque laboratoire. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=101773 [article] Incertitude de mesure et résultat issu d’un calcul complexe : le cas du risque de trisomie 21 fœtale par les marqueurs sériques maternels [texte imprimé] / Estelle Roland ; Étienne Voirin-Mathieu ; Sophie Dreux ; Gilles Renom . - 2022 . - p. 85-90. https://DOI:10.1684/abc.2021.1695 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol.80 N°1 (janvier 2022) . - p. 85-90 Mots-clés : incertitude de mesure  trisomie 21  marqueurs sériques maternels Résumé : Le dépistage de la trisomie 21 fœtale (T21) a la particularité de combiner le risque de T21 lié à l’âge maternel avec le dosage biochimique de 2 ou 3 marqueurs sériques dans un calcul effectué par un logiciel adapté, le résultat étant rendu sous forme d’un risque individuel de T21. Si l’incertitude de mesure de chaque paramètre est connue par le biologiste, l’incertitude finale entourant le risque rendu à la patiente ne l’est pas. En effet, les moteurs de calcul de risque font intervenir de nombreuses équations multiparamétriques empêchant toute évaluation de l’incertitude finale de façon simple. Or l’étendue de la zone d’incertitude autour des seuils décisionnels (1/50 et 1/1 000) doit être étudiée afin d’adopter une conduite à tenir argumentée et homogène pour tous les dossiers s’en approchant. Nous proposons une méthodologie basée sur l’exploitation des dossiers de patientes du laboratoire s’approchant des 2 seuils d’intérêt. Les modulations des concentrations de tous les marqueurs selon leur incertitude permettent l’obtention de nouveaux risques qui peuvent être moyennés et encadrés par un intervalle de plusieurs écart-types. Le choix de l’incertitude, le nombre de dossiers à inclure, le nombre d’écart-types encadrant le risque moyen ainsi que le logiciel de calcul sont des choix du biologiste et font de cette proposition de définition d’un seuil de re-test une méthodologie empirique mais ouverte et adaptable aux environnements et performances de chaque laboratoire. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=101773

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Vol. 79, n°4 - Juillet-août 2021 (Bulletin de Annales de Biologie Clinique) / Marie Blanquet

Public ISBD [n° ou bulletin]  est un bulletin de Annales de Biologie Clinique   Titre : Vol. 79, n°4 - Juillet-août 2021 Type de document : texte imprimé Auteurs : Marie Blanquet ; Sophie Dreux ; Stéphanie Léger ; Corinne Sault ; Charline Mourgues ; Hélène Laurichesse-Delmas ; Didier Lémery ; Françoise Vendittelli ; Anne Debost-Legrand ; Françoise Muller Année de publication : 2021 Importance : p. 331-338 Note générale : https//:DOI : 10.1684/abc.2021.1656 Langues : Français (fre) Mots-clés : test ADN libre circulant  trisomie 21  dépistage prénatal  analyse économique  ratio cout-efficacité Résumé : Introduction : Notre objectif était d’identifier la valeur seuil la plus cout-efficace des marqueurs sériques du 1er trimestre pour l’intégration du test ADN libre circulant en deuxième ligne dans le cadre du dépistage prénatal de la trisomie 21 en France. Matériel et méthodes : Une analyse cout-efficacité a été menée sur 108 121 grossesses uniques en utilisant un modèle de simulation. Les valeurs seuils testées des marqueurs sériques du 1er trimestre étaient comprises entre 1/51 et 1/1 000 par pas de 1/50. La valeur seuil la plus coût-efficace a été déterminée par le calcul du ratio coût-efficacité (RCE, coûts = coûts directs médicaux après le dosage des marqueurs du 1er trimestre, efficacité = nombre de cas de trisomie 21 dépistés). Résultat : Dans notre échantillon, 161 cas de trisomie 21 ont été identifiés. Pour une valeur seuil ≥ 1/50, 47,2 % des cas ont été diagnostiqués. Dans le modèle de simulation, pour un seuil ≥ 1/250, 73,9 % des cas de trisomie 21 étaient identifiés, pour un seuil ≥ 1/500, le pourcentage de détection s’élevait à 78,8 % et pour un seuil ≥ 1/1 000, 2 cas supplémentaires ont été identifiés. Le montant des coûts était stable pour un seuil ≥ 1/250 (978 634 €), puis augmentait rapidement pour un seuil ≥ 1/500 (1 966 576 €) et devenait exponentiel pour un seuil ≥ 1/1 000 (3 980 216 €). Le RCE pour le seuil ≥ 1/500 était de 38 560. Conclusion : La valeur seuil la plus coût-efficace pour l’implémentation du test ADN libre circulant en deuxième ligne semble être ≥ 1/500. Permalink : ./index.php?lvl=bulletin_display&id=20327 [n° ou bulletin]  est un bulletin de Annales de Biologie Clinique   Vol. 79, n°4 - Juillet-août 2021 [texte imprimé] / Marie Blanquet ; Sophie Dreux ; Stéphanie Léger ; Corinne Sault ; Charline Mourgues ; Hélène Laurichesse-Delmas ; Didier Lémery ; Françoise Vendittelli ; Anne Debost-Legrand ; Françoise Muller . - 2021 . - p. 331-338 . https//:DOI : 10.1684/abc.2021.1656 Langues : Français (fre) Mots-clés : test ADN libre circulant  trisomie 21  dépistage prénatal  analyse économique  ratio cout-efficacité Résumé : Introduction : Notre objectif était d’identifier la valeur seuil la plus cout-efficace des marqueurs sériques du 1er trimestre pour l’intégration du test ADN libre circulant en deuxième ligne dans le cadre du dépistage prénatal de la trisomie 21 en France. Matériel et méthodes : Une analyse cout-efficacité a été menée sur 108 121 grossesses uniques en utilisant un modèle de simulation. Les valeurs seuils testées des marqueurs sériques du 1er trimestre étaient comprises entre 1/51 et 1/1 000 par pas de 1/50. La valeur seuil la plus coût-efficace a été déterminée par le calcul du ratio coût-efficacité (RCE, coûts = coûts directs médicaux après le dosage des marqueurs du 1er trimestre, efficacité = nombre de cas de trisomie 21 dépistés). Résultat : Dans notre échantillon, 161 cas de trisomie 21 ont été identifiés. Pour une valeur seuil ≥ 1/50, 47,2 % des cas ont été diagnostiqués. Dans le modèle de simulation, pour un seuil ≥ 1/250, 73,9 % des cas de trisomie 21 étaient identifiés, pour un seuil ≥ 1/500, le pourcentage de détection s’élevait à 78,8 % et pour un seuil ≥ 1/1 000, 2 cas supplémentaires ont été identifiés. Le montant des coûts était stable pour un seuil ≥ 1/250 (978 634 €), puis augmentait rapidement pour un seuil ≥ 1/500 (1 966 576 €) et devenait exponentiel pour un seuil ≥ 1/1 000 (3 980 216 €). Le RCE pour le seuil ≥ 1/500 était de 38 560. Conclusion : La valeur seuil la plus coût-efficace pour l’implémentation du test ADN libre circulant en deuxième ligne semble être ≥ 1/500. Permalink : ./index.php?lvl=bulletin_display&id=20327

Contient

• Impact de la phase pré-analytique dans les différences de natrémies obtenues par techniques potentiométriques directe et indirecte / Antoine Puravet in Annales de Biologie Clinique, Vol. 79, n°4 (Juillet-août 2021)
• Évaluation de la prise en charge dans un service d’urgence des événements hémorragiques majeurs chez les patients traités par anticoagulant oral direct / Julien Durand in Annales de Biologie Clinique, Vol. 79, n°4 (Juillet-août 2021)
• Dépistage du SARS-CoV-2 chez les personnels soignants asymptomatiques : expérience d’un ESPIC (établissement de santé privé d’intérêt collectif) / Eric Farfour in Annales de Biologie Clinique, Vol. 79, n°4 (Juillet-août 2021)
• Évaluation de la valeur seuil la plus coût-efficace des marqueurs sériques du 1er trimestre pour l’emploi du test d’ADN circulant dans le dépistage de la trisomie 21 : une analyse médico-économique / Marie Blanquet in Annales de Biologie Clinique, Vol. 79, n°4 (Juillet-août 2021)
• Facteurs influençant le marquage des plaquettes à l’oxinate d’indium-111 / Jean-Marc Riedinger in Annales de Biologie Clinique, Vol. 79, n°4 (Juillet-août 2021)
• Syndrome d’activation macrophagique révélant un lymphome hodgkinien : à propos d’un cas / Ghita Elghouat in Annales de Biologie Clinique, Vol. 79, n°4 (Juillet-août 2021)
• Hépatite aiguë sévère d’origine syphilitique / Laura Ginesty in Annales de Biologie Clinique, Vol. 79, n°4 (Juillet-août 2021)
• Une grosse FSH qui trompe énormément : à propos d’un cas de macro-FSH / Claire Guibet in Annales de Biologie Clinique, Vol. 79, n°4 (Juillet-août 2021)
• Apport et limites du CD157 pour la recherche d’un clone d’hémoglobinurie paroxystique nocturne Illustration par un cas / Sarra Bahroun in Annales de Biologie Clinique, Vol. 79, n°4 (Juillet-août 2021)
• Anticoagulant lupique et accidents vasculaires cérébraux ischémiques : à propos de deux observations / Julie Hilaire in Annales de Biologie Clinique, Vol. 79, n°4 (Juillet-août 2021)
• SMD/SMP-RS-T : À propos d’un cas / Ghita Elghouatr in Annales de Biologie Clinique, Vol. 79, n°4 (Juillet-août 2021)
• Critères de conservation des échantillons biologiques dans un laboratoire d’histocompatibilité Les recommandations de la Société francophone d’histocompatibilité et d’immunogénétique (SFHI) / Céline Dard in Annales de Biologie Clinique, Vol. 79, n°4 (Juillet-août 2021)

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