Thrombopénie normocytaire ANKRD26 : à propos d’une famille / Anne Vincenot in Annales de Biologie Clinique, 74/3 (mai-juin 2016)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 74/3 (mai-juin 2016) . - p.317-322 Titre : Thrombopénie normocytaire ANKRD26 : à propos d’une famille Type de document : texte imprimé Auteurs : Anne Vincenot, Auteur ; Marie-Françoise Hurtaud-Roux, Auteur ; Olivier René, Auteur Année de publication : 2016 Article en page(s) : p.317-322 Langues : Français (fre) Résumé : Nous rapportons l’identification d’une thrombopénie familiale sévère, non syndromique et peu hémorragique. Cette thrombopénie est caractérisée par une morphologie plaquettaire normale et une expression normale des glycoprotéines membranaires plaquettaires. Les fonctions plaquettaires n’ont pu être explorées en raison de l’intensité de la thrombopénie. L’analyse moléculaire a permis de mettre en évidence une mutation c.-127A>T sur le promoteur du gène du domaine « repeat » 26 de l’ankyrine (ANKRD26), récemment identifiée comme responsable de thrombopénie normocytaire mais également d’un risque semble-t-il accru d’hémopathies malignes. L’état actuel des connaissances sur ce nouveau type de thrombopénie constitutionnelle est aussi rapporté. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75108 [article] Thrombopénie normocytaire ANKRD26 : à propos d’une famille [texte imprimé] / Anne Vincenot, Auteur ; Marie-Françoise Hurtaud-Roux, Auteur ; Olivier René, Auteur . - 2016 . - p.317-322. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 74/3 (mai-juin 2016) . - p.317-322 Résumé : Nous rapportons l’identification d’une thrombopénie familiale sévère, non syndromique et peu hémorragique. Cette thrombopénie est caractérisée par une morphologie plaquettaire normale et une expression normale des glycoprotéines membranaires plaquettaires. Les fonctions plaquettaires n’ont pu être explorées en raison de l’intensité de la thrombopénie. L’analyse moléculaire a permis de mettre en évidence une mutation c.-127A>T sur le promoteur du gène du domaine « repeat » 26 de l’ankyrine (ANKRD26), récemment identifiée comme responsable de thrombopénie normocytaire mais également d’un risque semble-t-il accru d’hémopathies malignes. L’état actuel des connaissances sur ce nouveau type de thrombopénie constitutionnelle est aussi rapporté. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75108

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