Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase : de l’importance de la cytologie / Marie Roelens in Annales de Biologie Clinique, 74/3 (mai-juin 2016)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 74/3 (mai-juin 2016) . - p.299-305 Titre : Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase : de l’importance de la cytologie Type de document : texte imprimé Auteurs : Marie Roelens, Auteur ; Claire Dossier, Auteur ; Odile Fenneteau, Auteur Année de publication : 2016 Article en page(s) : p.299-305 Langues : Français (fre) Mots-clés : déficit en G6PD  hemighosts  ghosts  anémie hémolytique  XE2100 Sysmex®  grippe  érythroblastopénie Résumé : Nous rapportons le cas d’un enfant de 2 ans admis pour pneumopathie grippale, dont l’état va se dégrader avec détresse respiratoire, anémie hémolytique sévère, apparition d’une thrombopénie et d’une atteinte rénale. Un syndrome hémolytique et urémique (SHU) est évoqué. Cependant, le frottis sanguin ne révèle pas la présence de schizocytes, mais celle d’hemighosts et de ghosts qui ont permis de redresser le diagnostic vers un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD). Ce diagnostic a été confirmé par le dosage de l’activité enzymatique et l’identification du défaut moléculaire. Le caractère arégénératif inhabituel de cette anémie hémolytique est vraisemblablement le reflet d’une érythroblastopénie secondaire à l’agent viral, responsable de la pneumopathie et qui aura précipité la crise hémolytique dans ce contexte de déficit en une enzyme clé du système anti-oxydant érythrocytaire. Nous soulignons l’importance de la cytologie qui, par une analyse simple et peu coûteuse, a permis de redresser rapidement le diagnostic de déficit en G6PD par la détection d’hemighosts et de ghosts et d’éviter un geste invasif, le myélogramme. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75105 [article] Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase : de l’importance de la cytologie [texte imprimé] / Marie Roelens, Auteur ; Claire Dossier, Auteur ; Odile Fenneteau, Auteur . - 2016 . - p.299-305. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 74/3 (mai-juin 2016) . - p.299-305 Mots-clés : déficit en G6PD  hemighosts  ghosts  anémie hémolytique  XE2100 Sysmex®  grippe  érythroblastopénie Résumé : Nous rapportons le cas d’un enfant de 2 ans admis pour pneumopathie grippale, dont l’état va se dégrader avec détresse respiratoire, anémie hémolytique sévère, apparition d’une thrombopénie et d’une atteinte rénale. Un syndrome hémolytique et urémique (SHU) est évoqué. Cependant, le frottis sanguin ne révèle pas la présence de schizocytes, mais celle d’hemighosts et de ghosts qui ont permis de redresser le diagnostic vers un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD). Ce diagnostic a été confirmé par le dosage de l’activité enzymatique et l’identification du défaut moléculaire. Le caractère arégénératif inhabituel de cette anémie hémolytique est vraisemblablement le reflet d’une érythroblastopénie secondaire à l’agent viral, responsable de la pneumopathie et qui aura précipité la crise hémolytique dans ce contexte de déficit en une enzyme clé du système anti-oxydant érythrocytaire. Nous soulignons l’importance de la cytologie qui, par une analyse simple et peu coûteuse, a permis de redresser rapidement le diagnostic de déficit en G6PD par la détection d’hemighosts et de ghosts et d’éviter un geste invasif, le myélogramme. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75105

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