Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase : de l’importance de la cytologie / Marie Roelens in Annales de Biologie Clinique, 74/3 (mai-juin 2016)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 74/3 (mai-juin 2016) . - p.299-305 Titre : Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase : de l’importance de la cytologie Type de document : texte imprimé Auteurs : Marie Roelens, Auteur ; Claire Dossier, Auteur ; Odile Fenneteau, Auteur Année de publication : 2016 Article en page(s) : p.299-305 Langues : Français (fre) Mots-clés : déficit en G6PD  hemighosts  ghosts  anémie hémolytique  XE2100 Sysmex®  grippe  érythroblastopénie Résumé : Nous rapportons le cas d’un enfant de 2 ans admis pour pneumopathie grippale, dont l’état va se dégrader avec détresse respiratoire, anémie hémolytique sévère, apparition d’une thrombopénie et d’une atteinte rénale. Un syndrome hémolytique et urémique (SHU) est évoqué. Cependant, le frottis sanguin ne révèle pas la présence de schizocytes, mais celle d’hemighosts et de ghosts qui ont permis de redresser le diagnostic vers un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD). Ce diagnostic a été confirmé par le dosage de l’activité enzymatique et l’identification du défaut moléculaire. Le caractère arégénératif inhabituel de cette anémie hémolytique est vraisemblablement le reflet d’une érythroblastopénie secondaire à l’agent viral, responsable de la pneumopathie et qui aura précipité la crise hémolytique dans ce contexte de déficit en une enzyme clé du système anti-oxydant érythrocytaire. Nous soulignons l’importance de la cytologie qui, par une analyse simple et peu coûteuse, a permis de redresser rapidement le diagnostic de déficit en G6PD par la détection d’hemighosts et de ghosts et d’éviter un geste invasif, le myélogramme. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75105 [article] Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase : de l’importance de la cytologie [texte imprimé] / Marie Roelens, Auteur ; Claire Dossier, Auteur ; Odile Fenneteau, Auteur . - 2016 . - p.299-305. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 74/3 (mai-juin 2016) . - p.299-305 Mots-clés : déficit en G6PD  hemighosts  ghosts  anémie hémolytique  XE2100 Sysmex®  grippe  érythroblastopénie Résumé : Nous rapportons le cas d’un enfant de 2 ans admis pour pneumopathie grippale, dont l’état va se dégrader avec détresse respiratoire, anémie hémolytique sévère, apparition d’une thrombopénie et d’une atteinte rénale. Un syndrome hémolytique et urémique (SHU) est évoqué. Cependant, le frottis sanguin ne révèle pas la présence de schizocytes, mais celle d’hemighosts et de ghosts qui ont permis de redresser le diagnostic vers un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD). Ce diagnostic a été confirmé par le dosage de l’activité enzymatique et l’identification du défaut moléculaire. Le caractère arégénératif inhabituel de cette anémie hémolytique est vraisemblablement le reflet d’une érythroblastopénie secondaire à l’agent viral, responsable de la pneumopathie et qui aura précipité la crise hémolytique dans ce contexte de déficit en une enzyme clé du système anti-oxydant érythrocytaire. Nous soulignons l’importance de la cytologie qui, par une analyse simple et peu coûteuse, a permis de redresser rapidement le diagnostic de déficit en G6PD par la détection d’hemighosts et de ghosts et d’éviter un geste invasif, le myélogramme. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75105

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Exploration biologique des susceptibilités aux mycobactéries / Marie Roelens in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 549 (février 2023)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 549 (février 2023) . - p. 54-61 Titre : Exploration biologique des susceptibilités aux mycobactéries Type de document : texte imprimé Auteurs : Marie Roelens ; Jacinta Bustamante Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 54-61 Note générale : https://doi.org/10.1016/S1773-035X(23)00027-8 Langues : Français (fre) Mots-clés : cellule phagocytaire  déficit immunitaire héréditaire  interféron-γ  MSMD  mycobactérie Résumé : Les infections mycobactériennes, telle la tuberculose, ou causées par des mycobactéries peu virulentes, comme la souche vaccinale du bacille de Calmette et Guérin ou les mycobactéries environnementales, suggèrent un défaut de l’immunité. Les MSMD en particulier, ou susceptibilités mendéliennes aux maladies mycobactériennes, se caractérisent par un spectre infectieux très restreint, impliquant un défaut de l’immunité médiée par l’interféron-γ. Elles témoignent du rôle clé de cette cytokine dans la lutte contre les germes intra-cellulaires, grâce à un dialogue entre les phagocytes infectés et les lymphocytes T et NK. L’histoire clinique approfondie du patient, renseignant ses antécédents familiaux, ainsi qu’une exploration immunologique hiérarchisée, permettent de différencier les MSMD des déficits immunitaires héréditaires classiques. Le biologiste pourra ainsi adopter la meilleure stratégie pour l’exploration immunologique, génétique et moléculaire de ces patients, proposée par quelques centres de référence et pouvant se poursuivre en institut de recherche. Pour le clinicien, la mise en évidence d’une étiologie génétique facilitera les décisions thérapeutiques et permettra d’apporter à la famille un conseil génétique adapté. Note de contenu : Issu du dossier " Déficits immunitaires : erreurs et ratés de l'immunité" Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=109744 [article] Exploration biologique des susceptibilités aux mycobactéries [texte imprimé] / Marie Roelens ; Jacinta Bustamante . - 2023 . - p. 54-61. https://doi.org/10.1016/S1773-035X(23)00027-8 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 549 (février 2023) . - p. 54-61 Mots-clés : cellule phagocytaire  déficit immunitaire héréditaire  interféron-γ  MSMD  mycobactérie Résumé : Les infections mycobactériennes, telle la tuberculose, ou causées par des mycobactéries peu virulentes, comme la souche vaccinale du bacille de Calmette et Guérin ou les mycobactéries environnementales, suggèrent un défaut de l’immunité. Les MSMD en particulier, ou susceptibilités mendéliennes aux maladies mycobactériennes, se caractérisent par un spectre infectieux très restreint, impliquant un défaut de l’immunité médiée par l’interféron-γ. Elles témoignent du rôle clé de cette cytokine dans la lutte contre les germes intra-cellulaires, grâce à un dialogue entre les phagocytes infectés et les lymphocytes T et NK. L’histoire clinique approfondie du patient, renseignant ses antécédents familiaux, ainsi qu’une exploration immunologique hiérarchisée, permettent de différencier les MSMD des déficits immunitaires héréditaires classiques. Le biologiste pourra ainsi adopter la meilleure stratégie pour l’exploration immunologique, génétique et moléculaire de ces patients, proposée par quelques centres de référence et pouvant se poursuivre en institut de recherche. Pour le clinicien, la mise en évidence d’une étiologie génétique facilitera les décisions thérapeutiques et permettra d’apporter à la famille un conseil génétique adapté. Note de contenu : Issu du dossier " Déficits immunitaires : erreurs et ratés de l'immunité" Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=109744

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