Fortuitous description of haemoglobin A2’ [δ16 (A13) Gly→Arg (GGC→CGC)] in a Tunisian family: study of the molecular defect and its origin / Chaima Abdelhafidh Sahli in Annales de Biologie Clinique, 73/3 (Mai-Juin 2015)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 73/3 (Mai-Juin 2015) . - 353-358 Titre : Fortuitous description of haemoglobin A2’ [δ16 (A13) Gly→Arg (GGC→CGC)] in a Tunisian family: study of the molecular defect and its origin Type de document : texte imprimé Auteurs : Chaima Abdelhafidh Sahli, Auteur ; Sami Gritli, Auteur ; Rym Dabboubi, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 353-358 Langues : Français (fre) Mots-clés : HbA2’, HbO-Arab, thalassémie, Tunisie Résumé : La β-thalassémie et la drépanocytose, dues à des mutations au niveau du gène β-globine, sont les hémoglobinopathies les plus répandues en Tunisie. Bien que le gène β-globine fût bien investigué, peu d’études se sont intéressées aux variations responsables de δ-thalassémies ou aux variants de l’HbA2 dans notre pays. L’HbA2’ [δ16 (A13) Gly→Arg (GGC→CGC)] ou HbB2 est un variant de la chaîne δ qui a été identifié dans plusieurs populations d’origine africaine. Dans cette étude, nous rapportons la première description de l’HbA2’ dans une famille tunisienne. Ce variant était identifié par chromatographie liquide à haute performance et confirmé par le séquençage de la totalité du gène globine δ. Les haplotypes au niveau du cluster β sont construits par l’exploration des sites polymorphes par PCR-RFLP. Le propositus est hétérozygote composite pour l’HbA2’ et l’HbO-Arab. La mère et le reste de la fratrie sont des porteurs de l’HbA2’, alors que le père est hétérozygote pour l’HbO-Arab. La somme des taux de l’HbA2 et l’HbA2’ est inférieure à 4 %, ce qui exclut une éventuelle présence du trait β-thalassémique. L’analyse des haplotypes montre que ce variant est associé avec l’haplotype africain (-+--+++). L’unique origine africaine de ce variant est probable étant donné son association avec l’haplotype le plus répandu chez les populations africaines. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66391 [article] Fortuitous description of haemoglobin A2’ [δ16 (A13) Gly→Arg (GGC→CGC)] in a Tunisian family: study of the molecular defect and its origin [texte imprimé] / Chaima Abdelhafidh Sahli, Auteur ; Sami Gritli, Auteur ; Rym Dabboubi, Auteur . - 2015 . - 353-358. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 73/3 (Mai-Juin 2015) . - 353-358 Mots-clés : HbA2’, HbO-Arab, thalassémie, Tunisie Résumé : La β-thalassémie et la drépanocytose, dues à des mutations au niveau du gène β-globine, sont les hémoglobinopathies les plus répandues en Tunisie. Bien que le gène β-globine fût bien investigué, peu d’études se sont intéressées aux variations responsables de δ-thalassémies ou aux variants de l’HbA2 dans notre pays. L’HbA2’ [δ16 (A13) Gly→Arg (GGC→CGC)] ou HbB2 est un variant de la chaîne δ qui a été identifié dans plusieurs populations d’origine africaine. Dans cette étude, nous rapportons la première description de l’HbA2’ dans une famille tunisienne. Ce variant était identifié par chromatographie liquide à haute performance et confirmé par le séquençage de la totalité du gène globine δ. Les haplotypes au niveau du cluster β sont construits par l’exploration des sites polymorphes par PCR-RFLP. Le propositus est hétérozygote composite pour l’HbA2’ et l’HbO-Arab. La mère et le reste de la fratrie sont des porteurs de l’HbA2’, alors que le père est hétérozygote pour l’HbO-Arab. La somme des taux de l’HbA2 et l’HbA2’ est inférieure à 4 %, ce qui exclut une éventuelle présence du trait β-thalassémique. L’analyse des haplotypes montre que ce variant est associé avec l’haplotype africain (-+--+++). L’unique origine africaine de ce variant est probable étant donné son association avec l’haplotype le plus répandu chez les populations africaines. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66391

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