Un cas de déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase associé à un syndrome polymalformatif / Lucille Altounian in Annales de Biologie Clinique, 73/5 (Septembre- octobre 2015)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 73/5 (Septembre- octobre 2015) . - 587-590 Titre : Un cas de déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase associé à un syndrome polymalformatif Type de document : texte imprimé Auteurs : Lucille Altounian, Auteur ; Julien Perrin, Auteur ; Fanny Fouyssac, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 587-590 Langues : Français (fre) Mots-clés : déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase  P5’N-1  syndrome polymalformatif Résumé : L’observation d’un adulte atteint d’un déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase associé à une dysérythropoïèse est décrite. Ce déficit a été diagnostiqué dans un contexte de syndrome polymalformatif et se présente avec une évolution chronique et pancytopénique. Les observations de déficit en P5’N-1 sont rares et les particularités de présentation de la maladie du patient sont discutées. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66418 [article] Un cas de déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase associé à un syndrome polymalformatif [texte imprimé] / Lucille Altounian, Auteur ; Julien Perrin, Auteur ; Fanny Fouyssac, Auteur . - 2015 . - 587-590. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 73/5 (Septembre- octobre 2015) . - 587-590 Mots-clés : déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase  P5’N-1  syndrome polymalformatif Résumé : L’observation d’un adulte atteint d’un déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase associé à une dysérythropoïèse est décrite. Ce déficit a été diagnostiqué dans un contexte de syndrome polymalformatif et se présente avec une évolution chronique et pancytopénique. Les observations de déficit en P5’N-1 sont rares et les particularités de présentation de la maladie du patient sont discutées. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66418

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