Les béta-thalassémies: aspects moléculaires, épidémiologiques, diagnostiques et cliniques / Philippe JOLY in Annales de Biologie Clinique, 72/6 (Novembre-décembre 2014)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 72/6 (Novembre-décembre 2014) . - 639-668 Titre : Les béta-thalassémies: aspects moléculaires, épidémiologiques, diagnostiques et cliniques Type de document : texte imprimé Auteurs : Philippe JOLY, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : 639-668 Langues : Français (fre) Mots-clés : BETA-THALASSEMIE  REVUE  PATHOLOGIE  DIAGNOSTIC  HEMOGLOBINE  EPIDEMIOLOGIE  DEPISTAGE  PREVENTION  GENETIQUE: MUTATION, GENES  TRAITEMENT Résumé : Les bêta-thalassémies représentent une des maladies autosomiques récessives les plus fréquentes dans le monde. En France, on dénombre 5 à 10 nouveaux cas de formes majeures ou intermédiaires par an pour une prévalence globale d’environ 500 malades pour lesquels la généralisation des traitements chélateurs du fer a permis d’augmenter de façon très importante l’espérance de vie depuis une vingtaine d’années. Au niveau moléculaire, environ 90 % des allèles bêta-thalassémiques sont représentés par des mutations ponctuelles caractérisables facilement par séquençage Sanger ou par des techniques dédiées. Les 10 % restants sont des délétions plus ou moins larges détectables par MLPA ou par CGH Array. La détermination du génotype alpha est capitale dans l’exploration génétique d’une bêta-thalassémie puisqu’une alpha-thalassémie améliore la clinique tandis qu’une triplication alpha l’aggrave. Le génotypage additionnel d’autres polymorphismes inducteurs d’HbF permet même, au moyen d’un algorithme dédié, de prévoir l’âge de la première transfusion, faisant de la bêta-thalassémie l’une des premières applications potentielles de la médecine prédictive. Thérapie génique, diagnostic pré-implantatoire et nouveaux traitements médicamenteux (Sotatercept®, agonistes de l’hepcidine) achèvent de placer la β-thalassémie au-devant de l’actualité scientifique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=74200 [article] Les béta-thalassémies: aspects moléculaires, épidémiologiques, diagnostiques et cliniques [texte imprimé] / Philippe JOLY, Auteur . - 2014 . - 639-668. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 72/6 (Novembre-décembre 2014) . - 639-668 Mots-clés : BETA-THALASSEMIE  REVUE  PATHOLOGIE  DIAGNOSTIC  HEMOGLOBINE  EPIDEMIOLOGIE  DEPISTAGE  PREVENTION  GENETIQUE: MUTATION, GENES  TRAITEMENT Résumé : Les bêta-thalassémies représentent une des maladies autosomiques récessives les plus fréquentes dans le monde. En France, on dénombre 5 à 10 nouveaux cas de formes majeures ou intermédiaires par an pour une prévalence globale d’environ 500 malades pour lesquels la généralisation des traitements chélateurs du fer a permis d’augmenter de façon très importante l’espérance de vie depuis une vingtaine d’années. Au niveau moléculaire, environ 90 % des allèles bêta-thalassémiques sont représentés par des mutations ponctuelles caractérisables facilement par séquençage Sanger ou par des techniques dédiées. Les 10 % restants sont des délétions plus ou moins larges détectables par MLPA ou par CGH Array. La détermination du génotype alpha est capitale dans l’exploration génétique d’une bêta-thalassémie puisqu’une alpha-thalassémie améliore la clinique tandis qu’une triplication alpha l’aggrave. Le génotypage additionnel d’autres polymorphismes inducteurs d’HbF permet même, au moyen d’un algorithme dédié, de prévoir l’âge de la première transfusion, faisant de la bêta-thalassémie l’une des premières applications potentielles de la médecine prédictive. Thérapie génique, diagnostic pré-implantatoire et nouveaux traitements médicamenteux (Sotatercept®, agonistes de l’hepcidine) achèvent de placer la β-thalassémie au-devant de l’actualité scientifique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=74200

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Évaluation de la démarche diagnostique des hémoglobines hyperaffines : expérience franco-belge et revue de la littérature / Corentin Orvain in Annales de Biologie Clinique, 75/01 (Janvier-février 2017)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 75/01 (Janvier-février 2017) . - 39-51 Titre : Évaluation de la démarche diagnostique des hémoglobines hyperaffines : expérience franco-belge et revue de la littérature Type de document : texte imprimé Auteurs : Corentin Orvain ; Serge Pissard ; Philippe JOLY ; et al. Année de publication : 2017 Article en page(s) : 39-51 Langues : Français (fre) Mots-clés : Hemoglobine  Polyglobulie  Diagnostic  hémoglobine hyperaffine Résumé : La recherche de causes constitutionnelles de polyglobulie connaît actuellement un regain d’intérêt, grâce à l’amélioration de la caractérisation moléculaire d’un certain nombre d’entre elles. Parmi ces causes constitutionnelles, figurent les hémoglobines hyperaffines dont nous avons voulu réévaluer la stratégie diagnostique. Nous avons à cet effet adressé un questionnaire aux laboratoires référents dans le diagnostic des hémoglobinopathies en France et en Belgique. Nous avons parallèlement recensé les méthodes employées pour le diagnostic de l’ensemble des hémoglobines hyperaffines répertoriées dans la base de données internationale HbVar. Bien qu’il s’agisse de causes rares de polyglobulie (1 à 5 découvertes par an dans chacun des laboratoires spécialisés consultés), le nombre de demandes de diagnostic est actuellement croissant. Les techniques phénotypiques gardent une place prépondérante puisqu’elles permettent de détecter 93 % des hémoglobines hyperaffines répertoriées dans notre enquête (28 des 30 variants diagnostiqués ces 5 dernières années). Parmi les 96 variants répertoriés dans la base de données internationale, 87 % peuvent être diagnostiqués par méthode phénotypique. L’évaluation de la p50 par Hemox-Analyzer est essentiellement réalisée par les laboratoires équipés d’oxymètre dont la disponibilité est extrêmement limitée en pratique. L’estimation de la p50, utilisée dans la démarche diagnostique de 50 % des laboratoires spécialisés, par les appareils de gazométrie sanguine semble beaucoup plus facile à mettre en œuvre, mais le faible niveau de preuve quant à la détection efficace des hémoglobines hyperaffines par cette méthode nécessite des études supplémentaires. L’analyse par biologie moléculaire des gènes bêta- et alphaglobine reste primordiale puisqu’elle permet l’identification du variant. Elle est réalisée systématiquement, en première ou en seconde intention selon les laboratoires. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77401 [article] Évaluation de la démarche diagnostique des hémoglobines hyperaffines : expérience franco-belge et revue de la littérature [texte imprimé] / Corentin Orvain ; Serge Pissard ; Philippe JOLY ; et al. . - 2017 . - 39-51. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 75/01 (Janvier-février 2017) . - 39-51 Mots-clés : Hemoglobine  Polyglobulie  Diagnostic  hémoglobine hyperaffine Résumé : La recherche de causes constitutionnelles de polyglobulie connaît actuellement un regain d’intérêt, grâce à l’amélioration de la caractérisation moléculaire d’un certain nombre d’entre elles. Parmi ces causes constitutionnelles, figurent les hémoglobines hyperaffines dont nous avons voulu réévaluer la stratégie diagnostique. Nous avons à cet effet adressé un questionnaire aux laboratoires référents dans le diagnostic des hémoglobinopathies en France et en Belgique. Nous avons parallèlement recensé les méthodes employées pour le diagnostic de l’ensemble des hémoglobines hyperaffines répertoriées dans la base de données internationale HbVar. Bien qu’il s’agisse de causes rares de polyglobulie (1 à 5 découvertes par an dans chacun des laboratoires spécialisés consultés), le nombre de demandes de diagnostic est actuellement croissant. Les techniques phénotypiques gardent une place prépondérante puisqu’elles permettent de détecter 93 % des hémoglobines hyperaffines répertoriées dans notre enquête (28 des 30 variants diagnostiqués ces 5 dernières années). Parmi les 96 variants répertoriés dans la base de données internationale, 87 % peuvent être diagnostiqués par méthode phénotypique. L’évaluation de la p50 par Hemox-Analyzer est essentiellement réalisée par les laboratoires équipés d’oxymètre dont la disponibilité est extrêmement limitée en pratique. L’estimation de la p50, utilisée dans la démarche diagnostique de 50 % des laboratoires spécialisés, par les appareils de gazométrie sanguine semble beaucoup plus facile à mettre en œuvre, mais le faible niveau de preuve quant à la détection efficace des hémoglobines hyperaffines par cette méthode nécessite des études supplémentaires. L’analyse par biologie moléculaire des gènes bêta- et alphaglobine reste primordiale puisqu’elle permet l’identification du variant. Elle est réalisée systématiquement, en première ou en seconde intention selon les laboratoires. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77401

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