Le syndrome 49, XXXXY : nouvelle description de ses répercussions clinicobiologiques chez un patient adulte / Agnès Collet in Annales de Biologie Clinique, 72/3 (mai-juin 2014)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 72/3 (mai-juin 2014) . - 371-378 Titre : Le syndrome 49, XXXXY : nouvelle description de ses répercussions clinicobiologiques chez un patient adulte Type de document : texte imprimé Auteurs : Agnès Collet, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : 371-378 Langues : Français (fre) Mots-clés : ANEUPLOÏDIE  49  XXXXY  HYPOANDROGENISME CHRONIQUE  EVOLUTION NATURELLE  ADULTE Résumé : Le syndrome 49, XXXXY est une aneuploïdie rare touchant les gonosomes (une naissance de garçon pour 80 000 à 100 000). Les données concernant ce syndrome chez l’adulte sont très limitées, la littérature étant plutôt basée sur une population pédiatrique. Nous rapportons le cas d’un patient chez qui le diagnostic a été établi à l’âge de 54 ans et qui n’a bénéficié d’aucun suivi médical jusque-là. Il présente une dysmorphie faciale, une microorchidie, une déficience intellectuelle modérée et les conséquences cliniques de son hypoandrogénisme chronique (faiblesse musculaire, raréfaction de la pilosité corporelle, fragilité cutanée importante, ostéoporose symptomatique). Les explorations endocrinologiques ont confirmé l’existence d’un hypoandrogénisme hypergonadotrope. On retrouve aussi la notion d’une thrombose veineuse profonde, une surdité d’apparition récente et une aggravation inhabituelle de sa myopie. La littérature concernant l’expression clinique et biologique de ce syndrome chez l’adulte est quasi inexistante et cette description pourrait permettre d’améliorer la prise en charge au long cours des individus atteints. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=73884 [article] Le syndrome 49, XXXXY : nouvelle description de ses répercussions clinicobiologiques chez un patient adulte [texte imprimé] / Agnès Collet, Auteur . - 2014 . - 371-378. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 72/3 (mai-juin 2014) . - 371-378 Mots-clés : ANEUPLOÏDIE  49  XXXXY  HYPOANDROGENISME CHRONIQUE  EVOLUTION NATURELLE  ADULTE Résumé : Le syndrome 49, XXXXY est une aneuploïdie rare touchant les gonosomes (une naissance de garçon pour 80 000 à 100 000). Les données concernant ce syndrome chez l’adulte sont très limitées, la littérature étant plutôt basée sur une population pédiatrique. Nous rapportons le cas d’un patient chez qui le diagnostic a été établi à l’âge de 54 ans et qui n’a bénéficié d’aucun suivi médical jusque-là. Il présente une dysmorphie faciale, une microorchidie, une déficience intellectuelle modérée et les conséquences cliniques de son hypoandrogénisme chronique (faiblesse musculaire, raréfaction de la pilosité corporelle, fragilité cutanée importante, ostéoporose symptomatique). Les explorations endocrinologiques ont confirmé l’existence d’un hypoandrogénisme hypergonadotrope. On retrouve aussi la notion d’une thrombose veineuse profonde, une surdité d’apparition récente et une aggravation inhabituelle de sa myopie. La littérature concernant l’expression clinique et biologique de ce syndrome chez l’adulte est quasi inexistante et cette description pourrait permettre d’améliorer la prise en charge au long cours des individus atteints. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=73884

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