[article] 
inEMC : Appareil locomoteur > (Décembre 2010) . - 14-011-B-10 [Tome 1]

Titre :	Cartographie génétique des maladies osseuses constitutionnelles
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	V. Cormier-Daire
Année de publication :	2010
Article en page(s) :	14-011-B-10 [Tome 1]
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	Maladie osseuse constitutionnelle  Hétérogénéité génétique  Variabilité phénotypique  Ossification
Résumé :	La dernière classification internationale des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) de 2005 reconnaît 372 entités distinctes réparties en 37 groupes distincts sur des critères moléculaires, radiologiques ou cliniques. En 2005, 140 gènes étaient associés à 215 MOC distinctes, soulignant la variabilité phénotypique observée dans un même cadre moléculaire. En outre, l'identification de ces gènes a contribué à la mise en évidence d'une très grande diversité de protéines impliquées dans les phénomènes d'ossification comprenant des protéines de structure, mais aussi des récepteurs et leurs ligands, des hormones, des cytokines ou des facteurs de transcription. Cette diversité protéique illustre la difficulté d'une approche de type gène candidat et plus de 100 MOC n'ont pas encore de base moléculaire connue. Si le diagnostic de la plupart des MOC est le plus souvent clinique et radiologique, l'identification moléculaire de ces affections permet de proposer, dans les formes sévères, un diagnostic prénatal. En plus, ces avancées moléculaires sont essentielles dans la compréhension des processus d'ossification et sont les premières étapes permettant d'envisager de nouvelles perspectives thérapeutiques.
Note de contenu :	Introduction Protéines de la matrice osseuse et cartilagineuse Collagène de type I et ostéogenèse imparfaite Chondrodysplasies liées au collagène de type II Chondrodysplasies liées aux autres collagènes « Cartilage Oligomeric Matrix Protein » et pseudoachondroplasie Erreurs innées du métabolisme du cartilage Anomalie des protéoglycanes : transporteur de sulfate et dysplasie diastrophique Chondrodysplasies ponctuées, plusieurs maladies métaboliques Récepteurs de facteurs de croissance fibroblastiques Facteurs de transcription SHOX, le gène de la dyschondrostéose Autres facteurs de transcription, autres chondrodysplasies Anomalie des cils et groupe côtes courtes-polydactylie Conclusion
Permalink :	./index.php?lvl=notice_display&id=43666

[article] Cartographie génétique des maladies osseuses constitutionnelles [texte imprimé] / V. Cormier-Daire . - 2010 . - 14-011-B-10 [Tome 1].
Langues : Français (fre)
in EMC : Appareil locomoteur > (Décembre 2010) . - 14-011-B-10 [Tome 1]

Mots-clés :	Maladie osseuse constitutionnelle  Hétérogénéité génétique  Variabilité phénotypique  Ossification
Résumé :	La dernière classification internationale des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) de 2005 reconnaît 372 entités distinctes réparties en 37 groupes distincts sur des critères moléculaires, radiologiques ou cliniques. En 2005, 140 gènes étaient associés à 215 MOC distinctes, soulignant la variabilité phénotypique observée dans un même cadre moléculaire. En outre, l'identification de ces gènes a contribué à la mise en évidence d'une très grande diversité de protéines impliquées dans les phénomènes d'ossification comprenant des protéines de structure, mais aussi des récepteurs et leurs ligands, des hormones, des cytokines ou des facteurs de transcription. Cette diversité protéique illustre la difficulté d'une approche de type gène candidat et plus de 100 MOC n'ont pas encore de base moléculaire connue. Si le diagnostic de la plupart des MOC est le plus souvent clinique et radiologique, l'identification moléculaire de ces affections permet de proposer, dans les formes sévères, un diagnostic prénatal. En plus, ces avancées moléculaires sont essentielles dans la compréhension des processus d'ossification et sont les premières étapes permettant d'envisager de nouvelles perspectives thérapeutiques.
Note de contenu :	Introduction Protéines de la matrice osseuse et cartilagineuse Collagène de type I et ostéogenèse imparfaite Chondrodysplasies liées au collagène de type II Chondrodysplasies liées aux autres collagènes « Cartilage Oligomeric Matrix Protein » et pseudoachondroplasie Erreurs innées du métabolisme du cartilage Anomalie des protéoglycanes : transporteur de sulfate et dysplasie diastrophique Chondrodysplasies ponctuées, plusieurs maladies métaboliques Récepteurs de facteurs de croissance fibroblastiques Facteurs de transcription SHOX, le gène de la dyschondrostéose Autres facteurs de transcription, autres chondrodysplasies Anomalie des cils et groupe côtes courtes-polydactylie Conclusion
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