Glycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies : manifestations ostéoarticulaires / G. Chalès in EMC : Appareil locomoteur, Vol. 12, N°2 (Avril 2017)

Public ISBD [article]  inEMC : Appareil locomoteur > Vol. 12, N°2 (Avril 2017) . - 14-274-A-10 [Tome 5] Titre : Glycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies : manifestations ostéoarticulaires Type de document : texte imprimé Auteurs : G. Chalès ; P. Guggenbuhl Année de publication : 2017 Article en page(s) : 14-274-A-10 [Tome 5] Langues : Français (fre) Mots-clés : Ostéoporose  Glycogénoses  Hyperuricémie  Goutte  Enzymothérapie substitutive  Hyperoxalurie  Phénylcétonurie  Tyrosinémie  Homocystinurie  Cystinose  Hyperlipidémies  Hypercholestérolémie familiale  Statines Résumé : Les glycogénoses (glycogen storage diseases [GSD]) sont des maladies héréditaires affectant le métabolisme du glycogène qui est anormal en quantité et/ou en qualité. Les GSD hépatiques se traduisent habituellement par une hépatomégalie et une hypoglycémie. Les GSD musculaires se traduisent essentiellement par des crampes musculaires, une intolérance à l'effort, une fatigabilité musculaire et une faiblesse progressive. Les autres manifestations musculosquelettiques sont le retard de croissance (GSD I, III, VI, VII, IX), l'hyperuricémie et la goutte (GSD I, III, V et VII) et l'ostéoporose (GSD I, II, III). L'hyperoxalurie ou oxalose primaire est une affection autosomique récessive classée en deux catégories : le type 1, dû à un déficit de la glyoxylate aminotransférase, et le type 2, dû à un déficit de la D-glycérate déshydrogénase/glyoxylate réductase. La surproduction d'oxalate liée à ces déficits enzymatiques entraîne son accumulation tissulaire. Les lésions rénales, sous forme de lithiase rénale d'oxalate de calcium et de néphrocalcinose, conduisent à une insuffisance rénale progressive et une urémie, qu'on peut traiter par hémodialyse et transplantation rénale. Le déficit en phénylalanine hydroxylase entraîne une intolérance à l'apport diététique en phénylalanine et se traduit par un spectre de maladies comprenant la phénylcétonurie classique et les hyperphénylalaninémies. La tyrosinémie comprend plusieurs entités dont la tyrosinémie de type 1 (ou hépatorénale) et entraîne essentiellement des manifestations pathologiques du foie, du rein et des nerfs périphériques. L'homocystinurie classique est une affection métabolique héréditaire due à un défaut des voies de reméthylation ou de transsulfuration du métabolisme de l'homocystéine, conduisant à des anomalies squelettiques, un retard mental et un risque élevé de maladie vasculaire. La cystinose est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par l'extension des dépôts de cristaux de cystine dans les tissus, particulièrement dans le rein entraînant une insuffisance rénale qu'on peut traiter par transplantation rénale et cystéamine. L'hypercholestérolémie familiale est caractérisée par un cholestérol sérique élevé, des xanthomes tendineux, xanthélasmas, arcs cornéens et une athérosclérose précoce. Les manifestations rhumatologiques associent des épisodes aigus de polyarthrite et de tendinite. Les patients qui sont homozygotes pour l'hypercholestérolémie familiale ont des manifestations cardiovasculaires et rhumatologiques plus fréquentes et plus précoces que les patients hétérozygotes. Il est avéré que la myopathie et l'hépatotoxicité sont des effets indésirables peu fréquents des statines. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=54528 [article] Glycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies : manifestations ostéoarticulaires [texte imprimé] / G. Chalès ; P. Guggenbuhl . - 2017 . - 14-274-A-10 [Tome 5]. Langues : Français (fre) in EMC : Appareil locomoteur > Vol. 12, N°2 (Avril 2017) . - 14-274-A-10 [Tome 5] Mots-clés : Ostéoporose  Glycogénoses  Hyperuricémie  Goutte  Enzymothérapie substitutive  Hyperoxalurie  Phénylcétonurie  Tyrosinémie  Homocystinurie  Cystinose  Hyperlipidémies  Hypercholestérolémie familiale  Statines Résumé : Les glycogénoses (glycogen storage diseases [GSD]) sont des maladies héréditaires affectant le métabolisme du glycogène qui est anormal en quantité et/ou en qualité. Les GSD hépatiques se traduisent habituellement par une hépatomégalie et une hypoglycémie. Les GSD musculaires se traduisent essentiellement par des crampes musculaires, une intolérance à l'effort, une fatigabilité musculaire et une faiblesse progressive. Les autres manifestations musculosquelettiques sont le retard de croissance (GSD I, III, VI, VII, IX), l'hyperuricémie et la goutte (GSD I, III, V et VII) et l'ostéoporose (GSD I, II, III). L'hyperoxalurie ou oxalose primaire est une affection autosomique récessive classée en deux catégories : le type 1, dû à un déficit de la glyoxylate aminotransférase, et le type 2, dû à un déficit de la D-glycérate déshydrogénase/glyoxylate réductase. La surproduction d'oxalate liée à ces déficits enzymatiques entraîne son accumulation tissulaire. Les lésions rénales, sous forme de lithiase rénale d'oxalate de calcium et de néphrocalcinose, conduisent à une insuffisance rénale progressive et une urémie, qu'on peut traiter par hémodialyse et transplantation rénale. Le déficit en phénylalanine hydroxylase entraîne une intolérance à l'apport diététique en phénylalanine et se traduit par un spectre de maladies comprenant la phénylcétonurie classique et les hyperphénylalaninémies. La tyrosinémie comprend plusieurs entités dont la tyrosinémie de type 1 (ou hépatorénale) et entraîne essentiellement des manifestations pathologiques du foie, du rein et des nerfs périphériques. L'homocystinurie classique est une affection métabolique héréditaire due à un défaut des voies de reméthylation ou de transsulfuration du métabolisme de l'homocystéine, conduisant à des anomalies squelettiques, un retard mental et un risque élevé de maladie vasculaire. La cystinose est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par l'extension des dépôts de cristaux de cystine dans les tissus, particulièrement dans le rein entraînant une insuffisance rénale qu'on peut traiter par transplantation rénale et cystéamine. L'hypercholestérolémie familiale est caractérisée par un cholestérol sérique élevé, des xanthomes tendineux, xanthélasmas, arcs cornéens et une athérosclérose précoce. Les manifestations rhumatologiques associent des épisodes aigus de polyarthrite et de tendinite. Les patients qui sont homozygotes pour l'hypercholestérolémie familiale ont des manifestations cardiovasculaires et rhumatologiques plus fréquentes et plus précoces que les patients hétérozygotes. Il est avéré que la myopathie et l'hépatotoxicité sont des effets indésirables peu fréquents des statines. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=54528

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Manifestations ostéoarticulaires des histiocytoses de l'adulte / G. Chalès in EMC : Appareil locomoteur, Vol. 34, n°1 (Janvier 2020)

Public ISBD [article]  inEMC : Appareil locomoteur > Vol. 34, n°1 (Janvier 2020) . - 14-274-C-10 [Tome 5] Titre : Manifestations ostéoarticulaires des histiocytoses de l'adulte Type de document : texte imprimé Auteurs : G. Chalès ; P. Guggenbuhl ; B. Cador-Rousseau ; C. Cathelineau ; R. Guillin Année de publication : 2020 Article en page(s) : 14-274-C-10 [Tome 5] Note générale : Doi : 10.1016/S0246-0521(19)66686-6 Langues : Français (fre) Mots-clés : Histiocytoses  Histiocytose à cellules de Langerhans  Maladie d'Erdheim-Chester  Réticulohistiocytose multicentrique  Xanthoma disseminatum  Maladie de Rosai-Dorfman-Destombes  Maladie de Gaucher  BRAF Résumé : Les histiocytoses constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par une inflammation et par une accumulation anormale, dans divers tissus de l'enfant et de l'adulte, de cellules du système des phagocytes mononucléés, conduisant à des dégâts tissulaires et touchant de nombreux organes, y compris le squelette, se traduisant alors par des complications ostéoarticulaires. Les progrès en biologie cellulaire et moléculaire ont conduit à des modifications rapides des modalités diagnostiques et thérapeutiques des histiocytoses et à une révision en 2016 de la classification dans laquelle les histiocytoses sont répertoriées en cinq catégories : le groupe L regroupant l'histiocytose à cellules de Langerhans (HCL) et la maladie d'Erdheim-Chester (MEC) qui sont maintenant considérées comme des néoplasies myéloïdes inflammatoires grâce à la découverte de mutations de BRAFV600E et de MAP2K chez deux tiers des patients ; le groupe C incluant des maladies cutanées non langerhansiennes comme la réticulohistiocytose multicentrique (RHM) et le xanthoma disseminatum ; le groupe R (maladie de Rosai-Dorfman-Destombes) ; le groupe M (histiocytoses malignes) et le groupe H (hémophagocytose). Cette mise au point concerne les manifestations ostéoarticulaires rencontrées dans les groupes L, C et R. Le rhumatologue peut rencontrer des patients sans diagnostic et souffrant de manifestations ostéoarticulaires, particulièrement dans les formes plus atténuées où le diagnostic n'est souvent pas fait ou significativement retardé. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=93074 [article] Manifestations ostéoarticulaires des histiocytoses de l'adulte [texte imprimé] / G. Chalès ; P. Guggenbuhl ; B. Cador-Rousseau ; C. Cathelineau ; R. Guillin . - 2020 . - 14-274-C-10 [Tome 5]. Doi : 10.1016/S0246-0521(19)66686-6 Langues : Français (fre) in EMC : Appareil locomoteur > Vol. 34, n°1 (Janvier 2020) . - 14-274-C-10 [Tome 5] Mots-clés : Histiocytoses  Histiocytose à cellules de Langerhans  Maladie d'Erdheim-Chester  Réticulohistiocytose multicentrique  Xanthoma disseminatum  Maladie de Rosai-Dorfman-Destombes  Maladie de Gaucher  BRAF Résumé : Les histiocytoses constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par une inflammation et par une accumulation anormale, dans divers tissus de l'enfant et de l'adulte, de cellules du système des phagocytes mononucléés, conduisant à des dégâts tissulaires et touchant de nombreux organes, y compris le squelette, se traduisant alors par des complications ostéoarticulaires. Les progrès en biologie cellulaire et moléculaire ont conduit à des modifications rapides des modalités diagnostiques et thérapeutiques des histiocytoses et à une révision en 2016 de la classification dans laquelle les histiocytoses sont répertoriées en cinq catégories : le groupe L regroupant l'histiocytose à cellules de Langerhans (HCL) et la maladie d'Erdheim-Chester (MEC) qui sont maintenant considérées comme des néoplasies myéloïdes inflammatoires grâce à la découverte de mutations de BRAFV600E et de MAP2K chez deux tiers des patients ; le groupe C incluant des maladies cutanées non langerhansiennes comme la réticulohistiocytose multicentrique (RHM) et le xanthoma disseminatum ; le groupe R (maladie de Rosai-Dorfman-Destombes) ; le groupe M (histiocytoses malignes) et le groupe H (hémophagocytose). Cette mise au point concerne les manifestations ostéoarticulaires rencontrées dans les groupes L, C et R. Le rhumatologue peut rencontrer des patients sans diagnostic et souffrant de manifestations ostéoarticulaires, particulièrement dans les formes plus atténuées où le diagnostic n'est souvent pas fait ou significativement retardé. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=93074

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Manifestations ostéoarticulaires des sphingolipidoses de l'adulte / G. Chalès in EMC : Appareil locomoteur, Vol.34, n°3 (Juillet 2020)

Public ISBD [article]  inEMC : Appareil locomoteur > Vol.34, n°3 (Juillet 2020) . - 14-274-C-20 [Tome 5] Titre : Manifestations ostéoarticulaires des sphingolipidoses de l'adulte Type de document : texte imprimé Auteurs : G. Chalès ; P. Guggenbuhl ; B. Cador-Rousseau ; C. Cathelineau ; R. Guillin Année de publication : 2020 Article en page(s) : 14-274-C-20 [Tome 5] Note générale : Doi : 10.1016/S0246-0521(20)42322-8 Langues : Français (fre) Mots-clés : Sphingolipidoses  Maladie de Gaucher  Maladie de Fabry  Maladie de Farber  Maladie de Niemann-Pick  Gangliosidoses à GM1  GM2 Résumé : Le métabolisme des sphingolipides est régulé par plusieurs enzymes. Un déficit de l'activité d'une enzyme induit une accumulation de sphingolipides, définissant les sphingolipidoses qui sont des maladies génétiques rares. Leurs manifestations cliniques sont extrêmement diverses, dépendant du caractère total ou partiel du déficit et des fonctions spécifiques des lysosomes dans les différents types cellulaires. Toutes les sphingolipidoses sont transmises sur un mode autosomique récessif en dehors de la maladie de Fabry (liée à l'X). Ces maladies génétiques impactent la survie des patients. La maladie de Gaucher (MG), la plus fréquente des maladies de surcharge lysosomale, est une affection multisystémique due à un déficit du gène codant la glucocérébrosidase, responsable de l'accumulation du glucosylcéramide (glucocérébroside) dans le système phagocytaire mononucléaire, particulièrement le foie, la rate et la moelle osseuse. La MG est une affection cliniquement hétérogène, habituellement classée en non neurologique (MG type 1) et neurologique aiguë et chronique (type 2 et 3, respectivement). Les signes les plus fréquents sont l'hépatosplénomégalie, et/ou la thrombopénie, et les manifestations squelettiques, souvent les plus frappantes et responsables du handicap à long terme dans la MG de type 1. L'enzymothérapie substitutive a montré son efficacité, réduisant les douleurs osseuses et améliorant la densité minérale osseuse. La maladie de Fabry est due à un déficit de l'activité de l'α-galactosidase A. Les manifestations douloureuses neuropathiques et les troubles de la motilité intestinale sont dus à une neuropathie des petites fibres ; angiokératomes, dépôts cornéens et hypo-idrose sont des manifestations précoces fréquentes. À l'âge adulte, apparaît un dysfonctionnement des reins, du cœur et/ou du cerveau. Le diagnostic est souvent retardé ; les résultats de l'enzymothérapie substitutive sont plus favorables dans les phases précoces de la maladie. Le déficit en sphingomyélinase acide (DSMA), connu sous le nom de maladies de Niemann-Pick de type A et B, est une maladie de surcharge lysosomale, rare, progressive et souvent fatale, conduisant à une accumulation de sphingomyéline et autres lipides dans les tissus riches en cellules phagocytaires. La maladie de Farber est due un déficit de la céramidase acide et se manifeste par des phénotypes cliniques distincts. Les patients sans ou avec une atteinte neurologique modérée souffrent d'articulations progressivement déformées et de contractures, de nodules sous-cutanés périarticulaires, d'une voix rauque et finalement d'une insuffisance respiratoire pouvant conduire au décès. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=93084 [article] Manifestations ostéoarticulaires des sphingolipidoses de l'adulte [texte imprimé] / G. Chalès ; P. Guggenbuhl ; B. Cador-Rousseau ; C. Cathelineau ; R. Guillin . - 2020 . - 14-274-C-20 [Tome 5]. Doi : 10.1016/S0246-0521(20)42322-8 Langues : Français (fre) in EMC : Appareil locomoteur > Vol.34, n°3 (Juillet 2020) . - 14-274-C-20 [Tome 5] Mots-clés : Sphingolipidoses  Maladie de Gaucher  Maladie de Fabry  Maladie de Farber  Maladie de Niemann-Pick  Gangliosidoses à GM1  GM2 Résumé : Le métabolisme des sphingolipides est régulé par plusieurs enzymes. Un déficit de l'activité d'une enzyme induit une accumulation de sphingolipides, définissant les sphingolipidoses qui sont des maladies génétiques rares. Leurs manifestations cliniques sont extrêmement diverses, dépendant du caractère total ou partiel du déficit et des fonctions spécifiques des lysosomes dans les différents types cellulaires. Toutes les sphingolipidoses sont transmises sur un mode autosomique récessif en dehors de la maladie de Fabry (liée à l'X). Ces maladies génétiques impactent la survie des patients. La maladie de Gaucher (MG), la plus fréquente des maladies de surcharge lysosomale, est une affection multisystémique due à un déficit du gène codant la glucocérébrosidase, responsable de l'accumulation du glucosylcéramide (glucocérébroside) dans le système phagocytaire mononucléaire, particulièrement le foie, la rate et la moelle osseuse. La MG est une affection cliniquement hétérogène, habituellement classée en non neurologique (MG type 1) et neurologique aiguë et chronique (type 2 et 3, respectivement). Les signes les plus fréquents sont l'hépatosplénomégalie, et/ou la thrombopénie, et les manifestations squelettiques, souvent les plus frappantes et responsables du handicap à long terme dans la MG de type 1. L'enzymothérapie substitutive a montré son efficacité, réduisant les douleurs osseuses et améliorant la densité minérale osseuse. La maladie de Fabry est due à un déficit de l'activité de l'α-galactosidase A. Les manifestations douloureuses neuropathiques et les troubles de la motilité intestinale sont dus à une neuropathie des petites fibres ; angiokératomes, dépôts cornéens et hypo-idrose sont des manifestations précoces fréquentes. À l'âge adulte, apparaît un dysfonctionnement des reins, du cœur et/ou du cerveau. Le diagnostic est souvent retardé ; les résultats de l'enzymothérapie substitutive sont plus favorables dans les phases précoces de la maladie. Le déficit en sphingomyélinase acide (DSMA), connu sous le nom de maladies de Niemann-Pick de type A et B, est une maladie de surcharge lysosomale, rare, progressive et souvent fatale, conduisant à une accumulation de sphingomyéline et autres lipides dans les tissus riches en cellules phagocytaires. La maladie de Farber est due un déficit de la céramidase acide et se manifeste par des phénotypes cliniques distincts. Les patients sans ou avec une atteinte neurologique modérée souffrent d'articulations progressivement déformées et de contractures, de nodules sous-cutanés périarticulaires, d'une voix rauque et finalement d'une insuffisance respiratoire pouvant conduire au décès. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=93084

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Mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses : manifestations ostéoarticulaires / G. Chalès in EMC : Appareil locomoteur, Vol. 12, N°2 (Avril 2017)

Public ISBD [article]  inEMC : Appareil locomoteur > Vol. 12, N°2 (Avril 2017) . - 14-274-B10 [Tome 5] Titre : Mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses : manifestations ostéoarticulaires Type de document : texte imprimé Auteurs : G. Chalès ; P. Guggenbuhl Année de publication : 2017 Article en page(s) : 14-274-B10 [Tome 5] Langues : Français (fre) Mots-clés : Mucopolysaccharidoses  Raideur articulaire  Retard de croissance  Dysostose multiple  Densité minérale osseuse  Oligosaccharidoses  Galactosidoses  Mannosidoses  Fucosidose  Sialidoses  Galactosialidose  Aspartylglucosaminurie Résumé : Les mucopolysaccharidoses (MPS) constituent un groupe d'affections métaboliques héréditaires dues à un déficit d'enzymes lysosomales spécifiques. La nature ubiquitaire des glycosaminoglycanes dans le tissu conjonctif de l'organisme se traduit par un large spectre d'effets cliniques. On doit suspecter le diagnostic de MPS sur les complications musculosquelettiques : une raideur articulaire douloureuse et évolutive en l'absence d'inflammation ; un retard statural ; des anomalies radiologiques appelées dysostose multiple, associées à une densité minérale osseuse basse. Les oligosaccharidoses sont rares (β-galactosidoses, mannosidoses, fucosidose, sialidose, galactosialidose, aspartylglucosaminurie) ; fucosidose et α-mannosidose partagent certains aspects avec les MPS. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=54548 [article] Mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses : manifestations ostéoarticulaires [texte imprimé] / G. Chalès ; P. Guggenbuhl . - 2017 . - 14-274-B10 [Tome 5]. Langues : Français (fre) in EMC : Appareil locomoteur > Vol. 12, N°2 (Avril 2017) . - 14-274-B10 [Tome 5] Mots-clés : Mucopolysaccharidoses  Raideur articulaire  Retard de croissance  Dysostose multiple  Densité minérale osseuse  Oligosaccharidoses  Galactosidoses  Mannosidoses  Fucosidose  Sialidoses  Galactosialidose  Aspartylglucosaminurie Résumé : Les mucopolysaccharidoses (MPS) constituent un groupe d'affections métaboliques héréditaires dues à un déficit d'enzymes lysosomales spécifiques. La nature ubiquitaire des glycosaminoglycanes dans le tissu conjonctif de l'organisme se traduit par un large spectre d'effets cliniques. On doit suspecter le diagnostic de MPS sur les complications musculosquelettiques : une raideur articulaire douloureuse et évolutive en l'absence d'inflammation ; un retard statural ; des anomalies radiologiques appelées dysostose multiple, associées à une densité minérale osseuse basse. Les oligosaccharidoses sont rares (β-galactosidoses, mannosidoses, fucosidose, sialidose, galactosialidose, aspartylglucosaminurie) ; fucosidose et α-mannosidose partagent certains aspects avec les MPS. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=54548

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