Syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne / Janine-Sophie Giraudet-Le Quintrec in EMC : Appareil locomoteur, (Novembre 2009)

Public ISBD [article]  inEMC : Appareil locomoteur > (Novembre 2009) . - 14-023-D-10 [Tome 1] Titre : Syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne Type de document : texte imprimé Auteurs : Janine-Sophie Giraudet-Le Quintrec ; N. Legoupil Année de publication : 2009 Article en page(s) : 14-023-D-10 [Tome 1] Langues : Français (fre) Mots-clés : Hyperlaxité articulaire  Hypermobilité articulaire  Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile (ancien SED III)  Score de Beighton  Critères de Brighton  Anomalies du collagène Résumé : Le syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne (SHAB), ou hypermobility syndrome (HS) est une maladie rare (une maladie est dite « rare » lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée) ; il correspond en fait au syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) type hypermobile, ancien SED III, type de SED le plus fréquent, avec une prévalence estimée à 1-5/10 000. Il s'agit d'une maladie systémique du tissu conjonctif d'origine génétique (transmission autosomique dominante). Les anomalies portent sur la synthèse des collagènes fibrillaires (protéine A1(III)/gène COL3A1 locus 2q31) ou sur la ténascine-X, qui est une molécule non collagénique de la matrice extracellulaire (gène TNXB, locus 6p21.3). Le diagnostic de SHAB repose sur une association de critères diagnostiques stricts : deux majeurs ou un majeur et deux mineurs ou quatre mineurs ou encore deux mineurs en présence de notion familiale (atteinte d'un parent du premier degré). Il s'agit d'un diagnostic d'élimination. Ce syndrome n'est pas aussi bénin que son intitulé l'indique : il entraine une atteinte systémique avec un retentissement musculosquelettique (douleurs et/ou lésions articulaires et périarticulaires chroniques volontiers invalidantes), parfois viscéral (atteinte cutanée, ophtalmologique, vasculaire, etc.), et psychologique (anxiété, dépression, retentissement sur la qualité de vie des patients). Son dépistage et sa prise en charge précoce devraient améliorer le pronostic. Note de contenu : Introduction Épidémiologie Quelques définitions Étiopathogénie Manifestations cliniques Atteinte musculosquelettique Complications viscérales Retentissement psychologique Diagnostic Diagnostic différentiel Diagnostic évident Diagnostic plus difficile Traitements Médicaments Rééducation Petit appareillage Hygiène de vie Chirurgie Information et éducation des patients Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=43689 [article] Syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne [texte imprimé] / Janine-Sophie Giraudet-Le Quintrec ; N. Legoupil . - 2009 . - 14-023-D-10 [Tome 1]. Langues : Français (fre) in EMC : Appareil locomoteur > (Novembre 2009) . - 14-023-D-10 [Tome 1] Mots-clés : Hyperlaxité articulaire  Hypermobilité articulaire  Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile (ancien SED III)  Score de Beighton  Critères de Brighton  Anomalies du collagène Résumé : Le syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne (SHAB), ou hypermobility syndrome (HS) est une maladie rare (une maladie est dite « rare » lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée) ; il correspond en fait au syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) type hypermobile, ancien SED III, type de SED le plus fréquent, avec une prévalence estimée à 1-5/10 000. Il s'agit d'une maladie systémique du tissu conjonctif d'origine génétique (transmission autosomique dominante). Les anomalies portent sur la synthèse des collagènes fibrillaires (protéine A1(III)/gène COL3A1 locus 2q31) ou sur la ténascine-X, qui est une molécule non collagénique de la matrice extracellulaire (gène TNXB, locus 6p21.3). Le diagnostic de SHAB repose sur une association de critères diagnostiques stricts : deux majeurs ou un majeur et deux mineurs ou quatre mineurs ou encore deux mineurs en présence de notion familiale (atteinte d'un parent du premier degré). Il s'agit d'un diagnostic d'élimination. Ce syndrome n'est pas aussi bénin que son intitulé l'indique : il entraine une atteinte systémique avec un retentissement musculosquelettique (douleurs et/ou lésions articulaires et périarticulaires chroniques volontiers invalidantes), parfois viscéral (atteinte cutanée, ophtalmologique, vasculaire, etc.), et psychologique (anxiété, dépression, retentissement sur la qualité de vie des patients). Son dépistage et sa prise en charge précoce devraient améliorer le pronostic. Note de contenu : Introduction Épidémiologie Quelques définitions Étiopathogénie Manifestations cliniques Atteinte musculosquelettique Complications viscérales Retentissement psychologique Diagnostic Diagnostic différentiel Diagnostic évident Diagnostic plus difficile Traitements Médicaments Rééducation Petit appareillage Hygiène de vie Chirurgie Information et éducation des patients Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=43689

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