Cartographie génétique des maladies osseuses constitutionnelles / V. Cormier-Daire in EMC : Appareil locomoteur, (Décembre 2010)

Public ISBD [article]  inEMC : Appareil locomoteur > (Décembre 2010) . - 14-011-B-10 [Tome 1] Titre : Cartographie génétique des maladies osseuses constitutionnelles Type de document : texte imprimé Auteurs : V. Cormier-Daire Année de publication : 2010 Article en page(s) : 14-011-B-10 [Tome 1] Langues : Français (fre) Mots-clés : Maladie osseuse constitutionnelle  Hétérogénéité génétique  Variabilité phénotypique  Ossification Résumé : La dernière classification internationale des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) de 2005 reconnaît 372 entités distinctes réparties en 37 groupes distincts sur des critères moléculaires, radiologiques ou cliniques. En 2005, 140 gènes étaient associés à 215 MOC distinctes, soulignant la variabilité phénotypique observée dans un même cadre moléculaire. En outre, l'identification de ces gènes a contribué à la mise en évidence d'une très grande diversité de protéines impliquées dans les phénomènes d'ossification comprenant des protéines de structure, mais aussi des récepteurs et leurs ligands, des hormones, des cytokines ou des facteurs de transcription. Cette diversité protéique illustre la difficulté d'une approche de type gène candidat et plus de 100 MOC n'ont pas encore de base moléculaire connue. Si le diagnostic de la plupart des MOC est le plus souvent clinique et radiologique, l'identification moléculaire de ces affections permet de proposer, dans les formes sévères, un diagnostic prénatal. En plus, ces avancées moléculaires sont essentielles dans la compréhension des processus d'ossification et sont les premières étapes permettant d'envisager de nouvelles perspectives thérapeutiques. Note de contenu : Introduction Protéines de la matrice osseuse et cartilagineuse Collagène de type I et ostéogenèse imparfaite Chondrodysplasies liées au collagène de type II Chondrodysplasies liées aux autres collagènes « Cartilage Oligomeric Matrix Protein » et pseudoachondroplasie Erreurs innées du métabolisme du cartilage Anomalie des protéoglycanes : transporteur de sulfate et dysplasie diastrophique Chondrodysplasies ponctuées, plusieurs maladies métaboliques Récepteurs de facteurs de croissance fibroblastiques Facteurs de transcription SHOX, le gène de la dyschondrostéose Autres facteurs de transcription, autres chondrodysplasies Anomalie des cils et groupe côtes courtes-polydactylie Conclusion Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=43666 [article] Cartographie génétique des maladies osseuses constitutionnelles [texte imprimé] / V. Cormier-Daire . - 2010 . - 14-011-B-10 [Tome 1]. Langues : Français (fre) in EMC : Appareil locomoteur > (Décembre 2010) . - 14-011-B-10 [Tome 1] Mots-clés : Maladie osseuse constitutionnelle  Hétérogénéité génétique  Variabilité phénotypique  Ossification Résumé : La dernière classification internationale des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) de 2005 reconnaît 372 entités distinctes réparties en 37 groupes distincts sur des critères moléculaires, radiologiques ou cliniques. En 2005, 140 gènes étaient associés à 215 MOC distinctes, soulignant la variabilité phénotypique observée dans un même cadre moléculaire. En outre, l'identification de ces gènes a contribué à la mise en évidence d'une très grande diversité de protéines impliquées dans les phénomènes d'ossification comprenant des protéines de structure, mais aussi des récepteurs et leurs ligands, des hormones, des cytokines ou des facteurs de transcription. Cette diversité protéique illustre la difficulté d'une approche de type gène candidat et plus de 100 MOC n'ont pas encore de base moléculaire connue. Si le diagnostic de la plupart des MOC est le plus souvent clinique et radiologique, l'identification moléculaire de ces affections permet de proposer, dans les formes sévères, un diagnostic prénatal. En plus, ces avancées moléculaires sont essentielles dans la compréhension des processus d'ossification et sont les premières étapes permettant d'envisager de nouvelles perspectives thérapeutiques. Note de contenu : Introduction Protéines de la matrice osseuse et cartilagineuse Collagène de type I et ostéogenèse imparfaite Chondrodysplasies liées au collagène de type II Chondrodysplasies liées aux autres collagènes « Cartilage Oligomeric Matrix Protein » et pseudoachondroplasie Erreurs innées du métabolisme du cartilage Anomalie des protéoglycanes : transporteur de sulfate et dysplasie diastrophique Chondrodysplasies ponctuées, plusieurs maladies métaboliques Récepteurs de facteurs de croissance fibroblastiques Facteurs de transcription SHOX, le gène de la dyschondrostéose Autres facteurs de transcription, autres chondrodysplasies Anomalie des cils et groupe côtes courtes-polydactylie Conclusion Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=43666

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Cartographie génétique des maladies osseuses constitutionnelles / P. Marzin in EMC : Appareil locomoteur, Vol.34, n°2 (Avril 2020)

Public ISBD [article]  inEMC : Appareil locomoteur > Vol.34, n°2 (Avril 2020) . - 14-011-B-10 [Tome 1] Titre : Cartographie génétique des maladies osseuses constitutionnelles Type de document : texte imprimé Auteurs : P. Marzin ; V. Cormier-Daire Année de publication : 2020 Article en page(s) : 14-011-B-10 [Tome 1] Note générale : Doi : 10.1016/S0246-0521(19)87612-X Langues : Français (fre) Mots-clés : MOC  Hétérogénéité génétique  Variabilité phénotypique  Ossification  Diagnostic des maladies osseuses constitutionnelles Résumé : La dernière classification internationale des maladies osseuses constitutionnelles (MOC, 2015) reconnaît 461 entités réparties en 42 groupes basés sur des critères moléculaires, radiologiques, ou cliniques. En 2019, 437 gènes étaient associés à des MOC reflétant la complexité moléculaire de ce cadre diagnostique. L'identification de ces gènes a contribué à la mise en évidence d'une grande diversité de protéines impliquées dans les phénomènes d'ossification comprenant des protéines de structure, mais aussi des récepteurs et leurs ligands, des hormones, des cytokines ou des facteurs de transcription. Au cours de la dernière décennie, l'essor de nouvelles techniques de séquençage haut débit associées à une approche clinicoradiologique a permis l'identification de nombreux gènes avec de nouvelles familles de protéines jouant un rôle clé dans les processus d'ossification. Malgré cela, plus de 100 MOC n'ont pas encore de base moléculaire connue. Si le diagnostic de la plupart des MOC est le plus souvent clinique et radiologique, l'identification moléculaire de ces affections permet de proposer un conseil génétique précis et pour les formes sévères un diagnostic prénatal. Par ailleurs, ces avancées moléculaires sont essentielles dans la compréhension des processus d'ossification et sont à l'origine de nouvelles thérapeutiques. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=93076 [article] Cartographie génétique des maladies osseuses constitutionnelles [texte imprimé] / P. Marzin ; V. Cormier-Daire . - 2020 . - 14-011-B-10 [Tome 1]. Doi : 10.1016/S0246-0521(19)87612-X Langues : Français (fre) in EMC : Appareil locomoteur > Vol.34, n°2 (Avril 2020) . - 14-011-B-10 [Tome 1] Mots-clés : MOC  Hétérogénéité génétique  Variabilité phénotypique  Ossification  Diagnostic des maladies osseuses constitutionnelles Résumé : La dernière classification internationale des maladies osseuses constitutionnelles (MOC, 2015) reconnaît 461 entités réparties en 42 groupes basés sur des critères moléculaires, radiologiques, ou cliniques. En 2019, 437 gènes étaient associés à des MOC reflétant la complexité moléculaire de ce cadre diagnostique. L'identification de ces gènes a contribué à la mise en évidence d'une grande diversité de protéines impliquées dans les phénomènes d'ossification comprenant des protéines de structure, mais aussi des récepteurs et leurs ligands, des hormones, des cytokines ou des facteurs de transcription. Au cours de la dernière décennie, l'essor de nouvelles techniques de séquençage haut débit associées à une approche clinicoradiologique a permis l'identification de nombreux gènes avec de nouvelles familles de protéines jouant un rôle clé dans les processus d'ossification. Malgré cela, plus de 100 MOC n'ont pas encore de base moléculaire connue. Si le diagnostic de la plupart des MOC est le plus souvent clinique et radiologique, l'identification moléculaire de ces affections permet de proposer un conseil génétique précis et pour les formes sévères un diagnostic prénatal. Par ailleurs, ces avancées moléculaires sont essentielles dans la compréhension des processus d'ossification et sont à l'origine de nouvelles thérapeutiques. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=93076

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Chondrodysplasies responsables d'insuffisance staturale / M. Le Merrer in EMC : Appareil locomoteur, (Janvier 2007)

Public ISBD [article]  inEMC : Appareil locomoteur > (Janvier 2007) . - 14-023-A-11 [Tome 1] Titre : Chondrodysplasies responsables d'insuffisance staturale Type de document : texte imprimé Auteurs : M. Le Merrer ; V. Cormier-Daire Année de publication : 2007 Article en page(s) : 14-023-A-11 [Tome 1] Langues : Français (fre) Mots-clés : achondroplasie  dysplasie diastrophique  chondrodysplasie ponctuée  maladie de Kniest  dysplasie spondyloépiphysaire  dysplasie polyépiphysaire  pseudoachondroplasie  dysplasie thoracique de Jeune  dysplasie d'Ellis van Creveld  dysplasie campomélique  syndrome de Stuve et Wiedeman  dysplasie cléidocrânienne  dyschondrostéose  FGFR3  SHOX  DSDST  collagène 2  collagène 1  collagène 9  SOX9 Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=43687 [article] Chondrodysplasies responsables d'insuffisance staturale [texte imprimé] / M. Le Merrer ; V. Cormier-Daire . - 2007 . - 14-023-A-11 [Tome 1]. Langues : Français (fre) in EMC : Appareil locomoteur > (Janvier 2007) . - 14-023-A-11 [Tome 1] Mots-clés : achondroplasie  dysplasie diastrophique  chondrodysplasie ponctuée  maladie de Kniest  dysplasie spondyloépiphysaire  dysplasie polyépiphysaire  pseudoachondroplasie  dysplasie thoracique de Jeune  dysplasie d'Ellis van Creveld  dysplasie campomélique  syndrome de Stuve et Wiedeman  dysplasie cléidocrânienne  dyschondrostéose  FGFR3  SHOX  DSDST  collagène 2  collagène 1  collagène 9  SOX9 Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=43687

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Maladies osseuses avec transparence anormale / M. Le Merrer in EMC : Appareil locomoteur, (Janvier 2007)

Public ISBD [article]  inEMC : Appareil locomoteur > (Janvier 2007) . - 14-023-B-10 [Tome 1] Titre : Maladies osseuses avec transparence anormale Type de document : texte imprimé Auteurs : M. Le Merrer ; V. Cormier-Daire Année de publication : 2007 Article en page(s) : 14-023-B-10 [Tome 1] Langues : Français (fre) Mots-clés : ostéogénèse imparfaite  dentinogénèse imparfaite  syndrome de Bruck  bisphosphonates  ostéoporose juvénile  ostéoporose  pseudogliome  hypophosphatasie  mélorhéostose  ostéopoecilie  maladie de Camurati-Engelman  dysplasie craniométaphysaire Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=43688 [article] Maladies osseuses avec transparence anormale [texte imprimé] / M. Le Merrer ; V. Cormier-Daire . - 2007 . - 14-023-B-10 [Tome 1]. Langues : Français (fre) in EMC : Appareil locomoteur > (Janvier 2007) . - 14-023-B-10 [Tome 1] Mots-clés : ostéogénèse imparfaite  dentinogénèse imparfaite  syndrome de Bruck  bisphosphonates  ostéoporose juvénile  ostéoporose  pseudogliome  hypophosphatasie  mélorhéostose  ostéopoecilie  maladie de Camurati-Engelman  dysplasie craniométaphysaire Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=43688

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Malformations congénitales des membres : embryologie, étiologie / P. Dollé in EMC : Appareil locomoteur, (Janvier 2000)

Public ISBD [article]  inEMC : Appareil locomoteur > (Janvier 2000) . - 15-198-A-10 [Tome 6] Titre : Malformations congénitales des membres : embryologie, étiologie Type de document : texte imprimé Auteurs : P. Dollé ; V. Cormier-Daire Année de publication : 2000 Article en page(s) : 15-198-A-10 [Tome 6] Langues : Français (fre) Mots-clés : développement du membre  morphogenèse  modèles animaux  FGF  BMP  Sonic hedgehog  gènes Hox  gènes Tbx  syndromes malformatifs Résumé : Les bourgeons de membres apparaissent au niveau du mésoblaste somatopleural à partir de la 5e semaine de gestation. Leur croissance dépend de facteurs diffusibles synthétisés par la crête apicale ectoblastique, induite à l'interface dorsoventrale du bourgeon. D'autres facteurs produits par l'ectoblaste dorsal et/ou le mésenchyme, en particulier au niveau de la région postérodistale dite « polarisatrice », agissent en coordination pour assurer la croissance et définir les asymétries dorsoventrale et antéropostérieure. L'action de ces facteurs aboutit à des profils spécifiques d'activation de diverses familles de protéines régulatrices de la transcription. Les accidents de tératogenèse étant rares à l'heure actuelle, les causes génétiques représentent certainement la principale étiologie des malformations congénitales des membres. Les techniques de génétique moléculaire ont permis d'identifier les gènes impliqués dans plusieurs syndromes affectant les membres. L'analyse de gènes candidats, dont le rôle avait été préalablement caractérisé dans les modèles animaux, a souvent facilité ces recherches. Note de contenu : Résumé Embryologie descriptive Développement morphologique Phénomènes cellulaires et origine des tissus Contrôle génétique du développement des membres Induction des membres Contrôle de la croissance Polarité dorsoventrale Région polarisatrice Morphogenèse squelettique Étiologie des malformations congénitales des membres Amputations Anomalies longitudinales Agénésies ou hypoplasies radiales Agénésies ou hypoplasies cubitales Ectrodactylies médianes Polydactylies Syndactylies Symphalangies et brachydactylies Conclusion Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=44075 [article] Malformations congénitales des membres : embryologie, étiologie [texte imprimé] / P. Dollé ; V. Cormier-Daire . - 2000 . - 15-198-A-10 [Tome 6]. Langues : Français (fre) in EMC : Appareil locomoteur > (Janvier 2000) . - 15-198-A-10 [Tome 6] Mots-clés : développement du membre  morphogenèse  modèles animaux  FGF  BMP  Sonic hedgehog  gènes Hox  gènes Tbx  syndromes malformatifs Résumé : Les bourgeons de membres apparaissent au niveau du mésoblaste somatopleural à partir de la 5e semaine de gestation. Leur croissance dépend de facteurs diffusibles synthétisés par la crête apicale ectoblastique, induite à l'interface dorsoventrale du bourgeon. D'autres facteurs produits par l'ectoblaste dorsal et/ou le mésenchyme, en particulier au niveau de la région postérodistale dite « polarisatrice », agissent en coordination pour assurer la croissance et définir les asymétries dorsoventrale et antéropostérieure. L'action de ces facteurs aboutit à des profils spécifiques d'activation de diverses familles de protéines régulatrices de la transcription. Les accidents de tératogenèse étant rares à l'heure actuelle, les causes génétiques représentent certainement la principale étiologie des malformations congénitales des membres. Les techniques de génétique moléculaire ont permis d'identifier les gènes impliqués dans plusieurs syndromes affectant les membres. L'analyse de gènes candidats, dont le rôle avait été préalablement caractérisé dans les modèles animaux, a souvent facilité ces recherches. Note de contenu : Résumé Embryologie descriptive Développement morphologique Phénomènes cellulaires et origine des tissus Contrôle génétique du développement des membres Induction des membres Contrôle de la croissance Polarité dorsoventrale Région polarisatrice Morphogenèse squelettique Étiologie des malformations congénitales des membres Amputations Anomalies longitudinales Agénésies ou hypoplasies radiales Agénésies ou hypoplasies cubitales Ectrodactylies médianes Polydactylies Syndactylies Symphalangies et brachydactylies Conclusion Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=44075

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