Centre de Documentation Campus Montignies
Horaires :
Lundi : 8h-18h30
Mardi : 8h-17h30
Mercredi 9h-16h30
Jeudi : 8h30-18h30
Vendredi : 8h30-12h30 et 13h-14h30
Votre centre de documentation sera exceptionnellement fermé de 12h30 à 13h ce lundi 18 novembre.
Egalement, il sera fermé de 12h30 à 13h30 ce mercredi 20 novembre.
Bienvenue sur le catalogue du centre de documentation du campus de Montignies.
Détail de l'auteur
Documents disponibles écrits par cet auteur
Ajouter le résultat dans votre panier Faire une suggestion Affiner la recherche
[article]
| Titre : |
Ostéochondrodysplasies létales |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
M. Le Merrer |
| Année de publication : |
2016 |
| Article en page(s) : |
14-023-A-10 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Mots-clés : |
Nanisme létal Échographie fœtale Mutation génétique Ostéochondrodysplasie |
| Résumé : |
Les chondrodysplasies létales sont repérées le plus souvent tôt dans la grossesse grâce à l'échographie anténatale précoce. Les critères de létalité sont des membres très courts contrastant avec une macrocrânie et des signes de souffrance fœtale. Le diagnostic précis des chondrodysplasies reste difficile très précocement et leur classification est essentiellement radiologique. L'identification récente d'un grand nombre de gènes à leur origine, impliqués soit dans la matrice cartilagineuse ou osseuse, soit dans la prolifération cellulaire, soit dans la différenciation terminale du chondrocyte dans la zone de croissance, conduit maintenant à en envisager une classification moléculaire. Les examens complémentaires d'imagerie comme la réalisation du scanner 3D n'ont ici que peu d'intérêt compte tenu du jeune âge du fœtus et de son ossification insuffisante avant la 24e semaine de grossesse. Ce n'est donc souvent qu'après l'interruption médicale de grossesse ou l'accouchement que le diagnostic sera évoqué sur l'examen du cliché radiologique post mortem, qui doit toujours être pratiqué. L'étude fœtopathologique avec étude histologique du cartilage est hautement souhaitable afin d'affirmer le diagnostic et de proposer une étude moléculaire et un conseil génétique. |
| Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=42939 |
in EMC : Appareil locomoteur > Volume 11 numéro 1 (Février 2016) . - 14-023-A-10
[article] Ostéochondrodysplasies létales [texte imprimé] / M. Le Merrer . - 2016 . - 14-023-A-10. Langues : Français ( fre) in EMC : Appareil locomoteur > Volume 11 numéro 1 (Février 2016) . - 14-023-A-10
| Mots-clés : |
Nanisme létal Échographie fœtale Mutation génétique Ostéochondrodysplasie |
| Résumé : |
Les chondrodysplasies létales sont repérées le plus souvent tôt dans la grossesse grâce à l'échographie anténatale précoce. Les critères de létalité sont des membres très courts contrastant avec une macrocrânie et des signes de souffrance fœtale. Le diagnostic précis des chondrodysplasies reste difficile très précocement et leur classification est essentiellement radiologique. L'identification récente d'un grand nombre de gènes à leur origine, impliqués soit dans la matrice cartilagineuse ou osseuse, soit dans la prolifération cellulaire, soit dans la différenciation terminale du chondrocyte dans la zone de croissance, conduit maintenant à en envisager une classification moléculaire. Les examens complémentaires d'imagerie comme la réalisation du scanner 3D n'ont ici que peu d'intérêt compte tenu du jeune âge du fœtus et de son ossification insuffisante avant la 24e semaine de grossesse. Ce n'est donc souvent qu'après l'interruption médicale de grossesse ou l'accouchement que le diagnostic sera évoqué sur l'examen du cliché radiologique post mortem, qui doit toujours être pratiqué. L'étude fœtopathologique avec étude histologique du cartilage est hautement souhaitable afin d'affirmer le diagnostic et de proposer une étude moléculaire et un conseil génétique. |
| Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=42939 |
|  |
Exemplaires
