[article]
| Titre : |
Syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Janine-Sophie Giraudet-Le Quintrec ; N. Legoupil |
| Année de publication : |
2009 |
| Article en page(s) : |
14-023-D-10 [Tome 1] |
| Langues : |
Français (fre) |
| Mots-clés : |
Hyperlaxité articulaire Hypermobilité articulaire Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile (ancien SED III) Score de Beighton Critères de Brighton Anomalies du collagène |
| Résumé : |
Le syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne (SHAB), ou hypermobility syndrome (HS) est une maladie rare (une maladie est dite « rare » lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée) ; il correspond en fait au syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) type hypermobile, ancien SED III, type de SED le plus fréquent, avec une prévalence estimée à 1-5/10 000. Il s'agit d'une maladie systémique du tissu conjonctif d'origine génétique (transmission autosomique dominante). Les anomalies portent sur la synthèse des collagènes fibrillaires (protéine A1(III)/gène COL3A1 locus 2q31) ou sur la ténascine-X, qui est une molécule non collagénique de la matrice extracellulaire (gène TNXB, locus 6p21.3). Le diagnostic de SHAB repose sur une association de critères diagnostiques stricts : deux majeurs ou un majeur et deux mineurs ou quatre mineurs ou encore deux mineurs en présence de notion familiale (atteinte d'un parent du premier degré). Il s'agit d'un diagnostic d'élimination. Ce syndrome n'est pas aussi bénin que son intitulé l'indique : il entraine une atteinte systémique avec un retentissement musculosquelettique (douleurs et/ou lésions articulaires et périarticulaires chroniques volontiers invalidantes), parfois viscéral (atteinte cutanée, ophtalmologique, vasculaire, etc.), et psychologique (anxiété, dépression, retentissement sur la qualité de vie des patients). Son dépistage et sa prise en charge précoce devraient améliorer le pronostic. |
| Note de contenu : |
Introduction
Épidémiologie
Quelques définitions
Étiopathogénie
Manifestations cliniques
Atteinte musculosquelettique
Complications viscérales
Retentissement psychologique
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Diagnostic évident
Diagnostic plus difficile
Traitements
Médicaments
Rééducation
Petit appareillage
Hygiène de vie
Chirurgie
Information et éducation des patients |
| Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=43689 |
in EMC : Appareil locomoteur > (Novembre 2009) . - 14-023-D-10 [Tome 1]
[article] Syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne [texte imprimé] / Janine-Sophie Giraudet-Le Quintrec ; N. Legoupil . - 2009 . - 14-023-D-10 [Tome 1]. Langues : Français ( fre) in EMC : Appareil locomoteur > (Novembre 2009) . - 14-023-D-10 [Tome 1]
| Mots-clés : |
Hyperlaxité articulaire Hypermobilité articulaire Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile (ancien SED III) Score de Beighton Critères de Brighton Anomalies du collagène |
| Résumé : |
Le syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne (SHAB), ou hypermobility syndrome (HS) est une maladie rare (une maladie est dite « rare » lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée) ; il correspond en fait au syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) type hypermobile, ancien SED III, type de SED le plus fréquent, avec une prévalence estimée à 1-5/10 000. Il s'agit d'une maladie systémique du tissu conjonctif d'origine génétique (transmission autosomique dominante). Les anomalies portent sur la synthèse des collagènes fibrillaires (protéine A1(III)/gène COL3A1 locus 2q31) ou sur la ténascine-X, qui est une molécule non collagénique de la matrice extracellulaire (gène TNXB, locus 6p21.3). Le diagnostic de SHAB repose sur une association de critères diagnostiques stricts : deux majeurs ou un majeur et deux mineurs ou quatre mineurs ou encore deux mineurs en présence de notion familiale (atteinte d'un parent du premier degré). Il s'agit d'un diagnostic d'élimination. Ce syndrome n'est pas aussi bénin que son intitulé l'indique : il entraine une atteinte systémique avec un retentissement musculosquelettique (douleurs et/ou lésions articulaires et périarticulaires chroniques volontiers invalidantes), parfois viscéral (atteinte cutanée, ophtalmologique, vasculaire, etc.), et psychologique (anxiété, dépression, retentissement sur la qualité de vie des patients). Son dépistage et sa prise en charge précoce devraient améliorer le pronostic. |
| Note de contenu : |
Introduction
Épidémiologie
Quelques définitions
Étiopathogénie
Manifestations cliniques
Atteinte musculosquelettique
Complications viscérales
Retentissement psychologique
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Diagnostic évident
Diagnostic plus difficile
Traitements
Médicaments
Rééducation
Petit appareillage
Hygiène de vie
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