[article] 
inAnnals of physical and rehabilitation medicine > Vol. 51, n°8 (Novembre 2008) . - pp.683-691

Titre :	Maximal and submaximal treadmill tests in a young adult with fragile-X syndrome
Titre original :	Epreuves d'effort maximal et sous-maximal chez un jeune adulte X-fragile
Type de document :	texte imprimé
Année de publication :	2008
Article en page(s) :	pp.683-691
Langues :	Français (fre)
Résumé :	Le syndrome de 1'X-fragile est lié à l'expansion d'une séquence de triplets CGG du gène FMR1, d'où une absence de production de la protéine FMRP. Les conséquences de cette anomalie s'expriment dans des troubles neuroendocriniens (axe surrénalien/macro-orchidie) et dans l'apparition d'importants comportements de stress. Nous rapportons des valeurs de catécholamines et de cortisol élevées chez un jeune homme X-fragile durant une épreuve d'effort sous-maximale de 40 minutes. Bien qu'il existe un réel effet « stressant » de l'épreuve d'effort, ce jeune adulte est parvenu à réaliser la totalité du test sans aucun comportement de mal-adaptation ou de retrait.
Permalink :	./index.php?lvl=notice_display&id=24441

[article] Maximal and submaximal treadmill tests in a young adult with fragile-X syndrome = Epreuves d'effort maximal et sous-maximal chez un jeune adulte X-fragile [texte imprimé] . - 2008 . - pp.683-691.
Langues : Français (fre)
in Annals of physical and rehabilitation medicine > Vol. 51, n°8 (Novembre 2008) . - pp.683-691

Résumé :

Le syndrome de 1'X-fragile est lié à l'expansion d'une séquence de triplets CGG du gène FMR1, d'où une absence de production de la protéine FMRP. Les conséquences de cette anomalie s'expriment dans des troubles neuroendocriniens (axe surrénalien/macro-orchidie) et dans l'apparition d'importants comportements de stress. Nous rapportons des valeurs de catécholamines et de cortisol élevées chez un jeune homme X-fragile durant une épreuve d'effort sous-maximale de 40 minutes. Bien qu'il existe un réel effet « stressant » de l'épreuve d'effort, ce jeune adulte est parvenu à réaliser la totalité du test sans aucun comportement de mal-adaptation ou de retrait.

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