[article] 
inDéveloppements > N°5 (01/06/2010) . - pp. 47-55

Titre :	Etude rétrospective du profil neuropsychologique de 33 enfants, adolescents et adultes atteints de phénylcétonurie
Type de document :	texte imprimé
Année de publication :	2010
Article en page(s) :	pp. 47-55
Langues :	Français (fre)
Résumé :	La phénylcétonurie (PCU) est la maladie héréditaire de métabolisme la plus fréquente. Elle se transmet sur le mode autosomique récessif et est liée à un déficit ensymatique entraînant l'accumulation au niveau cérébal. Non traité, elle entraîne des troubles neurologiques graves et irréversibles (déficience intellectuelle, etc.). Le devenir des patients atteints de phénylcétonurie a été transformé par le traitement, fondé sur la mise en place précoce et continue d'un régime alimentaire pauvre en phénylalanime, garantit à ces enfants un devenir cognitif normal. Cependant, des contradictions émergent de la littérature, certaines études suggérant des difficultés coginitives (exécutives). Nous avons étudié le profil neuropsychologique de 33 patients (enfants, adolescents et adultes), dépistés depuis la naissance et suivis régulièrement au niveau ont effectivement de bonne capacités cognitives, malgré une faiblesse exécutive, notamment chez les adolscents « non compliants » au régime. Cette étude appuie ainsi l'intérêt d'une évaluation neuropsychologique comprenant une évaluation de l'efficiennce intellectuelle, mais aussi plus spécifiquement une évaluation des fonctions exécutives, notamment au moment de l'adolescence où les risques de non-compliance sont accrus.
Permalink :	./index.php?lvl=notice_display&id=23793

[article] Etude rétrospective du profil neuropsychologique de 33 enfants, adolescents et adultes atteints de phénylcétonurie [texte imprimé] . - 2010 . - pp. 47-55.
Langues : Français (fre)
in Développements > N°5 (01/06/2010) . - pp. 47-55

Résumé :

La phénylcétonurie (PCU) est la maladie héréditaire de métabolisme la plus fréquente. Elle se transmet sur le mode autosomique récessif et est liée à un déficit ensymatique entraînant l'accumulation au niveau cérébal. Non traité, elle entraîne des troubles neurologiques graves et irréversibles (déficience intellectuelle, etc.). Le devenir des patients atteints de phénylcétonurie a été transformé par le traitement, fondé sur la mise en place précoce et continue d'un régime alimentaire pauvre en phénylalanime, garantit à ces enfants un devenir cognitif normal. Cependant, des contradictions émergent de la littérature, certaines études suggérant des difficultés coginitives (exécutives). Nous avons étudié le profil neuropsychologique de 33 patients (enfants, adolescents et adultes), dépistés depuis la naissance et suivis régulièrement au niveau ont effectivement de bonne capacités cognitives, malgré une faiblesse exécutive, notamment chez les adolscents « non compliants » au régime. Cette étude appuie ainsi l'intérêt d'une évaluation neuropsychologique comprenant une évaluation de l'efficiennce intellectuelle, mais aussi plus spécifiquement une évaluation des fonctions exécutives, notamment au moment de l'adolescence où les risques de non-compliance sont accrus.

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