Centre de Documentation Campus Montignies
Horaires :
Lundi : 8h-18h30
Mardi : 8h-18h30
Mercredi 9h-16h30
Jeudi : 8h-18h30
Vendredi : 8h-16h30
Votre centre de documentation fermera de 12h30 à 13h ce vendredi 28 juin et fermera à 14h30.
Dès ce lundi 1er juillet jusqu'au mercredi 10 juillet l'horaire du centre de documentation sera adapté :
Lundi 1er juillet : de 8h à 12h et de 12h30 à 16h
Mardi 2 juillet : de 8h à 12h15
Mercredi 3 juillet : de 9h à 12h et de 12h30 à 15h15
Jeudi 4 juillet : de 8h à 12h30 et de 13h à 18h30
Lundi 8 juillet : de 8h à 12h et de 12h30 à 16h
Mardi 9 juillet : de 8h à 12h15
Réouverture dès ce lundi 19 août.
Bienvenue sur le catalogue du centre de documentation du campus de Montignies.
[article]
Titre : |
Etude rétrospective du profil neuropsychologique de 33 enfants, adolescents et adultes atteints de phénylcétonurie |
Type de document : |
texte imprimé |
Année de publication : |
2010 |
Article en page(s) : |
pp. 47-55 |
Langues : |
Français (fre) |
Résumé : |
La phénylcétonurie (PCU) est la maladie héréditaire de métabolisme la plus fréquente. Elle se transmet sur le mode autosomique récessif et est liée à un déficit ensymatique entraînant l'accumulation au niveau cérébal. Non traité, elle entraîne des troubles neurologiques graves et irréversibles (déficience intellectuelle, etc.). Le devenir des patients atteints de phénylcétonurie a été transformé par le traitement, fondé sur la mise en place précoce et continue d'un régime alimentaire pauvre en phénylalanime, garantit à ces enfants un devenir cognitif normal. Cependant, des contradictions émergent de la littérature, certaines études suggérant des difficultés coginitives (exécutives). Nous avons étudié le profil neuropsychologique de 33 patients (enfants, adolescents et adultes), dépistés depuis la naissance et suivis régulièrement au niveau ont effectivement de bonne capacités cognitives, malgré une faiblesse exécutive, notamment chez les adolscents « non compliants » au régime. Cette étude appuie ainsi l'intérêt d'une évaluation neuropsychologique comprenant une évaluation de l'efficiennce intellectuelle, mais aussi plus spécifiquement une évaluation des fonctions exécutives, notamment au moment de l'adolescence où les risques de non-compliance sont accrus. |
Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=23793 |
in Développements > N°5 (01/06/2010) . - pp. 47-55
[article] Etude rétrospective du profil neuropsychologique de 33 enfants, adolescents et adultes atteints de phénylcétonurie [texte imprimé] . - 2010 . - pp. 47-55. Langues : Français ( fre) in Développements > N°5 (01/06/2010) . - pp. 47-55
Résumé : |
La phénylcétonurie (PCU) est la maladie héréditaire de métabolisme la plus fréquente. Elle se transmet sur le mode autosomique récessif et est liée à un déficit ensymatique entraînant l'accumulation au niveau cérébal. Non traité, elle entraîne des troubles neurologiques graves et irréversibles (déficience intellectuelle, etc.). Le devenir des patients atteints de phénylcétonurie a été transformé par le traitement, fondé sur la mise en place précoce et continue d'un régime alimentaire pauvre en phénylalanime, garantit à ces enfants un devenir cognitif normal. Cependant, des contradictions émergent de la littérature, certaines études suggérant des difficultés coginitives (exécutives). Nous avons étudié le profil neuropsychologique de 33 patients (enfants, adolescents et adultes), dépistés depuis la naissance et suivis régulièrement au niveau ont effectivement de bonne capacités cognitives, malgré une faiblesse exécutive, notamment chez les adolscents « non compliants » au régime. Cette étude appuie ainsi l'intérêt d'une évaluation neuropsychologique comprenant une évaluation de l'efficiennce intellectuelle, mais aussi plus spécifiquement une évaluation des fonctions exécutives, notamment au moment de l'adolescence où les risques de non-compliance sont accrus. |
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