Dépouillements

Apport du dosage de l’hepcidine pour le diagnostic et le suivi de pathologies associées à une anémie / Thibaud Lefebvre in Annales de Biologie Clinique, 75/01 (Janvier-février 2017)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 75/01 (Janvier-février 2017) . - 9-18 Titre : Apport du dosage de l’hepcidine pour le diagnostic et le suivi de pathologies associées à une anémie Type de document : texte imprimé Auteurs : Thibaud Lefebvre ; Sigismond Lasocki ; Martine Fénéant-Thibault ; et al. Année de publication : 2017 Article en page(s) : 9-18 Langues : Français (fre) Mots-clés : Anémie  Fer  Inflammation  hepcidine Résumé : L’hepcidine est responsable du maintien de l’homéostasie du fer dans l’organisme, en modulant l’absorption intestinale du fer et son recyclage macrophagique. Ce contrôle des flux de fer assure une disponibilité du métal suffisante pour les diverses activités auxquelles il participe (érythropoïèse, hémoprotéines, enzymes), tout en permettant d’en limiter l’accumulation toxique dans les tissus. La synthèse de l’hepcidine répond à divers stimuli : l’inflammation et le fer l’augmentent, la demande érythropoïétique, l’anémie et l’hypoxie la répriment. Cette régulation est néanmoins plus complexe dans des situations pathologiques particulières, telles que les anémies hémolytiques, les cancers ou encore l’inflammation chronique. Le dosage de l’hepcidine, en complément des tests diagnostiques actuellement disponibles et réalisés, semble être particulièrement prometteur pour le diagnostic et le suivi de l’anémie dont souffrent ces patients. Ce travail de synthèse a été réalisé dans le cadre du groupe de travail « Intérêts cliniques du dosage de l’hepcidine » de la Société française de biologie clinique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77389 [article] Apport du dosage de l’hepcidine pour le diagnostic et le suivi de pathologies associées à une anémie [texte imprimé] / Thibaud Lefebvre ; Sigismond Lasocki ; Martine Fénéant-Thibault ; et al. . - 2017 . - 9-18. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 75/01 (Janvier-février 2017) . - 9-18 Mots-clés : Anémie  Fer  Inflammation  hepcidine Résumé : L’hepcidine est responsable du maintien de l’homéostasie du fer dans l’organisme, en modulant l’absorption intestinale du fer et son recyclage macrophagique. Ce contrôle des flux de fer assure une disponibilité du métal suffisante pour les diverses activités auxquelles il participe (érythropoïèse, hémoprotéines, enzymes), tout en permettant d’en limiter l’accumulation toxique dans les tissus. La synthèse de l’hepcidine répond à divers stimuli : l’inflammation et le fer l’augmentent, la demande érythropoïétique, l’anémie et l’hypoxie la répriment. Cette régulation est néanmoins plus complexe dans des situations pathologiques particulières, telles que les anémies hémolytiques, les cancers ou encore l’inflammation chronique. Le dosage de l’hepcidine, en complément des tests diagnostiques actuellement disponibles et réalisés, semble être particulièrement prometteur pour le diagnostic et le suivi de l’anémie dont souffrent ces patients. Ce travail de synthèse a été réalisé dans le cadre du groupe de travail « Intérêts cliniques du dosage de l’hepcidine » de la Société française de biologie clinique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77389

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Biomarqueurs pour le diagnostic de pleurésie tuberculeuse / Bastien Mollo in Annales de Biologie Clinique, 75/01 (Janvier-février 2017)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 75/01 (Janvier-février 2017) . - 19-27 Titre : Biomarqueurs pour le diagnostic de pleurésie tuberculeuse Type de document : texte imprimé Auteurs : Bastien Mollo ; Stéphane Jouveshomme ; François Philippart ; Benoît Pilmis Année de publication : 2017 Article en page(s) : 19-27 Langues : Français (fre) Mots-clés : Tuberculose  Marqueurs biologiques  Pleuresie  Diagnostic Résumé : La tuberculose est une des principales étiologies à évoquer dans le cadre des pleurésies lymphocytaires. Néanmoins, son diagnostic reste difficile et repose sur la mycobactériologie peu sensible et chronophage, ou l’histologie nécessitant la réalisation de geste biopsique invasif. Cette revue de la littérature, réalisée à partir de Medline, reprend les principales méta-analyses, revues, et publications princeps, en langue anglaise, concernant les biomarqueurs, classiques ou plus innovants, étudiés pour le diagnostic de pleurésie tuberculeuse. Parmi les marqueurs immuno-biochimiques, l’interféron-γ (IFN-γ), l’isoenzyme de l’adénosine déaminase 2 (ADA2) et l’adénosine déaminase totale (ADA) semblent les plus pertinents avec des sensibilités respectives de 89 % (87-91), 97,2 % (95-98,7) et 92 % (90-93) pour des spécificités à 97 % (96-98), 94,2 % (91,8-96) et 90 % (89-91). Concernant la biologie moléculaire, la PCR Xpert MTB/RIF a une sensibilité de 46,4 % (26,3-67,8), qui est bien supérieure à l’examen direct, tout en offrant une certitude diagnostique rapide avec une spécificité de 99,1 % (95,2-99,8) ainsi qu’un dépistage de la résistance à la rifampicine. Le test de relargage de l’interféron-γ (IGRA) est moins performant avec une sensibilité de 75 % (69-81) et une spécificité de 82 % (75-88) sur le sang et une sensibilité de 80 % (74-86 %) et une spécificité de 72 % (64-80) sur le liquide pleural. D’autres biomarqueurs (dont plusieurs cytokines) pourraient avoir un intérêt mais sont encore en cours d’évaluation. Ces méthodes innovantes, en particulier le dosage de l’ADA et le recours à la PCR Xpert MTB/RIF, devraient donc trouver leurs places dans l’algorithme diagnostique des pleurésies tuberculeuses. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77391 [article] Biomarqueurs pour le diagnostic de pleurésie tuberculeuse [texte imprimé] / Bastien Mollo ; Stéphane Jouveshomme ; François Philippart ; Benoît Pilmis . - 2017 . - 19-27. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 75/01 (Janvier-février 2017) . - 19-27 Mots-clés : Tuberculose  Marqueurs biologiques  Pleuresie  Diagnostic Résumé : La tuberculose est une des principales étiologies à évoquer dans le cadre des pleurésies lymphocytaires. Néanmoins, son diagnostic reste difficile et repose sur la mycobactériologie peu sensible et chronophage, ou l’histologie nécessitant la réalisation de geste biopsique invasif. Cette revue de la littérature, réalisée à partir de Medline, reprend les principales méta-analyses, revues, et publications princeps, en langue anglaise, concernant les biomarqueurs, classiques ou plus innovants, étudiés pour le diagnostic de pleurésie tuberculeuse. Parmi les marqueurs immuno-biochimiques, l’interféron-γ (IFN-γ), l’isoenzyme de l’adénosine déaminase 2 (ADA2) et l’adénosine déaminase totale (ADA) semblent les plus pertinents avec des sensibilités respectives de 89 % (87-91), 97,2 % (95-98,7) et 92 % (90-93) pour des spécificités à 97 % (96-98), 94,2 % (91,8-96) et 90 % (89-91). Concernant la biologie moléculaire, la PCR Xpert MTB/RIF a une sensibilité de 46,4 % (26,3-67,8), qui est bien supérieure à l’examen direct, tout en offrant une certitude diagnostique rapide avec une spécificité de 99,1 % (95,2-99,8) ainsi qu’un dépistage de la résistance à la rifampicine. Le test de relargage de l’interféron-γ (IGRA) est moins performant avec une sensibilité de 75 % (69-81) et une spécificité de 82 % (75-88) sur le sang et une sensibilité de 80 % (74-86 %) et une spécificité de 72 % (64-80) sur le liquide pleural. D’autres biomarqueurs (dont plusieurs cytokines) pourraient avoir un intérêt mais sont encore en cours d’évaluation. Ces méthodes innovantes, en particulier le dosage de l’ADA et le recours à la PCR Xpert MTB/RIF, devraient donc trouver leurs places dans l’algorithme diagnostique des pleurésies tuberculeuses. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77391

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Diagnostic de la prédisposition génétique à l’intolérance au lactose par une approche high resolution melting / H. Delacour in Annales de Biologie Clinique, 75/01 (Janvier-février 2017)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 75/01 (Janvier-février 2017) . - 67-74 Titre : Diagnostic de la prédisposition génétique à l’intolérance au lactose par une approche high resolution melting Type de document : texte imprimé Auteurs : H. Delacour ; Andréa Louçano-Perdriat ; Amandine Leduc ; F. Ceppa Année de publication : 2017 Article en page(s) : 67-74 Langues : Français (fre) Mots-clés : Diagnostic  Intolérance au lactose Résumé : L’absorption du lactose au niveau de l’intestin grêle est dépendante de son hydrolyse par la lactase. L’activité de cette enzyme, maximale à la naissance, décroît progressivement après le sevrage. Cette perte d’activité (ou hypolactasie) est un phénomène physiologique observé chez 70 à 75 % de la population mondiale. L’hypolactasie est transmise selon un mode autosomique récessif à pénétrance incomplète et est liée à des polymorphismes situés dans la région promotrice du gène codant pour la lactase. Dans la population indo-européenne l’hypolactasie est associée au polymorphisme rs4988235 (ou -13910C>T). L’objet de cet article est de décrire une méthode high resolution melting permettant une recherche rapide de ce polymorphisme. Les performances analytiques de la technique ont été évaluées par étude de la répétabilité – reproductibilité et par comparaison des résultats obtenus avec ceux obtenus par séquençage Sanger de la région d’intérêt chez 50 patients. Une étude in silico de l’étape de fusion a été menée afin d’évaluer l’impact potentiel des autres variations décrites au sein de la séquence amplifiée. La technique présente de très bonnes performances en termes de reproductibilité/répétabilité (CV < 0,2 % lors de l’étude de reproductibilité pour les trois génotypes d’intérêt). Une parfaite adéquation des résultats par rapport à la technique de référence est observée. La présence d’autres polymorphismes au sein de la séquence amplifiée est détectée, le risque d’erreur de classification étant faible. La technique présentée constitue une alternative aux autres approches méthodologiques pour le diagnostic d’une prédisposition génétique à l’intolérance au lactose. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77397 [article] Diagnostic de la prédisposition génétique à l’intolérance au lactose par une approche high resolution melting [texte imprimé] / H. Delacour ; Andréa Louçano-Perdriat ; Amandine Leduc ; F. Ceppa . - 2017 . - 67-74. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 75/01 (Janvier-février 2017) . - 67-74 Mots-clés : Diagnostic  Intolérance au lactose Résumé : L’absorption du lactose au niveau de l’intestin grêle est dépendante de son hydrolyse par la lactase. L’activité de cette enzyme, maximale à la naissance, décroît progressivement après le sevrage. Cette perte d’activité (ou hypolactasie) est un phénomène physiologique observé chez 70 à 75 % de la population mondiale. L’hypolactasie est transmise selon un mode autosomique récessif à pénétrance incomplète et est liée à des polymorphismes situés dans la région promotrice du gène codant pour la lactase. Dans la population indo-européenne l’hypolactasie est associée au polymorphisme rs4988235 (ou -13910C>T). L’objet de cet article est de décrire une méthode high resolution melting permettant une recherche rapide de ce polymorphisme. Les performances analytiques de la technique ont été évaluées par étude de la répétabilité – reproductibilité et par comparaison des résultats obtenus avec ceux obtenus par séquençage Sanger de la région d’intérêt chez 50 patients. Une étude in silico de l’étape de fusion a été menée afin d’évaluer l’impact potentiel des autres variations décrites au sein de la séquence amplifiée. La technique présente de très bonnes performances en termes de reproductibilité/répétabilité (CV < 0,2 % lors de l’étude de reproductibilité pour les trois génotypes d’intérêt). Une parfaite adéquation des résultats par rapport à la technique de référence est observée. La présence d’autres polymorphismes au sein de la séquence amplifiée est détectée, le risque d’erreur de classification étant faible. La technique présentée constitue une alternative aux autres approches méthodologiques pour le diagnostic d’une prédisposition génétique à l’intolérance au lactose. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77397

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Évaluation de la démarche diagnostique des hémoglobines hyperaffines : expérience franco-belge et revue de la littérature / Corentin Orvain in Annales de Biologie Clinique, 75/01 (Janvier-février 2017)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 75/01 (Janvier-février 2017) . - 39-51 Titre : Évaluation de la démarche diagnostique des hémoglobines hyperaffines : expérience franco-belge et revue de la littérature Type de document : texte imprimé Auteurs : Corentin Orvain ; Serge Pissard ; Philippe JOLY ; et al. Année de publication : 2017 Article en page(s) : 39-51 Langues : Français (fre) Mots-clés : Hemoglobine  Polyglobulie  Diagnostic  hémoglobine hyperaffine Résumé : La recherche de causes constitutionnelles de polyglobulie connaît actuellement un regain d’intérêt, grâce à l’amélioration de la caractérisation moléculaire d’un certain nombre d’entre elles. Parmi ces causes constitutionnelles, figurent les hémoglobines hyperaffines dont nous avons voulu réévaluer la stratégie diagnostique. Nous avons à cet effet adressé un questionnaire aux laboratoires référents dans le diagnostic des hémoglobinopathies en France et en Belgique. Nous avons parallèlement recensé les méthodes employées pour le diagnostic de l’ensemble des hémoglobines hyperaffines répertoriées dans la base de données internationale HbVar. Bien qu’il s’agisse de causes rares de polyglobulie (1 à 5 découvertes par an dans chacun des laboratoires spécialisés consultés), le nombre de demandes de diagnostic est actuellement croissant. Les techniques phénotypiques gardent une place prépondérante puisqu’elles permettent de détecter 93 % des hémoglobines hyperaffines répertoriées dans notre enquête (28 des 30 variants diagnostiqués ces 5 dernières années). Parmi les 96 variants répertoriés dans la base de données internationale, 87 % peuvent être diagnostiqués par méthode phénotypique. L’évaluation de la p50 par Hemox-Analyzer est essentiellement réalisée par les laboratoires équipés d’oxymètre dont la disponibilité est extrêmement limitée en pratique. L’estimation de la p50, utilisée dans la démarche diagnostique de 50 % des laboratoires spécialisés, par les appareils de gazométrie sanguine semble beaucoup plus facile à mettre en œuvre, mais le faible niveau de preuve quant à la détection efficace des hémoglobines hyperaffines par cette méthode nécessite des études supplémentaires. L’analyse par biologie moléculaire des gènes bêta- et alphaglobine reste primordiale puisqu’elle permet l’identification du variant. Elle est réalisée systématiquement, en première ou en seconde intention selon les laboratoires. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77401 [article] Évaluation de la démarche diagnostique des hémoglobines hyperaffines : expérience franco-belge et revue de la littérature [texte imprimé] / Corentin Orvain ; Serge Pissard ; Philippe JOLY ; et al. . - 2017 . - 39-51. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 75/01 (Janvier-février 2017) . - 39-51 Mots-clés : Hemoglobine  Polyglobulie  Diagnostic  hémoglobine hyperaffine Résumé : La recherche de causes constitutionnelles de polyglobulie connaît actuellement un regain d’intérêt, grâce à l’amélioration de la caractérisation moléculaire d’un certain nombre d’entre elles. Parmi ces causes constitutionnelles, figurent les hémoglobines hyperaffines dont nous avons voulu réévaluer la stratégie diagnostique. Nous avons à cet effet adressé un questionnaire aux laboratoires référents dans le diagnostic des hémoglobinopathies en France et en Belgique. Nous avons parallèlement recensé les méthodes employées pour le diagnostic de l’ensemble des hémoglobines hyperaffines répertoriées dans la base de données internationale HbVar. Bien qu’il s’agisse de causes rares de polyglobulie (1 à 5 découvertes par an dans chacun des laboratoires spécialisés consultés), le nombre de demandes de diagnostic est actuellement croissant. Les techniques phénotypiques gardent une place prépondérante puisqu’elles permettent de détecter 93 % des hémoglobines hyperaffines répertoriées dans notre enquête (28 des 30 variants diagnostiqués ces 5 dernières années). Parmi les 96 variants répertoriés dans la base de données internationale, 87 % peuvent être diagnostiqués par méthode phénotypique. L’évaluation de la p50 par Hemox-Analyzer est essentiellement réalisée par les laboratoires équipés d’oxymètre dont la disponibilité est extrêmement limitée en pratique. L’estimation de la p50, utilisée dans la démarche diagnostique de 50 % des laboratoires spécialisés, par les appareils de gazométrie sanguine semble beaucoup plus facile à mettre en œuvre, mais le faible niveau de preuve quant à la détection efficace des hémoglobines hyperaffines par cette méthode nécessite des études supplémentaires. L’analyse par biologie moléculaire des gènes bêta- et alphaglobine reste primordiale puisqu’elle permet l’identification du variant. Elle est réalisée systématiquement, en première ou en seconde intention selon les laboratoires. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77401

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Évaluation des performances analytiques de l’Optilite® (The Binding Site) : nouvel automate spécialisé pour l’analyse des protéines spécifiques / Pascale Ghillani in Annales de Biologie Clinique, 75/01 (Janvier-février 2017)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 75/01 (Janvier-février 2017) . - 29-37 Titre : Évaluation des performances analytiques de l’Optilite® (The Binding Site) : nouvel automate spécialisé pour l’analyse des protéines spécifiques Type de document : texte imprimé Auteurs : Pascale Ghillani ; Laurent Dufat ; Delphine Sterlin ; et al. Année de publication : 2017 Article en page(s) : 29-37 Langues : Français (fre) Mots-clés : Automate  Dosage  Immunoglobulines  Evaluation Résumé : Nous avons évalué les performances analytiques du turbidimètre Optilite® pour le dosage des immunoglobulines IgG, IgA, IgM, des sous-classes d’immunoglobulines, des chaînes légères libres d’immunoglobulines (Freelite®) et des fractions du complément avec les réactifs fabriqués par la société The Binding Site. Les coefficients de variation (CV) des essais de répétabilité et de reproductibilité montrent de très bons résultats respectivement inférieurs à 3 % et 10 % pour tous les paramètres testés, ce qui est conforme aux recommandations Ricos et SFBC. Une très bonne concordance (> 83 %) selon les critères de Bland et Altman a été observée entre les résultats obtenus sur l’Optilite® et ceux du laboratoire obtenus selon les paramètres, soit sur le SPAplus® (Binding Site), soit sur le BN™II (Siemens).La cadence des séries de dosages des Ig et Freelite® a montré un gain de temps de réalisation total sur l’Optilite®.L’Optilite® réalise des re-dilutions automatiques jusqu’à l’obtention du résultat et détecte les excès d’antigènes pour les paramètres sensibles tels que Freelite® ou IgG4.Enfin, en termes de praticabilité, de traçabilité et de maintenance, l’Optilite®,seul ou connecté au système de gestion de laboratoire via le logiciel DataSite, répond tout à fait aux attentes d’un laboratoire spécialisé en dosages de protéines spécifiques. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77402 [article] Évaluation des performances analytiques de l’Optilite® (The Binding Site) : nouvel automate spécialisé pour l’analyse des protéines spécifiques [texte imprimé] / Pascale Ghillani ; Laurent Dufat ; Delphine Sterlin ; et al. . - 2017 . - 29-37. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 75/01 (Janvier-février 2017) . - 29-37 Mots-clés : Automate  Dosage  Immunoglobulines  Evaluation Résumé : Nous avons évalué les performances analytiques du turbidimètre Optilite® pour le dosage des immunoglobulines IgG, IgA, IgM, des sous-classes d’immunoglobulines, des chaînes légères libres d’immunoglobulines (Freelite®) et des fractions du complément avec les réactifs fabriqués par la société The Binding Site. Les coefficients de variation (CV) des essais de répétabilité et de reproductibilité montrent de très bons résultats respectivement inférieurs à 3 % et 10 % pour tous les paramètres testés, ce qui est conforme aux recommandations Ricos et SFBC. Une très bonne concordance (> 83 %) selon les critères de Bland et Altman a été observée entre les résultats obtenus sur l’Optilite® et ceux du laboratoire obtenus selon les paramètres, soit sur le SPAplus® (Binding Site), soit sur le BN™II (Siemens).La cadence des séries de dosages des Ig et Freelite® a montré un gain de temps de réalisation total sur l’Optilite®.L’Optilite® réalise des re-dilutions automatiques jusqu’à l’obtention du résultat et détecte les excès d’antigènes pour les paramètres sensibles tels que Freelite® ou IgG4.Enfin, en termes de praticabilité, de traçabilité et de maintenance, l’Optilite®,seul ou connecté au système de gestion de laboratoire via le logiciel DataSite, répond tout à fait aux attentes d’un laboratoire spécialisé en dosages de protéines spécifiques. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77402

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