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Rôle du laboratoire pour le diagnostic des infections urinaires au retour d'un voyage en zone tropicale / Emmanuelle Vigier in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 501 (avril 2018)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 74-80 Titre : Rôle du laboratoire pour le diagnostic des infections urinaires au retour d'un voyage en zone tropicale Type de document : texte imprimé Auteurs : Emmanuelle Vigier ; Martin Reboul ; Sylvie Lariven Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 74-80 Langues : Français (fre) Mots-clés : BLSE  ECBU  entérobactéries  infections urinaires  résistance aux antibiotiques  voyage Résumé : Le nombre de voyages à l'étranger ne cesse d'augmenter depuis ces dix dernières années ainsi que le nombre d'infections observées au retour de ces voyages. Parmi celles-ci, on retrouve les infections urinaires. Le diagnostic des infections urinaires ne possède pas de spécificité liée aux voyages même si dans ce contexte, leur fréquence semble plus élevée. Les voyages à l'étranger, plus particulièrement en zone intertropicale, constituent un facteur de risque de faire une infection à bactérie multirésistante. En effet, les taux d'acquisition de portage digestif d'entérobactéries multirésistantes sont élevés après un voyage notamment en zones intertropicales et sont associés à un risque plus élevé de faire une infection urinaire à bactérie multirésistante. Dans ce contexte, la place du biologiste médicale est cruciale, en pré analytique dans le cadre du recueil de données cliniques et épidémiologiques précises pour adapter l'étude de la sensibilité aux anti-infectieux comme en postanalytique afin d'aider le clinicien dans le choix des traitements, conseiller les patients et participer activement à la surveillance épidémiologique de ces infections. Note de contenu : Plan Introduction Infections urinaires au retour d'un voyage Épidémiologie Clinique Diagnostic au laboratoire Étude de la résistance aux antibiotiques des souches d'entérobactéries responsables d'infection urinaire Rôle du biologiste médical Cas particulier de la bilharziose uro-génitale Épidémiologie Clinique Diagnostic Conclusion Liens d'intérêts Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=69740 [article] Rôle du laboratoire pour le diagnostic des infections urinaires au retour d'un voyage en zone tropicale [texte imprimé] / Emmanuelle Vigier ; Martin Reboul ; Sylvie Lariven . - 2018 . - p. 74-80. Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 74-80 Mots-clés : BLSE  ECBU  entérobactéries  infections urinaires  résistance aux antibiotiques  voyage Résumé : Le nombre de voyages à l'étranger ne cesse d'augmenter depuis ces dix dernières années ainsi que le nombre d'infections observées au retour de ces voyages. Parmi celles-ci, on retrouve les infections urinaires. Le diagnostic des infections urinaires ne possède pas de spécificité liée aux voyages même si dans ce contexte, leur fréquence semble plus élevée. Les voyages à l'étranger, plus particulièrement en zone intertropicale, constituent un facteur de risque de faire une infection à bactérie multirésistante. En effet, les taux d'acquisition de portage digestif d'entérobactéries multirésistantes sont élevés après un voyage notamment en zones intertropicales et sont associés à un risque plus élevé de faire une infection urinaire à bactérie multirésistante. Dans ce contexte, la place du biologiste médicale est cruciale, en pré analytique dans le cadre du recueil de données cliniques et épidémiologiques précises pour adapter l'étude de la sensibilité aux anti-infectieux comme en postanalytique afin d'aider le clinicien dans le choix des traitements, conseiller les patients et participer activement à la surveillance épidémiologique de ces infections. Note de contenu : Plan Introduction Infections urinaires au retour d'un voyage Épidémiologie Clinique Diagnostic au laboratoire Étude de la résistance aux antibiotiques des souches d'entérobactéries responsables d'infection urinaire Rôle du biologiste médical Cas particulier de la bilharziose uro-génitale Épidémiologie Clinique Diagnostic Conclusion Liens d'intérêts Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=69740

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Cyclosporose : une diarrhée familiale du Salvador / Patrice Bourée in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 501 (avril 2018)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 67-70 Titre : Cyclosporose : une diarrhée familiale du Salvador Type de document : texte imprimé Auteurs : Patrice Bourée ; Sylvie Ferrière ; Francine Bisaro Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 67-70 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cyclospora cayetanensis  diarrhées tropicales  sujets immuno-déprimés Résumé : Une famille revenue d'un voyage au Salvador a présenté des troubles digestifs (douleurs abdominales, diarrhées). L'examen parasitologique des selles a révélé la présence d'oocystes de Cyclospora cayetanensis, qui ont disparu sous triméthoprime-sulfaméthoxazole. Ce parasiter est un protozoaire, de l'ordre des coccidies, connu chez l'homme depuis 1877. Il est cosmopolite mais plus fréquent en zone tropicale, avec une prévalence de 2 à 11% selon les pays. L'infestation, due à l'ingestion des parasites avec l'eau et les crudités contaminées, provoque des troubles digestifs variés, plus importants chez le sujet immunodéprimé (amaigrissement, deshydratation). Le diagnostic est basé sur l'examen parasitologique des selles. Le traitement par triméthoprime--sulfaméthoxazole est efficace. La prophylaxie nécessite le respect des règles de l'hygiène alimentaire. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=69835 [article] Cyclosporose : une diarrhée familiale du Salvador [texte imprimé] / Patrice Bourée ; Sylvie Ferrière ; Francine Bisaro . - 2018 . - p. 67-70. Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 67-70 Mots-clés : Cyclospora cayetanensis  diarrhées tropicales  sujets immuno-déprimés Résumé : Une famille revenue d'un voyage au Salvador a présenté des troubles digestifs (douleurs abdominales, diarrhées). L'examen parasitologique des selles a révélé la présence d'oocystes de Cyclospora cayetanensis, qui ont disparu sous triméthoprime-sulfaméthoxazole. Ce parasiter est un protozoaire, de l'ordre des coccidies, connu chez l'homme depuis 1877. Il est cosmopolite mais plus fréquent en zone tropicale, avec une prévalence de 2 à 11% selon les pays. L'infestation, due à l'ingestion des parasites avec l'eau et les crudités contaminées, provoque des troubles digestifs variés, plus importants chez le sujet immunodéprimé (amaigrissement, deshydratation). Le diagnostic est basé sur l'examen parasitologique des selles. Le traitement par triméthoprime--sulfaméthoxazole est efficace. La prophylaxie nécessite le respect des règles de l'hygiène alimentaire. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=69835

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Faisabilité et incertitude du diagnostic préimplantatoire appliqué aux mutations de l'ADN mitochondrial / Sophie Monnot in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 501 (avril 2018)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 58-64 Titre : Faisabilité et incertitude du diagnostic préimplantatoire appliqué aux mutations de l'ADN mitochondrial Type de document : texte imprimé Auteurs : Sophie Monnot ; Nadine Gigarel ; Arnold Munnich Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 58-64 Langues : Français (fre) Mots-clés : ADN mitochondrial  diagnostic génétique préimplantatoire  embryon  mutation ADNmt  ségrégation Résumé : Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est une alternative au diagnostic prénatal classique pour les couples à risque de transmettre une maladie génétique sévère, comme les maladies liées à des mutations de l'ADN mitochondrial (ADNmt). Le diagnostic préimplantatoire consiste en l'analyse génétique d'une ou quelques cellules embryonnaires, prélevées à partir d'embryons issus d'une fécondation in vitro (FIV) entre le troisième et le cinquième jour de leur développement. Dans le cas de mutation de l'ADNmt, l'analyse génétique consiste à quantifier le taux de mutation sur ces cellules afin de déterminer le risque pour cet embryon de développer, ou non, une maladie grave. Notre expérience de 15 années illustre la fiabilité de cette procédure. Nous avons pris en charge 15 patientes hétéroplasmiques, 26 cycles de stimulation ovarienne ont été débutés, 25 ponctions ovariennes, et 16 transferts d'embryons ont pu être réalisés, aboutissant à 3 grossesses et à la naissance de 3 enfants. Le taux de mutation mesuré sur une cellule prélevée sur 94 embryons s'est avéré très semblable aux taux de mutation des autres cellules pour toutes les mutations testées (m.8344A > G, m.3243A > G, m.8993T > G, m.8993T > C, m.9185T > C, m.10197G > A). La plupart des embryons transférés (17/25) et des enfants nés (2/3) de cette procédure sont porteurs de la mutation maternelle, et la question du pronostic à long terme de ces enfants reste posée. Le DPI reste une procédure lourde avec de faibles chances de succès, et ne peut s'appliquer aux patientes homoplasmiques ou quasi-homoplasmiques. Le développement de procédures alternatives, comme le transfert nucléaire, est donc une nécessité. Note de contenu : Plan Introduction Matériel et méthodes Résultats Discussion Conclusion Liens d'intérêts Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=69889 [article] Faisabilité et incertitude du diagnostic préimplantatoire appliqué aux mutations de l'ADN mitochondrial [texte imprimé] / Sophie Monnot ; Nadine Gigarel ; Arnold Munnich . - 2018 . - p. 58-64. Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 58-64 Mots-clés : ADN mitochondrial  diagnostic génétique préimplantatoire  embryon  mutation ADNmt  ségrégation Résumé : Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est une alternative au diagnostic prénatal classique pour les couples à risque de transmettre une maladie génétique sévère, comme les maladies liées à des mutations de l'ADN mitochondrial (ADNmt). Le diagnostic préimplantatoire consiste en l'analyse génétique d'une ou quelques cellules embryonnaires, prélevées à partir d'embryons issus d'une fécondation in vitro (FIV) entre le troisième et le cinquième jour de leur développement. Dans le cas de mutation de l'ADNmt, l'analyse génétique consiste à quantifier le taux de mutation sur ces cellules afin de déterminer le risque pour cet embryon de développer, ou non, une maladie grave. Notre expérience de 15 années illustre la fiabilité de cette procédure. Nous avons pris en charge 15 patientes hétéroplasmiques, 26 cycles de stimulation ovarienne ont été débutés, 25 ponctions ovariennes, et 16 transferts d'embryons ont pu être réalisés, aboutissant à 3 grossesses et à la naissance de 3 enfants. Le taux de mutation mesuré sur une cellule prélevée sur 94 embryons s'est avéré très semblable aux taux de mutation des autres cellules pour toutes les mutations testées (m.8344A > G, m.3243A > G, m.8993T > G, m.8993T > C, m.9185T > C, m.10197G > A). La plupart des embryons transférés (17/25) et des enfants nés (2/3) de cette procédure sont porteurs de la mutation maternelle, et la question du pronostic à long terme de ces enfants reste posée. Le DPI reste une procédure lourde avec de faibles chances de succès, et ne peut s'appliquer aux patientes homoplasmiques ou quasi-homoplasmiques. Le développement de procédures alternatives, comme le transfert nucléaire, est donc une nécessité. Note de contenu : Plan Introduction Matériel et méthodes Résultats Discussion Conclusion Liens d'intérêts Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=69889

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Pathologies liées aux déficits du cycle de Krebs / Paule Bénit in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 501 (avril 2018)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 49-57 Titre : Pathologies liées aux déficits du cycle de Krebs Type de document : texte imprimé Auteurs : Paule Bénit ; Sylvie Bortoli ; Dominique Chrétien Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 49-57 Langues : Français (fre) Mots-clés : acides organiques  cancers  mitochondries  neuropathies  SDHI Résumé : Chez l'homme, les dysfonctions des enzymes du cycle de Krebs liées à des mutations causent des encéphalopathies sévères du jeune enfant, ou différents types de tumeurs et de cancers touchant différents organes. Ainsi des mutations des gènes de la succinate-déshydrogénase ont été identifiées dans des formes familiales de phéochromocytomes et paragangliomes. Les mutations du gène de la fumarase s'observent dans des léiomyomes utérins en association avec des cancers rénaux, mais des cas d'encéphalopathies de l'enfant ont aussi été observés. Les mutations des gènes de l'isocitrate-déshydrogénase peuvent représenter jusqu'à 20% des leucémies myéloïdes aiguës et jusqu'à 80% dans certains gliomes. On ne sait actuellement expliciter la diversité des conséquences possibles de ces mutations : encéphalopathies versus cancers, nature des tissus affectés, cinétique variable d'apparition des symptômes. Il semble en revanche établi que les anomalies dans les équilibres métaboliques qui résultent de ces mutations soient à la base des processus tumoraux en modulant l'activité d'hydroxylases susceptibles d'affecter certains facteurs de transcriptions, mais aussi la méthylation de l'ADN et les histones. Dans ce contexte, il semble étonnant que soient largement utilisés certains fongicides dont l'effet est de bloquer une étape centrale du cycle de Krebs, la succinate-déshydrogénase. Le principe de précaution voudrait sans aucun doute de réévaluer urgemment la nécessité de l'usage de telles substances pour l'homme et l'environnement. Note de contenu : Plan Introduction Le cycle de Krebs, une vue de l'esprit ? Deux univers de maladies humaines Retour sur le fondamental… Conclusion Liens d'intérêts Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=70024 [article] Pathologies liées aux déficits du cycle de Krebs [texte imprimé] / Paule Bénit ; Sylvie Bortoli ; Dominique Chrétien . - 2018 . - p. 49-57. Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 49-57 Mots-clés : acides organiques  cancers  mitochondries  neuropathies  SDHI Résumé : Chez l'homme, les dysfonctions des enzymes du cycle de Krebs liées à des mutations causent des encéphalopathies sévères du jeune enfant, ou différents types de tumeurs et de cancers touchant différents organes. Ainsi des mutations des gènes de la succinate-déshydrogénase ont été identifiées dans des formes familiales de phéochromocytomes et paragangliomes. Les mutations du gène de la fumarase s'observent dans des léiomyomes utérins en association avec des cancers rénaux, mais des cas d'encéphalopathies de l'enfant ont aussi été observés. Les mutations des gènes de l'isocitrate-déshydrogénase peuvent représenter jusqu'à 20% des leucémies myéloïdes aiguës et jusqu'à 80% dans certains gliomes. On ne sait actuellement expliciter la diversité des conséquences possibles de ces mutations : encéphalopathies versus cancers, nature des tissus affectés, cinétique variable d'apparition des symptômes. Il semble en revanche établi que les anomalies dans les équilibres métaboliques qui résultent de ces mutations soient à la base des processus tumoraux en modulant l'activité d'hydroxylases susceptibles d'affecter certains facteurs de transcriptions, mais aussi la méthylation de l'ADN et les histones. Dans ce contexte, il semble étonnant que soient largement utilisés certains fongicides dont l'effet est de bloquer une étape centrale du cycle de Krebs, la succinate-déshydrogénase. Le principe de précaution voudrait sans aucun doute de réévaluer urgemment la nécessité de l'usage de telles substances pour l'homme et l'environnement. Note de contenu : Plan Introduction Le cycle de Krebs, une vue de l'esprit ? Deux univers de maladies humaines Retour sur le fondamental… Conclusion Liens d'intérêts Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=70024

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Diagnostic des maladies mitochondriales / Claude Jardel in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 501 (avril 2018)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 36-48 Titre : Diagnostic des maladies mitochondriales Type de document : texte imprimé Auteurs : Claude Jardel ; Benoît Rucheton Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 36-48 Langues : Français (fre) Mots-clés : ADNmt  chaîne des OXPHOS  diagnostic moléculaire  maladies héréditaires du métabolisme  maladies mitochondriales Résumé : Les maladies mitochondriales, définies comme les affections dues à un défaut de la chaîne des oxydations phosphorylantes (OXPHOS), sont les plus fréquentes des maladies héréditaires du métabolisme. Ce sont des maladies de présentation clinique très variée et de diagnostic difficile. Elles sont essentiellement génétiques, dues à l'altération de gènes très divers localisés soit sur l'ADN mitochondrial (ADNmt), soit sur le génome nucléaire. Les avancées technologiques récentes (NGS) avec le séquençage de l'exome (WES) ont permis la découverte de nombreux gènes impliqués et de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques de ces maladies. La démarche diagnostique repose sur la présentation clinique, des explorations biochimiques, d'imagerie, d'histopathologie et génétiques communes. Les investigations génétiques portent sur la totalité de l'ADNmt puis en cas de négativité sur des panels larges de gènes nucléaires. Seule la mise en évidence du gène causal permet d'affirmer le diagnostic de maladie mitochondriale ; en l'absence de traitement de ces maladies elle permet un conseil génétique et la possibilité pour les parents de mettre au monde des enfants non atteints. Note de contenu : Plan Introduction Chaîne des OXPHOS Présentations cliniques des maladies mitochondriales Diagnostic des maladies mitochondriales Investigations métaboliques Recherche d'altérations mitochondriales histologiques Activités de la chaîne respiratoire Imagerie Biomarqueurs circulants Génétique moléculaire Conclusion Liens d'intérêts Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=70089 [article] Diagnostic des maladies mitochondriales [texte imprimé] / Claude Jardel ; Benoît Rucheton . - 2018 . - p. 36-48. Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 36-48 Mots-clés : ADNmt  chaîne des OXPHOS  diagnostic moléculaire  maladies héréditaires du métabolisme  maladies mitochondriales Résumé : Les maladies mitochondriales, définies comme les affections dues à un défaut de la chaîne des oxydations phosphorylantes (OXPHOS), sont les plus fréquentes des maladies héréditaires du métabolisme. Ce sont des maladies de présentation clinique très variée et de diagnostic difficile. Elles sont essentiellement génétiques, dues à l'altération de gènes très divers localisés soit sur l'ADN mitochondrial (ADNmt), soit sur le génome nucléaire. Les avancées technologiques récentes (NGS) avec le séquençage de l'exome (WES) ont permis la découverte de nombreux gènes impliqués et de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques de ces maladies. La démarche diagnostique repose sur la présentation clinique, des explorations biochimiques, d'imagerie, d'histopathologie et génétiques communes. Les investigations génétiques portent sur la totalité de l'ADNmt puis en cas de négativité sur des panels larges de gènes nucléaires. Seule la mise en évidence du gène causal permet d'affirmer le diagnostic de maladie mitochondriale ; en l'absence de traitement de ces maladies elle permet un conseil génétique et la possibilité pour les parents de mettre au monde des enfants non atteints. Note de contenu : Plan Introduction Chaîne des OXPHOS Présentations cliniques des maladies mitochondriales Diagnostic des maladies mitochondriales Investigations métaboliques Recherche d'altérations mitochondriales histologiques Activités de la chaîne respiratoire Imagerie Biomarqueurs circulants Génétique moléculaire Conclusion Liens d'intérêts Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=70089

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Les déficits de la chaîne respiratoire : démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales / Pauline Gaignard in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 501 (avril 2018)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 26-35 Titre : Les déficits de la chaîne respiratoire : démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales Type de document : texte imprimé Auteurs : Pauline Gaignard ; Pierre-Hadrien Becker ; Elise Lebigot Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 26-35 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cytopathies mitochondriales  activités enzymatiques  ADN mitochondrial  chaîne respiratoire  consommation d'oxygène  cytopathie mitochondriale Résumé : La mitochondrie, « centrale énergétique » de la cellule, est au carrefour du métabolisme glucidique, lipidique et protéique dont la finalité essentielle est la synthèse d'ATP. Cette synthèse est couplée à la consommation d'oxygène par le processus de phosphorylation oxydative réalisée par la chaîne respiratoire (CR). Les défauts héréditaires de la CR en elle-même ou de tous les mécanismes nécessaires à son fonctionnement sont regroupés sous le terme de « cytopathies mitochondriales ». Ces pathologies sont de transmission maternelle (mutation de l'ADN mitochondrial) ou de transmission mendélienne (mutation sur un des nombreux gènes nucléaires impliqués dans le fonctionnement énergétique mitochondrial). La présentation clinique de ces maladies est très variée et de nombreux diagnostics différentiels sont à évoquer. La démarche diagnostique consiste donc en la recherche d'arguments biochimiques pour guider ou étayer les analyses moléculaires. Un bilan d'orientation global recherchera d'abord des signes de blocage du métabolisme énergétique (hyper-lactacidémie, cétonémie paradoxale…). Les analyses fonctionnelles spécifiques de la CR telles que l'étude des activités enzymatiques et de la consommation d'oxygène ainsi que l'analyse de l'intégrité de l'ADN mitochondrial dans différents tissus apporteront ensuite des preuves plus directes. Le diagnostic formel de cytopathie mitochondriale ne pourra cependant être posé qu'après identification par biologie moléculaire d'un variant prouvé comme délétère. Note de contenu : Plan La synthèse énergétique par la mitochondrie Place de la chaîne respiratoire mitochondriale dans le métabolisme énergétique La phosphorylation oxydative La double origine génétique des composants de la chaîne respiratoire Les cytopathies mitochondriales Définition des cytopathies mitochondriales Classification génétique des cytopathies mitochondriales Démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales Bilans d'orientation Bilan de screening métabolique Études spécifiques de la chaîne respiratoire Étude de l'intégrité de l'ADN mitochondrial Places respectives des analyses biochimiques et moléculaires Liens d'intérêts Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=70188 [article] Les déficits de la chaîne respiratoire : démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales [texte imprimé] / Pauline Gaignard ; Pierre-Hadrien Becker ; Elise Lebigot . - 2018 . - p. 26-35. Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 26-35 Mots-clés : Cytopathies mitochondriales  activités enzymatiques  ADN mitochondrial  chaîne respiratoire  consommation d'oxygène  cytopathie mitochondriale Résumé : La mitochondrie, « centrale énergétique » de la cellule, est au carrefour du métabolisme glucidique, lipidique et protéique dont la finalité essentielle est la synthèse d'ATP. Cette synthèse est couplée à la consommation d'oxygène par le processus de phosphorylation oxydative réalisée par la chaîne respiratoire (CR). Les défauts héréditaires de la CR en elle-même ou de tous les mécanismes nécessaires à son fonctionnement sont regroupés sous le terme de « cytopathies mitochondriales ». Ces pathologies sont de transmission maternelle (mutation de l'ADN mitochondrial) ou de transmission mendélienne (mutation sur un des nombreux gènes nucléaires impliqués dans le fonctionnement énergétique mitochondrial). La présentation clinique de ces maladies est très variée et de nombreux diagnostics différentiels sont à évoquer. La démarche diagnostique consiste donc en la recherche d'arguments biochimiques pour guider ou étayer les analyses moléculaires. Un bilan d'orientation global recherchera d'abord des signes de blocage du métabolisme énergétique (hyper-lactacidémie, cétonémie paradoxale…). Les analyses fonctionnelles spécifiques de la CR telles que l'étude des activités enzymatiques et de la consommation d'oxygène ainsi que l'analyse de l'intégrité de l'ADN mitochondrial dans différents tissus apporteront ensuite des preuves plus directes. Le diagnostic formel de cytopathie mitochondriale ne pourra cependant être posé qu'après identification par biologie moléculaire d'un variant prouvé comme délétère. Note de contenu : Plan La synthèse énergétique par la mitochondrie Place de la chaîne respiratoire mitochondriale dans le métabolisme énergétique La phosphorylation oxydative La double origine génétique des composants de la chaîne respiratoire Les cytopathies mitochondriales Définition des cytopathies mitochondriales Classification génétique des cytopathies mitochondriales Démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales Bilans d'orientation Bilan de screening métabolique Études spécifiques de la chaîne respiratoire Étude de l'intégrité de l'ADN mitochondrial Places respectives des analyses biochimiques et moléculaires Liens d'intérêts Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=70188

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Introduction du gluten et risque de diabète de type 1 / Jean-Marie Manus in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 501 (avril 2018)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 5 Titre : Introduction du gluten et risque de diabète de type 1 Type de document : texte imprimé Auteurs : Jean-Marie Manus Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 5 Langues : Français (fre) Mots-clés : gluten  diabète  type 1 Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77062 [article] Introduction du gluten et risque de diabète de type 1 [texte imprimé] / Jean-Marie Manus . - 2018 . - p. 5. Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 5 Mots-clés : gluten  diabète  type 1 Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77062

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Vaccin anti-Zika : premier essai contre placebo in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 501 (avril 2018)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 6 Titre : Vaccin anti-Zika : premier essai contre placebo Type de document : texte imprimé Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 6 Langues : Français (fre) Mots-clés : virus Zika  vaccin Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77063 [article] Vaccin anti-Zika : premier essai contre placebo [texte imprimé] . - 2018 . - p. 6. Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 6 Mots-clés : virus Zika  vaccin Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77063

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Cytopathies mitochondriales: Éviter la transmission de ces maladies / Bruno Baudin in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 501 (avril 2018)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 25 Titre : Cytopathies mitochondriales: Éviter la transmission de ces maladies Type de document : texte imprimé Auteurs : Bruno Baudin Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 25 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cytopathies mitochondriales Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77064 [article] Cytopathies mitochondriales: Éviter la transmission de ces maladies [texte imprimé] / Bruno Baudin . - 2018 . - p. 25. Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 25 Mots-clés : Cytopathies mitochondriales Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77064

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