[article] 
inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 19-27

Titre :	Cytogénétique: du caryotype au génome en pré- et postnatal
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Aurélie Gouronc ; Sophie Scheidecker ; Caroline Schluth-Bolard
Année de publication :	2025
Article en page(s) :	p. 19-27
Note générale :	Issu du dossier "Innovations en génétique médicale " Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76274-7
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	analyse chromosomique sur puce à ADN  caryotype  cytogénétique moléculaire  FISH  variation de structure
Résumé :	La cytogénétique humaine étudie la structure et la fonction des chromosomes et les corrélations entre les variations chromosomiques et le phénotype. Longtemps limitées au caryotype, les techniques d’étude des chromosomes se sont rapidement développées ces vingt dernières années. Après l’hybridation in situ en fluorescence, l’analyse chromosomique sur puce à ADN, le séquençage haut- débit short-read et long-read et la cartographie optique ont enrichi l’arsenal diagnostique du cytogénéticien. Il est à présent possible de détecter des variations chromosomiques de nombre et de structure, équilibrées ou déséquilibrées, d’une taille de plusieurs mégabases à seulement quelques dizaines de paires de bases. Ces techniques sont mises en œuvres en diagnostic prénatal, notamment en cas de signes d’appel échographiques, et en contexte postnatal dans des situations variées, allant des anomalies du développement aux troubles de la reproduction.
Permalink :	./index.php?lvl=notice_display&id=120319

[article] Cytogénétique: du caryotype au génome en pré- et postnatal [texte imprimé] / Aurélie Gouronc ; Sophie Scheidecker ; Caroline Schluth-Bolard . - 2025 . - p. 19-27.
Issu du dossier "Innovations en génétique médicale "
Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76274-7
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 19-27

Mots-clés :	analyse chromosomique sur puce à ADN  caryotype  cytogénétique moléculaire  FISH  variation de structure
Résumé :	La cytogénétique humaine étudie la structure et la fonction des chromosomes et les corrélations entre les variations chromosomiques et le phénotype. Longtemps limitées au caryotype, les techniques d’étude des chromosomes se sont rapidement développées ces vingt dernières années. Après l’hybridation in situ en fluorescence, l’analyse chromosomique sur puce à ADN, le séquençage haut- débit short-read et long-read et la cartographie optique ont enrichi l’arsenal diagnostique du cytogénéticien. Il est à présent possible de détecter des variations chromosomiques de nombre et de structure, équilibrées ou déséquilibrées, d’une taille de plusieurs mégabases à seulement quelques dizaines de paires de bases. Ces techniques sont mises en œuvres en diagnostic prénatal, notamment en cas de signes d’appel échographiques, et en contexte postnatal dans des situations variées, allant des anomalies du développement aux troubles de la reproduction.
Permalink :	./index.php?lvl=notice_display&id=120319