[article] 
inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 565 (septembre-octobre 2024) . - p. 72-75

Titre :	À bout de souffle
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Clément Rhoumy ; Magali Dechomet ; Christine Lombard
Année de publication :	2024
Article en page(s) :	p. 72-75
Note générale :	Doi : 10.1016/S1773-035X(24)00309-5
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	déficit en alpha 1-antitrypsine  emphysème  hépatopathie  maladie génétique
Résumé :	Le déficit sévère en alpha1-antitrypsine (AAT) est une maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une faible concentration d’AAT circulante. Sa prévalence varie en Europe, touchant environ un individu sur 1 500 à 6 000. Ses manifestations cliniques sont pulmonaires avec l’apparition d’une broncho-pneumopathie chronique obstructive, et hépatiques avec des atteintes pouvant évoluer jusqu’à la cirrhose. L’AAT est le principal inhibiteur de protéases du plasma et grâce à son activité anti-élastasique, elle protège le parenchyme pulmonaire contre les enzymes protéolytiques. La prise en charge actuelle du déficit repose sur un traitement substitutif chez les patients avec une atteinte respiratoire et la mise en place de mesures hygiéno-diététiques.
Permalink :	./index.php?lvl=notice_display&id=120000

[article] À bout de souffle [texte imprimé] / Clément Rhoumy ; Magali Dechomet ; Christine Lombard . - 2024 . - p. 72-75.
Doi : 10.1016/S1773-035X(24)00309-5
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 565 (septembre-octobre 2024) . - p. 72-75

Mots-clés :	déficit en alpha 1-antitrypsine  emphysème  hépatopathie  maladie génétique
Résumé :	Le déficit sévère en alpha1-antitrypsine (AAT) est une maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une faible concentration d’AAT circulante. Sa prévalence varie en Europe, touchant environ un individu sur 1 500 à 6 000. Ses manifestations cliniques sont pulmonaires avec l’apparition d’une broncho-pneumopathie chronique obstructive, et hépatiques avec des atteintes pouvant évoluer jusqu’à la cirrhose. L’AAT est le principal inhibiteur de protéases du plasma et grâce à son activité anti-élastasique, elle protège le parenchyme pulmonaire contre les enzymes protéolytiques. La prise en charge actuelle du déficit repose sur un traitement substitutif chez les patients avec une atteinte respiratoire et la mise en place de mesures hygiéno-diététiques.
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