[article] 
inLa Recherche > 579 (Octobre-décembre 2024) . - p. 106-111

Titre :	Lorsqu'un mécanisme cellulaire compense une maladie rare
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Noëlla Grossi
Année de publication :	2024
Article en page(s) :	p. 106-111
Langues :	Français (fre)
Résumé :	Dans de nombreuses pathologies d'origine génétique, certains patients qui ont la même mutation ne développent pourtant pas les mêmes symptômes. Le cas d'une myopathie particulière - la myopathie des ceintures de type R2 - est à ce titre éclairant : certains patients connaissent les premiers symptômes de la maladie dès leur plus jeune âge, tandis que chez d'autres, ils ne se manifestent que très tardivement. La plupart des personnes qui en sont atteintes perdront la capacité à marcher au cours de leur vie ; or, dans de rares cas, la maladie n'atteindra jamais ce stade. Certains tissus, certaines cellules parviennent à se préserver de la maladie. La compréhension de ces différences est une piste sérieuse vers un traitement.
Permalink :	./index.php?lvl=notice_display&id=119502

[article] Lorsqu'un mécanisme cellulaire compense une maladie rare [texte imprimé] / Noëlla Grossi . - 2024 . - p. 106-111.
Langues : Français (fre)
in La Recherche > 579 (Octobre-décembre 2024) . - p. 106-111

Résumé :

Dans de nombreuses pathologies d'origine génétique, certains patients qui ont la même mutation ne développent pourtant pas les mêmes symptômes. Le cas d'une myopathie particulière - la myopathie des ceintures de type R2 - est à ce titre éclairant : certains patients connaissent les premiers symptômes de la maladie dès leur plus jeune âge, tandis que chez d'autres, ils ne se manifestent que très tardivement. La plupart des personnes qui en sont atteintes perdront la capacité à marcher au cours de leur vie ; or, dans de rares cas, la maladie n'atteindra jamais ce stade. Certains tissus, certaines cellules parviennent à se préserver de la maladie. La compréhension de ces différences est une piste sérieuse vers un traitement.

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./index.php?lvl=notice_display&id=119502